罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

  

罕药快讯

 

01 首个法布雷病AAV基因疗法上市进程加速！

 

近日，Sangamo Therapeutics公司宣布已正式向美国FDA启动其在研成人法布雷病AAV基因疗法ST-920 (isaralgagene civaparvove) 生物制品许可申请 (BLA) 的滚动提交。这一里程碑进展标志着这款备受瞩目的基因疗法正式进入上市冲刺阶段，有望为全球法布雷病患者带来“一次性治愈”的新希望。

 

法布雷病 (Fabry Disease, FD) 是一种罕见的X染色体显性遗传的溶酶体贮积症。由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物从胎儿发育阶段起即出现进行性贮积，累及多个器官，临床表现多样。法布雷病在普通人群中预估患病率在1/117000~1/40000之间，新生儿筛查数据显示发病率高达1/8800~1/1250，已列入我国《第一批罕见病目录》。

 

02 国产首个！百奥泰眼科抗VEGF单抗申报上市

 

12月18日，百奥泰宣布抗VEGF单抗维拉西塔单抗（BAT5906）的上市申请已获国家药监局受理，适应症为新生血管性（湿性）年龄相关性黄斑变性（nAMD/wAMD）。该药物是首个申报上市的国产眼科抗VEGF单抗。

 

03 和誉医药FGFR2/3抑制剂ABSK061治疗儿童软骨发育不全II期临床试验完成首例患者给药

 

12月16日，和誉医药宣布其自主研发的高选择性小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061针对3-12岁软骨发育不全（ACH）儿童患者的II期临床试验已顺利完成首例患者给药。

 

ACH是导致儿童严重生长发育障碍的常染色体遗传性罕见病，目前缺乏有效治疗方法。研究表明，ACH的发病机制主要源于成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变引起的FGFR3异常激活，从而抑制软骨的正常骨化过程。因此，针对ACH的分子病因开发靶向抑制剂有望为ACH患者带来精准治疗新希望。

 

04 雷特综合征新剂型获美国FDA批准上市！

 

近日，Atossa公司宣布美国FDA已正式批准DAYBUE STIX (trofinetide, 曲非奈肽) 口服溶液用粉剂上市。作为全球首款且唯一获批的Rett综合征治疗药物DAYBUE的全新剂型，DAYBUE STIX旨在通过提升给药灵活性，改善患者的治疗依从性。

 

Rett综合征又名雷特综合征 (Rett syndrome, RTT) 是一种由位于X染色体上的MECP2基因的功能丧失突变引起的神经系统疾病，主要影响女性，可以导致严重的认知障碍和身体残疾，也是女性智力残疾最重要的危险因素之一。据统计，Rett综合征在女性中的发病率约为7.1/100000，已经纳入我国《第二批罕见病目录》。2023年，美国FDA已批准Acadia Pharmaceuticals公司的DAYBUE口服液 (trofinetide, 曲非奈肽) 用于治疗两岁及以上的成人和儿童Rett综合征患者。

 

05 信念医药血友病B基因治疗药物获沙特阿拉伯SFDA孤儿药资格认定

 

12月15日，信念医药宣布沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予其基因治疗药物信玖凝®（BBM-H901注射液，通用名称：波哌达可基注射液）孤儿药资格认定（ODD），用于治疗12岁及以上患者中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）。

 

血友病 B 是一种遗传性出血性疾病，由凝血因子 Ⅸ（FⅨ）缺乏引起1。长期以来，患者主要依赖终生频繁接受静脉注射凝血酶原复合物（PCC）或凝血因子Ⅸ 进行替代治疗。患者持续频繁出血易导致关节结构和功能损伤严重，致残率居高不下。这不仅给患者带来极大的身体痛苦和生活不便，也伴随感染、血栓等风险，高昂的治疗费用也让患者家庭长期背负沉重的经济负担。

 

06 赛诺菲罕见病疗法临床III期失败

 

12月15日，赛诺菲公布了其药物Tolebrutinib在治疗原发进展型多发性硬化症（PPMS）方面的最新进展。PERSEUS 3期研究（临床研究标识符：NCT04458051）结果显示，Tolebrutinib在延缓原发性进展型多发性硬化症患者出现6个月复合确认残疾进展的时间方面，未达到其主要终点。PPMS患者约占整体多发性硬化症患者群体的10%。基于这些结果，赛诺菲将不会寻求该药物在PPMS适应症上的监管注册。

 

07 内地唯一！北京友谊医院获批罕见病创新药Seladelpar 独家处方资格

 

日前，治疗原发性胆汁性胆管炎（PBC）的创新药物Seladelpar正式获批进入北京天竺罕见病药品保障先行区，在中国内地目前仅可于北京友谊医院处方使用（西城院区、通州院区、顺义院区均可使用）。该药适用于对熊去氧胆酸（UDCA）治疗生化应答不佳的PBC患者，或无法耐受UDCA的PBC患者。

 

原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种慢性胆汁淤积性肝病，以肝内小胆管的进行性破坏为特征。目前，熊去氧胆酸是国内外指南推荐的PBC一线治疗药物。然而，有高达30%-40%的PBC患者对UDCA治疗应答不佳。这类患者疾病进展风险高，可逐渐进展至肝纤维化、肝硬化，并出现消化道出血、腹水、肝性脑病等并发症。对于终末期患者，肝移植是唯一有效的治疗手段。因此亟需更有效的创新治疗方案。

 

08 X连锁视网膜色素变性 (XLRP) 基因疗法完成首例患者双眼给药治疗！

 

