昨天，基因治疗公司Aurora Therapeutics 宣布获得 1600 万美元种子轮融资，投资方为 Menlo Ventures。新闻稿指出，公司致力于将个性化基因编辑从针对单个患者的突破性技术，转化为可规模化的治疗模式，从而为数百万罕见病患者带来疗法。他们旨在打造全球首个治疗罕见基因突变的平台，攻克这类以往无法大规模干预的医学难题。

 该公司由诺奖得主、CRISPR基因编辑奠基人之一詹妮弗・杜德纳（Jennifer Doudna） 与费奥多尔・乌尔诺夫（Fyodor Urnov）联合创办，爱德华・凯（Edward Kaye）出任 CEO，其曾任 Stoke Therapeutics 和 Sarepta Therapeutics 首席执行官。其愿景立足于 CRISPR 技术十余年的发展成果 —— 包括临床验证、快速测序及突变识别技术的进步，为纠正每位患者特有的罕见致病突变的个性化疗法打开了大门。

 据 Aurora 称，模式的核心在于利用新兴的监管框架，将某一疾病下的多种突变归入统一的研发路径。这种 “伞式研发策略” 旨在让个性化疗法兼具经济可行性与操作可行性，填补罕见病药物研发领域长期存在的空白。他们凭借深厚的基因编辑专业知识、丰富的临床实践经验，以及专为突变特异性疗法快速并行研发打造的临床、生产和质量体系，具备了践行这一模式的独特优势。

Aurora试图复刻新生儿KJ接受定制体内CRISPR基因编辑治疗的成功。基因治疗最著名的例子是去年费城儿童医院及其他地方的研究人员在几个月内设计并开发了一种基于CRISPR的治疗方法，针对一名名叫KJ Muldoon的重症婴儿。这种治疗帮助稳定了KJ的病情。

首个研发项目聚焦于苯丙酮尿症（PKU）。这是一种由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的多种突变引发的代谢性疾病，会导致患者血液中苯丙氨酸浓度毒性升高。若未能及早开展治疗并进行严密监测，苯丙酮尿症可能导致儿童和青少年的大脑发育受损。即便通过早期严格的病情控制使患者达到接近正常的智商水平，血液中持续偏高的苯丙氨酸仍会在患者一生中对其认知功能（如执行功能、记忆力及社交能力）产生负面影响。因此，苯丙酮尿症需要患者终身接受病情管理。

明尼苏达大学苯丙酮尿症诊疗中心医疗主任、儿科遗传学与代谢学教授Chet Whitley博士表示：“作为一名苯丙酮尿症专科医生，我每周都会接诊一些无法持续将苯丙氨酸浓度控制在安全范围的患者。基因编辑技术有望为苯丙酮尿症及其他遗传病提供一种一劳永逸的长效治疗方案，而这一模式为将这类疗法推广至更多患者 —— 而非局限于小部分人群 —— 提供了极具前景的路径。”

苯丙酮尿症巨大的未被满足的医疗需求，以及其已被充分阐明的疾病生物学机制，与美国食品药品监督管理局（FDA）近期公布的 “合理作用机制路径” 高度契合。基于已发表的临床前概念验证数据，以及积极的监管反馈，Aurora从项目启动之初就设计了可针对多种致病突变的治疗方案，并计划逐步将这一模式拓展至更多突变类型。