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刚刚！北海康成戈谢病1类创新药获批上市

今日（5月15日），中国国家药监局（NMPA）官网刚刚宣布，通过优先审评审批程序批准北海康成申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市，适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。

突破血脑屏障！REGENXBIO 罕见病 AAV9 基因疗法有望年底上市

当地时间 5 月 13 日，REGENXBIO 宣布，美国 FDA 已受理其为在研基因疗法 clemidsogene lanparvovec（RGX-121）提交的生物制品许可申请（BLA），用于治疗 II 型黏多糖贮积症（MPS II，亦称亨特综合征）。

1.46亿美元融资，开发三种罕见病疗法

近日，荷兰生物技术公司Azafaros宣布完成1.46亿美元B轮融资，将用于推进旗下新药nizubaglustat在三种罕见代谢类疾病中的三期临床试验。这是继2020年完成2500万欧元A轮融资后，该公司五年来首次公开募资。

信念医药帕金森病基因治疗药物BBM-P002注射液获临床试验默示许可

本次临床试验是一项开放、单次给药临床研究，旨在评估立体定向双侧壳核注射BBM-P002注射液在原发性帕金森病受试者中的安全性和有效性。

MavriX Bio：罕见病AAV基因疗法即将启动首次人体研究

2025年5月12日，MavriX Bio，一家专注于开发治疗天使综合征 (AS) 的转化基因疗法的临床阶段生物技术公司，宣布美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220 的临床试验 (IND) 申请。

肌萎缩侧索硬化症中的创新药物应用

根据《Translational Neurodegeneration》最新发表的综述，本文将重点探讨反义寡核苷酸（ASO）作为创新药物在神经退行性疾病，特别是在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中的发展历程、作用机制及其临床探索。

9.7年的等待：发作性睡病诊断延迟与生活质量下降

发作性睡病作为一种罕见的终身性神经疾病，其诊断往往被延迟近10年，这严重影响了患者的生活质量。

国内一家细胞治疗公司完成近亿元Pre-A轮融资

近日，广州瑞臻再生医学科技有限公司（简称“瑞臻再生医学”）宣布完成由科金控股、万联天泽、金诚投资及原有股东共同投资的近亿元Pre-A轮融资。

2025年欧洲肝豆状核变性临床实践指南总结部分推荐意见简介

2025年2月，欧洲肝脏研究协会（EASL）在线发布了《欧洲肝脏研究协会肝豆状核变性临床实践指南》。

11个罕见病迎新进展；首个国产罕见病特医食品上市；罕罕漫游敦煌站报名启动 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

黄骎骎等在Nature发文：常见基因变异也会对罕见病风险产生贡献

2024年11月，英国威康桑格研究所Hilary C. Martin团队在Nature发表了题为“Examining the role of common variants in rare neurodevelopmental conditions”的论文，论文第一作者为黄骎骎。

20倍疗效差异，首个脑腱黄瘤病药物在美获批

Mirum Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准CTEXLI™（chenodiol，一种胆汁酸）片用于治疗成人脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）。

Teva与三星生物在美国联合推出依库珠单抗的生物类似物，价格是原研的30%

4月7日‌，Teva对外宣布，EPYSQLI®（eculizumab-aagh）已在美国上市。

血友病刚需：长效重组凝血因子Ⅷ，中国审评报告来了

据监测显示：此前在2024年6月28日，丹麦巨头诺和诺德（Novo Nordisk）的注射用培妥罗凝血素α（Turoctocog alfa pegol）（研发代码：N8-GP）在中国获批上市。

FSHD基因编辑疗法IND获批

Epicrispr Biotechnologies是一家专注于开发治愈性疗法的生物技术公司，前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EPI-321的研究性新药（IND）申请，EPI-321是一种治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD，是一种遗传性神经肌肉疾病）的创新表观遗传疗法。

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