编者按：
许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。
为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章。
2025年11月19日，蔻德罕见病中心信息部专访了上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科副主任张晨冉教授。
Q主任，颅颈交界区狭窄的婴儿从外表看，有典型的手术指征吗？
A：轻微的没有，除非很严重。比如前凸畸形，或者头颈部的畸形，到了非常严重的地步，才能从外观看出来。其实大部分是从外观看不到的，还是要通过磁共振来筛查。
Q那神经外科干预什么时候介入？比如有一个患者家属提了一个非常具体的问题：颈椎核磁显示颈髓中央管内有几处条状发亮，是否需要进行减压术？
A：首先我们会看这个变性是否是磁共振伪影所致。如果说排除了伪影、确定了变性以后，还要看“压迫”的情况。我们要看中央管扩张是不是和这个压迫（有关系）。甚至有些孩子会有扁桃体的下疝，是不是有客观压迫的影像学证据。
我们除了影像学的证据以后，才会做一些客观的检查，包括睡眠监测。比如很多病人如果症状不明显的，我们都建议他做过夜多导联睡眠监测。
因此我们是结合影像学的表现和客观的检查，来最终来决定是否有必要手术。
Q对于颅颈交界区狭窄的患儿，平时要注意什么？
A：如果说早期发现了是四级，往往压迫非常厉害，那我们就建议直接手术了。但如果说都是在临界范围（2-3级），首先尽量避免颈部过度的前倾、后仰。其实这类需要手术的孩子，我们发现他们睡觉都有一个特别的姿势，都是过仰，几乎是90°。我们分析可能这类孩子是通过头位的变化来缓解症状。因为骨头是往前的，如果往前顶的话，会比较难受，顶得更靠后的话，感觉可能会舒服一点。
如果说真的有这种问题，就尽量避免做这些动作，包括颈部的受伤。我们上周一给从北京过来的一位患者做了手术，他现在还在病房。他们家其实不知道孩子有颅颈椎狭窄，这个孩子就是在吃东西的时候突然摔了下来, 窒息了。在北京抢救后，经群里介绍来到我们这里；群里面也在讨论是不是颅颈椎的问题，一查，果然很严重。
当然，他这种窒息是意外发现的。我们其实遇到了很多，比如有一对贵州的双胞胎，老大就莫名其妙地离世了，心脏各方面折腾了半天（也没查出问题）；结果到了另外一个孩子发现了严重的肺炎，再一查是一个颅颈椎四级的压迫。
所以说很多孩子的症状是隐匿的，需要尽量去刻意控制颈部的动作以及避免颈部意外伤害。当然，你说孩子本来就是活蹦乱跳的，很难去控制，但是尽量这些方面注意一下。
Q主任，这类手术大概需要几天？费用大概是？
A：说到这，我想说，我们确实也是默默承担了很多医护救助的工作，医生也免费付出了很多。每次我们组织的会诊，其实都是免费的，参与者包括影像科的刘明老师，儿神经内科的何大可老师，还有我们神经外科的同事等等。在新华医院，平常的这种多学科的会诊挂号费至少要1000块钱，但余永国老师一直坚持免费。
余永国老师为了这个病，专门聘了一位叫杨佳的老师。很多家长，免费去找杨佳老师，杨佳老师要替他们去跑，排队去挂号、排队去预约、排队去寄片子，去看，其实这些都是免费付出的。当然，我们觉得应该这么做，这样对孩子们有利。
但有的时候确实呢，这个也应该有个度。因为我们工作确实是非常忙，有的时候可能没有那么及时回复群里病友的消息。因为有的病人可能很重，他可能也怕，马上就发你微信。当然他们想得到在线及时的回复。但你要想想，这个时候医生可能在手术，或者他已经忙了一天，可能忙到连和自己老婆孩子讲话的机会都没有，所以可能无法做到及时回复，也请大家理解和配合。
其实，我也是希望大家尽量来面诊。因为我们一方面要当面查体，当面读片，而且当面和你交代为什么要手术。你如果在我门诊，我可能要花20分钟和你讲，但是如果你在微信一来一回的交流，其实沟通效率很低，可能一周这个事情都解决不了。
我们术前需要做电子鼻咽喉镜和过夜多导联睡眠监测，电子鼻咽喉镜住院后请五官科会诊后就可以做。在我们医院，过夜多导联睡眠监测是在五官科或者儿呼吸科完成的，之前都是我们医生自己协调科室之间的协作，但也是困难重重，因为涉及到别的科室的床位。所以如果当地医院有条件，在住院前也可以在当地完成多导联睡眠监测检查，这样可以缩短在上海的住院时间。
我们颅颈椎减压手术一般住院7~10天。费用的话，没报销以前是3万多一些，报了以后就1万多一些。个别困难家庭，还可以申请罕见病基金，如果审核通过，基金会也会资助部分费用，这些都是余永国老师为大家争取来的。
Q手术之后，是否还存在术后复发的概率？
A：复发（再狭窄）概率确实是有的，我们目前还没有遇到，我上次在法国里昂开会，欧洲大中心的随访数据显示再狭窄率将近30%。言下之意就是减压完以后，即使减压很彻底，后面还会复发。
