2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。
会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。
此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。
蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容9。
周茜《疾病自然史研究在药物研发中的应用》
灵北中国临床研发部高级总监周茜女士带来了“疾病自然史研究在药物研发中的应用”的主题演讲。
疾病自然史研究是一个预先设计的观察性研究，目的是追踪整个疾病的自然病程。研究关于人口学、基因、环境还有一些其他因素如现有的治疗和伴随用药与疾病进程和预后的相关性。
从疾病自然史研究设计的角度分为前瞻性和回顾性，回顾性的研究主要是基于现有的数据库或者现有的疾病登记研究来开展的，前瞻性的设计是基于某种特定的研究目的去收集数据，各自有优点和缺点。前瞻性的研究基于现有的诊断治疗，可以选择想选择的相对高质量的中心去开展。但相应的缺点是前瞻性研究时间跨度大，对于花费投入是很大的挑战。包括疾病自然史研究的入组还有时间花费的挑战，同时加入的临床试验并不一定代表整个疾病的人群。
相对于前瞻性研究，回顾性研究基于数据库开展，对时间跨度、样本量的限制较少，而且是基于真实世界开展的研究，所以对于疾病更具有代表性。但因为是基于现有的数据库，有的数据缺失或者先天收集数据的时候可能有些感兴趣的临床重点没有被放在数据库里，就是它潜在的局限性。并且数据库的质量也会影响整个实验的结果。
疾病自然史应用于以下场景，比如可以识别特定的患者人群，助力研究设计，识别和开发生物学标记物，评估和建立临床结局的评估工具，还可以作为未来临床试验药物的外部对照组。
对于新药研发的角度，疾病自然史的数据是可以作为药物注册研究的有益补充，患者组织在参与疾病自然史研究中可以发挥非常积极的作用，为未来开展药物临床试验打下好基础。可以为后续的药物研发提供外部对照，为药物研发积累临床经验。在做研究过程中的患者隐私保护、知情同意、伦理批准也是对患者的保护。周女士以脊髓肌肉萎缩症和多系统萎缩为例，介绍了疾病自然史在临床研究的作用。
患者参与疾病自然史研究可以介绍到最优质的医疗资源，可以得到最规范的治疗和医疗照护，病情可以得到跟踪和随访，患者可以得到最先进的治疗和最前沿的进展。随着疾病自然史研究的参与，患者也可以推动疾病自然史的研究设计，让医生更加了解患者未被满足的医疗需求，这些都可以为未来的药物临床试验打下非常好的基础。然而疾病自然史在中国的患者组织中间的认知度较低，周女士呼吁赋能患者组织参与疾病自然史研究，多方一起携手攻克疾病。
蔻德罕见病中心&瑞鸥公益基金会将持续关注和参与推动罕见病患者社群推动药物研发这一议题的工作。如您对这一议题有兴趣，希望参与交流、进行项目合作、提供其他支持等，都可以与我们取得联系，请您留下基础信息，我们会及时与您取得联系，共同为罕见病患者社群早日实现有药可医而努力！
