编者按：
许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。
为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章。
2025年11月19日，蔻德罕见病中心信息部专访了上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科副主任张晨冉教授。由于访谈内容较长，所以分上下两期发表。
Q主任，很高兴您能接受蔻德罕见病中心的采访。刚刚也看到您非常忙，谢谢您的时间。您能否介绍一下自己的职业经历？
A：我是新华医院小儿神经外科的主任医师，科室副主任、党支部书记张晨冉。我八二年出生，今年43岁，目前是我们儿外科最年轻的正高，也马上要升博导。
关于培训经历，我是在瑞金医院读的硕士。我们报名的时候还叫上海第二医科大学，在读期间改名叫交大医学院。交大医学院是目前我们国内附属医院最多的。在瑞金医院，我的专业是成人神经外科，三年硕士毕业以后去了上海长征医院，在那里做了八年的成人神经外科医生，当时的特长是处理一些复杂的肿瘤手术。2016年的5月份，我来到新华医院。所以我做专职的小儿神经外科医生已经九年了。
Q您是先做成人神经外科，后转成儿神经外科的？
A：对，其实这种经历是最完美的培训。我经过了八年的成人培训又加上九年的儿科培训。国外的话，尤其是美国，在六到七年的成人神经外科培训的基础上，如果你想做小儿神经外科医生，必须要再加一年的培训，这点与国内不同。国内是儿外科医生，或者别的医生，转为儿神经外科医生。
因为对于小儿神经外科，面对的其实是一个比成人还难的群体。因此在美国，小儿神经外科医生可以做成人的手术，但是成人外科医生不能做小儿的手术。
做了九年的小儿神经外科医生以后，目前我的特长是针对一些复杂的肿瘤手术，包括一些脑血管病的手术等等。
Q您能否介绍一下咱们科室的历史和目前的业务？
A：我们科室是从零几年就做了这个亚专业，也就是从儿外科衍生出了儿神经外科。由于我们有很好的学术平台，所以目前业务量是全国领先的。
对于软骨发育不全，大家熟知的余永国老师，他是我们整个交大的软骨发育不全单中心研究的PI，余老师以及我们医院的顾学范老师，他们联合写了我国首部的软骨发育不全诊断及治疗专家共识，也帮助我们注册这么多病人。
对于软骨发育不全，在发病过程中有几个环节需要和神经外科大夫打交道。一个就是枕骨大孔狭窄，颅颈交界区狭窄，就是我们目前最棘手的；因为它有猝死的风险，所以这部分手术都是余老师安排给我去处理。因为有这么多孩子信任我们新华医院，我们一定要有一个很顶尖的手术团队保证手术的安全。再一个呢，一些孩子有脑积水，他也需要外科去处理。再大一点的孩子，还有椎管狭窄、压迫等，可能涉及到骨科，我们神经外科也会做相关脊椎的手术。
Q颅颈交界区狭窄在 ACH 患儿中发生的概率是多少？
A：由于这个并发症的早期症状其实很隐匿，目前国内也没有常规对所有病人都做磁共振，所以目前还没有这方面的准确数据。
但我可以分享几个数据，包括来自国外数据，以及几个大概有长达10年的随访：至少他们在 ACH 群里面、在不同的年龄段、有将近一半的人接受了减压手术，包括首次手术及二次手术，所以说概率是将近50%。
Q这个并发症对于婴儿带来的风险是什么？
A：当然最严重的就是猝死。所谓“猝”，我们叫“猝不及防”，也反映出它确实是很难有征兆的。所以说，早期的症状很隐匿。目前我们在余永国老师的带领下，很注重于做筛查，我相信这个狭窄我们不会漏掉。
Q颅颈交界区狭窄表现出来的症状有哪些？
A：对于小一点的孩子，可能会涉及发育迟缓、抬头不稳，肌张力低下等。其实这些都是一些潜在的症状。也有神经压迫的症状，包括记忆力的变差；当然最常见的是呼吸困难、呼吸暂停。当然，呼吸暂停分和阻塞性（编者注：中枢性是大脑呼吸中枢功能障碍所致，阻塞性是上呼吸道解剖结构异常或功能松弛所致），中枢性毫无疑问是这个压迫引起来的；部分阻塞性的其实也和压迫有关系。在美国，他们的一个长达11年的数据里面，其实主要的症状就是呼吸暂停，其中包括阻塞性。当然，外周的我们会优先把这个腺样体气道的问题排除以后，再结合影像学压迫的症状来判断。
Q颅颈交界区狭窄的孩子都需要手术吗？
A：我们有分级。四级是肯定要手术的。如果是三级且有症状，也是要手术的。目前来看来是1/3~1/2的病人需要手术。所以说我们及时筛查更重要。我们希望群里的猝死的消息越来越少。
Q您能谈谈这个群吗？
A：我们早期建了这个群以后，经常知道，有一位叫关兵老师，他很认真，有个大事记，他的电话都是实时开放的，都是绿色通道。
