2025 年 8 月 26 日，再生元制药公司宣布，在评估成人全身性重症肌无力（gMG）的研究性森迪西兰（Cemdisiran ）单药治疗的 3 期 NIMBLE （一项随机、双盲、安慰剂对照临床试验（n=190））试验中，达到了主要和关键次要终点。再生元公司计划于 2026 年第一季度将cemdisiran 单药疗法提交监管申请，等待与 FDA 讨论。

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025 年 1-7 月，美国食品药品监督管理局（FDA）助力罕见病用药可及性提升，共批准了多款用于罕见病治疗的药品上市。这些药品覆盖 A 型 / B 型血友病、遗传性血管性水肿等多种罕见病，为患者带来治疗新选择。

在生命的微观世界里，蛋白质犹如精密的机器零件，各自承担着独特且关键的使命。 有一种蛋白，堪称 “巨人” 般的存在，它就是肌联蛋白（Titin，TTN）。 今天，就让我们一同深入探索，揭开肌联蛋白的神秘面纱。

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025 年 1-6 月，国家药监局助力罕见病用药可及性提升，共批准16个罕见病药品上市 。这些药品覆盖化脓性汗腺炎、多发性硬化、重症肌无力等多种罕见病，为患者带来治疗新选择，彰显罕见病药物研发与审评的 “中国效率”。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。 患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。 此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。

创立妥友之家也有将近十年了，每年都会见到妥友和患儿家长们在群里和网络上问询关于妥瑞症/抽动障碍的基本常识性的问题。很多时候，解答这些重复性的问题需要耗费很多心力。

线粒体 携带对话顶尖专家线粒体致病突变，还能拥有健康的宝宝吗？为了让爱与生命得以健康延续，8月27日，我们特邀安医大一附院生殖医学中心“一线生机”团队的纪冬梅教授，在线为您详解前沿的生育辅助技术，解答您的每一个疑问。文末更有生育关爱公益项目，为您的家庭带来“生”的希望！

上周，中国国家药监局药品审评中心（CDE）发布《罕见病用化学药物药学研究指导原则（征求意见稿）》，提高罕见病药物研发效率，鼓励和加速推动罕见病药物研发上市。

8月15日， Precigen公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式批准基因药物PAPZIMEOS™（zopapogene imadenovec-drba；PRGN-2012）上市，用于治疗成人复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）。

2025年8月19日，第八个中国医师节当日，一位心怀感激的患者通过银行打款100万元用于支持浙江大学医学院附属第一医院开展医学研究。这是他对浙大一院仁心仁术最朴实的致敬，用百万心光照亮医学探索之路。

上周，专注于非病毒载体基因疗法的 Generation Bio 宣布将裁员90%，引发业界广泛关注。此次裁员计划将分阶段实施，从 8 月中旬一直持续到 10 月底。

“最绝望的不是没有药，而是药出来了买不起。”

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。