ACH软骨发育不全
编者按：许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。
颅颈交界区狭窄的表型和风险包括：婴儿枕骨大孔外观常呈“钥匙孔”状，易发生延髓中枢呼吸控制中心缺氧性损伤；儿童期颈髓病的典型特征包括直立行走时易疲劳、耐力下降、手臂或腿部明显的突发性一过性疼痛、精细运动功能下降或肠道或膀胱控制功能改变。
为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章。
2025 年 11 月 09 日，蔻德罕见病中心信息部对来上海新华医院接受枕骨大孔减压手术治疗的 ACH 患儿家属——一位 5 个月大患儿的妈妈，进行了专访。
受访者提供
Q：您的孩子是如何确诊软骨发育不全的？
A：是在孩子三个月大时做儿保的时候提示孩子可能是有问题的。当时儿保医生看了一下孩子的生长发育情况，包括身高及四肢的长度，之后就比较委婉的跟我们说了一下，让我们去比较大一点的儿童医院或者是专门的骨科去看一下。
之后，我们就抓紧带孩子去了北京的一家医院（备注：此处隐去具体医院名字）。当时内分泌科的医生给看过了之后，直接就建议我们去做基因检测了，大概是一个月左右吧，我们就收到了检测报告。孩子基本上就是相当于在 4 个月大时确诊了软骨发育不全。
其实医生建议我们做基因检测的时候，我们已经感觉到情况的严重性了。因为宝宝在我孕晚期的时候，股骨、肱骨数据就不是很好，当时想着做了检测也更放心。
Q：孩子出生之后，您最担心的事情是什么？
A：刚看到报告的时候，重点都放在了孩子矮小的问题上。当时以为可能只是对身高有一些影响，但是后面我们就马上在抖音、小红书上疯狂搜索这个软骨发育不全的信息，也找到了一些病友，当时我记得应该是有一个新疆的病友吧，拉我进了这个“130的视界”的病友群，之后，在那里面才了解到，其实这个病可能会带来很多的并发症，甚至有的会威胁到生命。
受访者提供
我们一开始主要担心孩子的身高预后和并发症怎么解决，后来了解到，原来这个“神奇”的基因病居然也是有药可医的，孩子可以用药到骨骺闭合前，也就是需要坚持10年左右的每天用药。不过目前的治疗费用，一年在100万左右，这肯定不是一个普通家庭敢去考虑的。
也有一些家庭选择了肢体重建，就是牵张成骨，这种痛也不是一般人能承受的，但确实没办法，做这个才能满足患儿日常的活动需求，不然连开关门甚至上厕所之后自己清理都很难。
我担心我们等不到药物降价，实在不行只有肢体重建这一条路可以走了，就是觉得孩子未来会多遭很多罪。
除了想到孩子因为身体原因可能带来种种的不便利外，我更怕她以后出现一些心理上的状况，是否能正常的接受教育，融入社会，这对她个人和我们家庭来说都是个持久战。
宝宝在去上海就医的高铁上（受访者提供）
Q：您能否介绍一下颅颈交界区狭窄的症状？您观察到的都有哪些异常？
A：大概是两周之前吧，孩子在家睡觉的时候发生了侧翻，当时有窒息。其实我们家那会儿还是两个人一起看着他呢，但是睡觉的时候大概离开他了有 5~10 分钟吧，他就侧翻窒息了。当时直接送到了离我们家比较近的一家儿童医院，在 PICU 接受了 10 天左右的治疗，也是在这期间，把头部和颈部的这个核磁都给做了，之后才发现了这个问题。
受访者提供
我感觉这个颅颈交界区狭窄的问题其实挺可怕的，因为在我们这次因为意外入院检查之前，他完全是没有一些表现的，我们日常是没有感受到异常的。
我们赶紧联系了病友群的关大哥，他第一时间帮我们把这个核磁片子给到了上海新华医院这边的张主任（注：指张晨冉主任），张主任判断我们颅颈交界区狭窄的情况是比较严重的，并表示如果有手术需求他们愿意为我们安排就医的绿色通道。
宝宝术前的磁共振，显示IV级压迫，脊髓有变性（张晨冉主任提供）