所以就涉及到一个随访的问题。我觉得还是应该坚持随访。早期我们可能术前做一次，术后做一次，最后3个月再做一次，如果稳定的话，半年一次，如果再稳定就1年。
Q主任，您能谈一下，婴儿减压术的难点在哪儿？
A：其实对于这种年龄的孩子，没有哪个手术是简单的。尤其像这类孩子，他其实有多个器官的问题。比如我们今年做的两个，一个是来自东北的孩子，第一次慕名找到余老师。余老师火眼金睛很快就判断出他压迫很厉害，三级以上，而且有症状。
再一个就是前两天从北京来的你们报道过的这个孩子，五个多月。我们因为做这个手术要在特殊的位置，所谓的手术体位，就是脖子要尽量拉直，拉直才能把这个凹进去的骨头磨掉。但是小小孩他也没办法上钉子（不用头顶固定颅骨的话，脖子就很难拉直，减压手术相对困难），上钉子会打破颅骨。再加上这类孩子，我们其实术前要有心脏的问题要排查掉，包括上次贵州那个孩子，他又有肺的问题，要把肺炎要治好，压迫又重。所以说，就像我在朋友圈里表达的，你要把万难排除以后，才能把这个最后这颗“雷”（颅颈椎狭窄）给他排掉。
所以说，从我们来讲，管理起来其实我们也是有压力的。来的时候，他走着来的，万一你这个手术有点问题…； 所以我为了保证手术的安全，我们术前的检查、评估，包括气道、插管，因为他们（软骨发育不全）就是一个特殊的群体，很多方面都和别人不一样。
因此这些都给我们手术带来除了本身外科操作外，更难的评估问题。总体来说，小小孩有好处，有坏处。好处就是它的骨头并不像成人那么硬。像成人，我们上周做的那个大孩子，我磨了3个小时。小小孩，我可能不到一个小时就结束了。但是，小小孩的特点，有的体重不到五六公斤，如果稍微有出血，都是致命性的。但是那种骨头压迫得都很厉害。
为了增加手术的安全性，颅颈椎减压手术我都是在显微镜下做的，目的就是放大我们的动作，从而把这个动作做到精准。我们目前做了这么多病例，没有一例术后症状加重的病例，这个手术还是有一定技术门槛的。
Q主任，您已主刀完成了这么多枕骨大孔减压术，一定积累了不少经验吧？
A：我们中心目前做了近百例减压手术，是全球单中心最多的。我们一些相关的文章、科研的成果也马上要发表。
我们余永国老师团队，正在考虑如何改良现有的分级方案。因为目前的分级都是一个英国的团队提出来的，他们只是局限在影像学1~4级。未来我们可能会借助于AI（人工智能），由于我们做了这么多的影像，可能把这个影像告诉AI，未来的情形是我们可能不依赖影像科医生出报告，而直接通过AI直接打出压迫分级，这样可能更精准。而且除了一些影像学的表次外，我们会把相关的临床症状加进去，做一个改良的分级，我相信这对于全世界的ACH患者都是有利的。其实这部分工作我们已经在进行中了。
Q主任，对您的采访到这里就要结束了。您最后想对来新华医院就诊的患儿家属说些什么?
A：首先，选择上海交通大学医学院附属新华医院，我觉得一定是没问题的，请家长一定要放心！因为我们团队默默无闻做了这么多工作，目的无非是，不是说能够“攻克”吧，至少让这一类人群活得有尊严。在他们有限的身高里，能够得到很好的生命的安全保证，以及生活质量的提升。
我们最终的目的，就是希望这些病有药可医，有可靠的医生可以去找，至少在我们医院来讲，我们会给他们提供最大程度的安全保障，绿色通道等等。
因为任何手术都是有风险的，但是来找到我们的家属，其实都特别得配合。因为我们有这么多患者的诊疗经验，这也是我们新华医院能够成为全国单中心手术量最大中心的原因。这更离不开我们医患之间的相互信任。这种信任感我觉得非常重要。“医患合心，其利断金”，这真的很重要，很重要。
专家介绍
张晨冉，主任医师，硕士研究生导师，上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科副主任、党支部书记。
国际小儿神经外科协会（ISPN）会员、美国St Jude儿童研究医院高级访问学者
国家卫生健康委能力建设和继续教育神经外科专家委员会青年委员
中国医药教育协会小儿神经外科专业委员会常务委员
上海市社会医疗机构协会神经外科分会常务委员
上海市医学会小儿神经外科学组委员
上海市医师协会小儿外科医师分会委员
上海市医学会小儿外科分会青年委员
上海交通大学医学院九龙医学优秀青年人才奖
2025年第6届“精医论道 俊才千里”神经外科中青年医生颅底手术技能大赛全国总冠军
2023年首届中国神经外科医师诊疗能力大赛小儿神经外科组全国第三名（全国十佳医生）
2022年中国小儿神外联盟青年医师手术技能大赛二等奖（第二名）
主持国家自然科学基金2项；近3年来，以通讯作者身份发表髓母细胞瘤相关1区SCI 论著 5篇，其中1篇>10分，申请电化学传感器液体活检发明专利申请1项
专业特长：长期扎根于临床，在髓母细胞瘤、颅咽管瘤、松果体区肿瘤、脑干肿瘤、蛛网膜囊肿、脑积水、颅缝早闭、脊髓拴系和难治性癫痫的显微外科手术治疗方面积累了丰富的临床经验。
