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渐冻症治疗迎来精准破冰：全球首款靶向治疗完成全国首针注射！

2025 年 6 月 10 日 6:00，43 岁的李女士在北京大学第三医院神经内科顺利接受了托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）腰穿鞘内注射治疗。

应对中国竞争压力，FDA将加快罕见病药物审批，权威专家提议引入“中国模式”

6月5日，美国食品药品监督管理局（FDA）举行了一场高规格的细胞和基因治疗（CGT）圆桌会议。

6个罕见病药物迎新进展；遗传性同型半胱氨酸尿症创新药可在乐城使用；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

1.6亿美元，一款眼科罕见病基因药物达成授权合作

6月5日，基因疗法开发公司Ocugen宣布已签署一份具有约束力的条款清单，已谈判并签署一份许可协议，将其新型修饰基因疗法OCU400在韩国的独家权利授予韩国一家在制药和医疗保健领域具有深厚实力的领先企业，预计该协议将在未来60天内完成。

四级不良事件，导致罕见病企业股价大跌 23% 患者后期指标逐渐自行恢复

近日，Intellia Therapeutics 向美国证券交易委员会（SEC）提交的文件显示，其与再生元合作开发的核心管线 Nex-z (nexiguran ziclumeran)，一款体内基因编辑疗法，在用于甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的 Ⅲ 期临床 MAGNITUDE 中报告了一起 4 级肝转氨酶升高的不良事件。

精准给药新选择！美FDA批准首款儿童肾上腺功能不全口服液

近日，Eton Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其新药申请（NDA），Khindivi™（氢化可的松）口服溶液正式获批，用于5岁及以上儿童患者的肾上腺皮质功能不全替代治疗。

罗氏SMA口服片剂欧盟获批，便利性优势或重塑市场格局

6月04日，罗氏公司宣布欧盟委员会（EC）已批准Evrysdi（risdiplam）片剂的新药申请（NDA），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，Evrysdi（5 mg）片剂是首款治疗SMA的片剂药物。

国内首个且唯一，又一罕见病药物全球同步获批！

上海市上半年已获批6款1类创新药，半数为罕见病用药

近日，上海市药监局微信公众号发布消息，今年以来，本市共有6款国产1类创新药、6款Ⅲ类创新医疗器械获批上市。

全球首个亨廷顿基因疗法冲刺2026上市，高剂量组减缓80%病程

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗候选药物AMT-130在监管推进方面取得重要进展。

刚刚，BMS重磅创新药再获NMPA批准

刚刚，百时美施贵宝宣布，全球首个且目前唯一红细胞成熟剂利布洛泽®（通用名：注射用罗特西普）获中国国家药品监督管理局批准

95亿美元！赛诺菲斥巨资收购罕见病疗法公司

当地时间6月2日，法国制药巨头赛诺菲与美国生物药企Blueprint Medicines公司宣布达成收购协议，赛诺菲将以约95亿美元的潜在总金额收购Blueprint。

全球最低价：罕见病新药全国开售，从“无药可用”到“触手可及”

5月30日，中国唯一获批用于治疗成人库欣综合征（皮质醇增多症）的口服新药适锐飒®（磷酸奥唑司他片）正式在广州华润德信行大药房完成中国首个处方订单。

终止全部DMD项目开发，将重点转移到另一种罕见病候选药物上

2025年5月28日，PepGen生物技术公司，宣布根据其针对杜氏肌营养不良症（DMD）的寡核苷酸药物PGN-EDO51在CONNECT1-EDO51研究中表现不佳，公司决定专注于推进目前处于2期临床开发阶段的强直性肌营养不良症1型（DM1）项目PGN-EDODM1。

《Science》：AI突破性算法，加速罕见病诊断

5月29日，Illumina公司科学家Kyle Kai-How Farh作为通讯作者在《Science》发表题为"Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning"的研究论文。

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