所以我们也是在那边出院了不久，马上和家人带着孩子来上海这边来就医，希望能赶紧把这个手术做掉。因为我们也属于不幸中的万幸吧，也是因为这个意外才发现了这个问题。而且一发现就是四级，需要尽快手术的这种。
受访者提供
来这边了之后，跟张主任聊了聊，才知道这个颅颈交界区狭窄可能导致，尤其像我们这种比较小的宝宝，会引起成长发育迟缓、中枢性的呼吸暂停，甚至极个别的严重的会引起猝死。
因为这个并发症它日常表现可能没有那么明显嘛，所以就需要在这方面去做一些定期检查，像大家比较默认的话，最短也要一年去做一次核磁检查；如果说发现这个狭窄级别比较高但还没到手术临界点的话，那可能半年甚至3个月就要去做一次。
Q：那现在是在术前准备是吗？
A：是的，我们目前已经在上海新华这边入院了，我们是这周三过来的嘛。这星期的话，主要是做一些术前检查，我们的手术应该会安排在下周，目前就是在做术前准备。
宝宝在手术前（受访者提供）
Q：您当下最担心的事是什么？比如这个手术的风险高不高？
A：因为我们孩子目前年龄还比较小，毕竟也是个涉及头颈部的手术，但是也是因为了解到目前上海新华医院对这一块的临床经验比较丰富，还有就是跟我们有相同类型的这种病患后期的恢复效果什么的，还都是挺好的。就是比起手术的风险而言，那肯定还是并发症的这个风险严重级别更高一些，所以说，我们也是在孩子身体状况允许的情况下，先赶紧过来想把这个手术给做掉。
像我刚才说的，这个终身性疾病就是个持久战，我担心的是，孩子未来的遭遇，还有很多并发症就像不定时炸弹的一样，这个病真的不是简单的只影响身高。
很多患儿还会有脑积水、呼吸睡眠暂停、中耳炎、骨骼严重变形等，还有就是咱们刚才说到的颅颈交界区狭窄的问题，是很要命的。
Q：您有什么，愿意跟所有软骨发育不全的家长，分享的吗？
A：我想说，这样一个有些特别的小生命选择了我们的家庭，他成长的过程中一定会经历无数次阵痛，我们要经常和医生和医院打交道，甚至要和死神抗衡，我希望患儿的父母和家庭成员都能多去了解和学习一些相关的疾病知识，帮孩子们改善生存条件。
比较好的是现在已经有了针对软骨发育不全的特效药，效果很好，我们也在积极反馈，希望药物可以早日纳入医保。目前就是在和时间赛跑，相信孩子们都会越来越好的。
其实我们病友群里有两个老大哥，沈哥和关哥，他们的孩子都已经成年，尽管如此，他们还是积极的在群内科普，提醒我们孩子成长过程中的注意事项，倾听和解决每个家庭的问题，甚至还有成人病友的就业指导，一直在帮我们在争取权益，我感觉他们才真正做到了，世界以痛吻我，我仍报之以歌。这句话，想送给所有人共勉。
Q：十分感谢您分享的信息，很详细，这对其他家长重视颅颈交界区狭窄这一并发症很重要，也对向社会呼吁关注 ACH 也很重要。宝宝的手术一定会成功的，有时间欢迎您来蔻德罕见病中心坐一坐，聊一聊。
A：没问题，真的非常、非常感谢咱们提供平台可以让我们发声，其实本次来上海就医，我们也认识了几个病友，其中有个已经成人的病友，也因为颅颈交界区狭窄的问题来上海手术，她给我们分享了一些成长经历，和走过的一些弯路，后面如果还有类似的分享机会，她也很感兴趣。
宝宝成功进行了枕骨大孔减压手术（受访者于本文发表前提供）
ACH后记
采访过程中，听得出来，这是一位乐观、理性的妈妈。在此，我们呼吁 ACH 患儿家长一定要高度重视颅颈交界区狭窄的问题。
据主刀医生张晨冉主任反馈，孩子已于11月11号顺利接受了减压手术，手术过程顺利。另据记者了解，在新华医院余永国主任的组织协调下，张晨冉主任已主刀完成软骨发育不全枕骨大孔减压手术近百例，为全国之首，手术效果显著。
本文已经上海新华医院小儿神经外科张晨冉主任审核。
专家简介：张晨冉，主任医师，硕士研究生导师，上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科副主任、党支部书记。
