杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的X染色体隐性单基因遗传病，表现为近端肢体肌无力，病因是肌肉细胞中dystrophin蛋白的缺失。DMD主要发病于男性儿童，患者一般在3-5岁首次出现症状，包括肌肉炎症、纤维化、运动能力下降等，如不进行治疗多数患者在20岁之前将失去独立行走能力，30岁之前死亡。

8月4日下午，蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合召开了原发性免疫缺陷病（PID）国际经验交流会暨患者调研及政策倡导项目开题会。会议吸引了中国罕见病联盟代表、国际专家、临床专家、业界人士以及患者代表的参与。

Amylyx制药公司前不久公布了正在进行的AMX0035 (苯丙酸钠 [PB] 和牛磺酸 [TURSO, 也称为 ursodoxicoltaurine]) 2期HELIOS临床试验的中期数据。该试验在Wolfram综合征成人患者中进行，Wolfram综合征是罕见进行性遗传疾病，在美国约3,000名患者。已完成24周治疗的八名参与者的中期数据显示，AMX0035对于Wolfram综合征成年患者糖尿病进展、视力下降和整体疾病负担的关键结果具有临床意义的影响。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Longboard Pharmaceuticals是一家专注于开发治疗神经系统疾病新型变药物的临床阶段生物制药公司，该公司前不久公布了其正在进行的为期52周开放标签扩展研究PACIFIC取得的积极中期结果，该研究在12-65岁患有发育性和癫痫性脑病（DEE）参与者中评估了bexicaserin（LP352）的疗效。

由上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“瑞金医院”）发起的一项“BBM-P002注射液立体定向双侧壳核治疗中晚期原发性帕金森病的安全性、耐受性和有效性的研究”，近期顺利完成上海首例受试者给药。

Stoke Therapeutics是一家致力于通过基于RNA的药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，前不久宣布了两项开放标签1/2a期研究和两项开放标签扩展（OLE）研究的里程碑式新数据，这些研究针对2至18岁患有Dravet综合征的儿童和青少年，接受STK-001治疗。这些研究的数据显示出具有临床意义的效果，包括显著和持久地减少癫痫发作频率，以及认知和行为的多项指标改善。这些改善是在一组高度难治性患者中观察到的，他们已经在服用最好的抗癫痫药物。迄今为止，STK-001在研究中总体耐受性良好。

8月7日晚，国家医保局公开了今年通过医保目录初审的药品名单。 据国家医保局公示，在今年7月1日至7月14日期间，共收到企业申报信息626份，涉及药品（通用名，下同）574个，与2023年相比，申报药品数量有所增加；经审核，440个药品通过初步形式审查。

8月3日下午，在国家医保局DRG/DIP2.0版分组方案第二场解读会上，北京大学人民医院医保处主任王茹针对“罕见病患者住院难、是低分病人”等社会言论作出回应。

据北京日报消息，北京罕见病药品保障先行区建设成果喜人。2024年上半年，北京地区罕见病药品进口14.4亿元，同比增长5.3%，占全国罕见病药品进口的46.4%，规模居全国之首。其中天竺综保区进口罕见病药品12.9亿元，增长15.5%，占同期北京地区罕见病药品进口的89.8%。

Citius Pharmaceuticals公司8月9日宣布，美国FDA已批准Lymphir（denileukin diftitox）上市，作为一种新型免疫疗法，治疗至少接受过一种全身治疗的复发/难治性皮肤T细胞淋巴瘤（r/r CTCL）患者。新闻稿指出，Lymphir是自2018年以来，FDA批准的首款治疗r/r CTCL的创新全身性靶向疗法。它也是首款靶向恶性T细胞和调节性T细胞（Tregs）上的白细胞介素-2（IL-2）受体的CTCL疗法。

诺华公司于8月7日宣布，美国FDA已加速批准Fabhalta(iptacopan，盐酸伊普可泮)扩展适应症，用于减少患有原发性免疫球蛋白A肾病(IgAN)且有快速进展风险的成人患者的蛋白尿。

2023 年 8 月 3 日，国家药品监督管理局发布公告，四川宏明博思药业研发的富马酸二甲酯肠溶胶囊（百特欣）获批[1]，该药品是国内首个富马酸二甲酯肠溶胶囊的仿制药物，在治疗罕见病多发性硬化（MS）这个领域，国内又多了一款「利器」。

上周，香港维健医药集团有限公司（以下简称“维健医药”）宣布与日本协和麒麟株式会社（Kyowa Kirin Co., Ltd.）签署股权收购协议，将收购其子公司——协和麒麟（中国）制药有限公司（以下简称“协和麒麟中国”）的100%股份。交易预计于9月30日完成，转让价格为7.2亿元人民币。

武田中国今日宣布，旗下创新药物重组血管性血友病因子（rVWF）注射用伏尼凝血素α（商品名：维因止®）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于血管性血友病（VWD）成人患者（年龄为18岁及以上）的按需治疗和出血事件控制，以及围手术期出血管理。注射用伏尼凝血素α是全球首个且目前唯一一个重组血管性血友病因子产品，其获批填补了中国血管性血友病领域的临床治疗空白，有望为患者带来精准治疗的创新选择。