我们对比下来，这两年随着我们做筛查，我们外科的及时干预，这种猝死的坏消息越来越少了。我相信这也是越来越多的家长和医护工作者去重视的结果。
Q看来筛查非常重要。
A：是的，早期我们是最早科普这个病的，如果说没有来到类似我们大的中心，他可能也不认识这个病，也不理解为什么做筛查，可能不理解这些。这也是我们去外面讲课遇到的，孩子去做肢体延长的手术，发现麻醉过程中孩子就出现了意外。
所以说他们相关的骨科的医生也很谨慎，他们常规也都会问：你术前有没有做颅颈椎的筛查？如果涉及到我，他们就会找到我说：张主任，你看这个孩子有颈椎问题，要不要在我做骨科延长之前，您先给我解决。
包括我们五官科看腺样体也会做这种筛查，这也是提示了我们其实有更多的患者、以及参与救治的医护工作者，在提高了认识的情况下，才有目前这种比较好的良性势头。
Q颅颈交界区狭窄会随着孩子的年龄增长而变化吗？是不是需要终身监测？
A：对，狭窄是动态的。我们有几个自己的例子，一些孩子小的时候没有这种问题，但过了一两年，他的压迫明显加重了。
我们目前公认的颅颈交界区狭窄的猝死率是7.5%，尤其对于四岁以下儿童。但是我们还有一个数据：如果说发现有这一并发症，且没有做及时处理的情况下，成人患者的猝死率大概是16%左右。在5-24岁人群中，中枢神经系统症状和呼吸原因导致的死亡占半数病例。
因此这也回答了成人到底要不要去监测。但是如果成年人没有明显的症状，如果说也做过筛查，我觉得是不需要（监测的）。
Q说起成人，您做过的最大的患者是多大？
A：一个31岁的患者，她是上海人，是我们奉贤的。她当时也在我们群里面得知这个消息，也做了筛查。其实，理论上她的片子并没有四级的表现，但是她一直有枕部的疼痛，痛得特别敏感，也有头晕。当时我第一反应，因为我们是第一次做成人，我们想一定要把指征，因为我们是外科医生，一定要把指征把严格，需要做我们才会做。我们不会说为了多一个手术去增加患者的痛苦。
所以，那位成人，我让她把五官科都排查了，她吃那个药没有效果。她个人觉得还是有症状，而且尤其我们一个专业术语叫“用力咳嗽”，她这个枕部后脑勺疼，这是很典型的压迫症状。
手术之后，她眩晕的症状有极大的改善，而且她相关的指标都有一显著的提高，比如减压完以后，头晕马上就消失，这个是我们意料之外的。因为我们本身这个手术，至少在我们这个团队下面，在不增加明显并发症的情况下，相对来讲，在不增加明显并发症的情况下，还有很多的益处。
我是觉得，大家有这个问题的话，可以去积极主动的去把这个雷排掉，不要等。真的，你症状很明显，尤其你年龄越大，手术难度确实是增加了，因为我做一个成人的手术，要花3个小时。因为它这个就特别厚，压迫得也更厉害，那你磨起来其实也更难。
再一个例子是一大学生，大一了，他也是筛查之后发现他的脊髓都变性了。所以说我们说一点点变性，就是四级。这个大学生的颈髓是多节段变形，我们考虑还是和他的压迫有关。当然你细查他的症状，还是有些呼吸的问题，肌力还可以。但是对于这种变性这么厉害的，我们是也是建议他处理掉，因为他毕竟现在才大一，后面还要再一直(恶化)下去。
如果说发现这个隐患再不去根治，作为医生，我们有告知的义务，建议去处理。所以对于成人，我们只能更谨慎。我觉得有条件的，如果说一些成人，如果监测它是稳定的，没症状，我觉得这个就没必要再监测下去了。可能在早期我觉得更重要。
（未完待续）
专家介绍
张晨冉，主任医师，硕士研究生导师，上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科副主任、党支部书记。
国际小儿神经外科协会（ISPN）会员、美国St Jude儿童研究医院高级访问学者
国家卫生健康委能力建设和继续教育神经外科专家委员会青年委员
中国医药教育协会小儿神经外科专业委员会常务委员
上海市社会医疗机构协会神经外科分会常务委员
上海市医学会小儿神经外科学组委员
上海市医师协会小儿外科医师分会委员
上海市医学会小儿外科分会青年委员
上海交通大学医学院九龙医学优秀青年人才奖
2025年第6届“精医论道 俊才千里”神经外科中青年医生颅底手术技能大赛全国总冠军
2023年首届中国神经外科医师诊疗能力大赛小儿神经外科组全国第三名（全国十佳医生）
2022年中国小儿神外联盟青年医师手术技能大赛二等奖（第二名）
主持国家自然科学基金2项；近3年来，以通讯作者身份发表髓母细胞瘤相关1区SCI 论著 5篇，其中1篇>10分，申请电化学传感器液体活检发明专利申请1项
专业特长：长期扎根于临床，在髓母细胞瘤、颅咽管瘤、松果体区肿瘤、脑干肿瘤、蛛网膜囊肿、脑积水、颅缝早闭、脊髓拴系和难治性癫痫的显微外科手术治疗方面积累了丰富的临床经验。