近日，Beacon Therapeutics公司宣布其用于治疗X连锁视网膜色素变性 (XLRP) 的核心在研潜在同类最佳 (best-in-class) AAV基因疗法laru-zova (laruparetigene zovaparvovec, AGTC-501) 在LANDSCAPE试验中完成首例患者双眼给药治疗。这一里程碑进展不仅标志着laru-zova向着更贴近临床实践的双眼给药方案迈出了关键一步，更预示着全球数万名XLRP患者正迎来接近“功能性治愈”的希望。

 

X连锁视网膜色素变性 (X-linked retinitis pigmentosa, XLRP) 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响男性，通常是由视网膜色素变性GTP酶调节因子 Retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR) 基因的突变所致 (70%~80%)。这些突变会导致感光细胞逐渐丧失，并在儿童时期开始出现视觉功能障碍，最终导致失明，严重影响患者的生活质量。据统计，XLRP在欧美男性中的患病率为3.4~4.4/10万，目前尚无获批的治疗方法。

 

09 肺囊性纤维化 (cystic fibrosis,CPF或CF) AAV基因疗法I/II期临床取得积极结果！

 

近日，4D Molecular Therapeutics (4DMT) 公司宣布其雾化吸入式AAV基因疗法4D-710在CFTR调节剂不适用肺囊性纤维化患者中长达3.5年的I/II期AEROW试验中取得积极结果。结果显示，该疗法不仅安全性良好，更在改善肺功能和生活质量方面展现出持久且具有临床意义的潜力，为无药可医的患者群体点燃了新的希望。

 

肺囊性纤维化 (cystic fibrosis,CPF或CF)  是一种由位于第7号染色体上的跨膜调节因子 (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) 基因突变所导致的常染色体隐性遗传的多系统受累疾病。据统计，全球有超过10.5万人患有肺囊性纤维化，其中绝大部分患者分布于北美、欧洲和澳大利亚，已纳入我国《第一批罕见病目录》。

 

罕圈动态

 

01 天坛生物长效凝血因子Ⅲ期临床启动

 

12月19日，天坛生物公告下属成都蓉生药业研制的“注射用重组人凝血因子Ⅷ-Fc融合蛋白”正式启动Ⅲ期临床试验，该药物适用于血友病A患者出血控制、预防及手术出血管理，目前尚无国内外同类产品上市。

 

血友病A是X染色体连锁隐性遗传出血性疾病，核心病因是凝血因子Ⅷ缺乏，我国潜在患者超10万例，重型患者占比约60%，当前主流治疗依赖短效凝血因子Ⅷ制剂，半衰期仅12小时左右，患者每周需注射3次，繁重负担导致成人规范化预防治疗率仅3.4%，70%成年患者存在关节残疾等不可逆并发症。天坛生物这款Fc融合蛋白通过技术手段将半衰期延长1.5-1.7倍至18-20小时，可将注射频率降至每周1-2次，能提升治疗依从性，减少出血事件和关节损伤风险。

 

02 48亿美元！一位罕见病父亲创立的公司被收购

 

12 月 19 日，BioMarin Pharmaceutical（纳斯达克代码：BMRN）与 Amicus Therapeutics（纳斯达克代码：FOLD）联合宣布，BioMarin 已达成全现金收购 Amicus 的最终协议，收购价每股 14.50 美元，总股本价值约 48 亿美元。该协议获两家公司董事会一致批准，Amicus 董事会同时建议股东投票支持。交易预计 2026 年第二季度完成，尚需满足监管机构批准、Amicus 股东认可及其他惯例成交条件。此次收购价较 Amicus 最后收盘价溢价 33%，较 30 天成交量加权平均股价溢价 46%，较 60 天成交量加权平均股价溢价 58%。

 

03 罕见病首仿药被拒批，创今年最快驳回记录

 

本周，国家药品监督管理局（NMPA）连续拒绝了118个药品的上市申请。

 

12月17日，北京远方通达医药技术有限公司研发的醋酸锌片收到国家药监局的拒批通知，宣告本次上市申请失败。该品种于今年9月24日才提交上市申请并获受理，短短三个多月后即遭驳回，创下今年以来仿制药审评最快驳回纪录。

 

04 1亿美元！基因疗法公司获融资

 

12月17日，基因治疗生物技术公司Addition Therapeutics 正式亮相，并宣布获得了1亿美元融资，用以推进其基于RNA的非病毒基因治疗平台研发，推动为受慢性病和罕见病影响的患者实现基因组医学的变革性承诺。

 

公司利用其突破性的全RNA、非病毒、基于脂质纳米粒（LNP）的PRINT™（精确RNA介导的转基因插入）平台，旨在开发更安全、持久且一次性的疗法，克服当前遗传医学药物形式的局限性。

 

投资方包括 SR One、Pivotal Life Sciences、Abingworth、Osage University Partners、盖茨基金会和 BEVC。

 

05 罕见病药物研发商筹集5500万美元，用于开展癫痫中期研究

 

12 月 16 日，Aeovian Pharmaceuticals 正式宣布完成5500 万美元超额认购 B 轮融资，本轮融资由 Luma Group 与 CTI Life Sciences Fund 两大机构共同领投。

 

此次募集的资金将专项用于推进公司核心候选药物AV078的临床研发进程，重点是完成该药物针对结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫的 II 期概念验证临床试验。AV078 是一款具有中枢神经系统渗透性的选择性 mTORC1 抑制剂，其研发定位即为治疗结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫。

 

06 超100种！我国医保罕见病用药数量创新高

 

再创新高!公布的新版医保药品目录中，罕见病用药数量超过100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望。

 

2025年5月，我国首个获批用于朗格汉斯细胞组织细胞增生症的药物芦沃美替尼片上市，但每月高达约1.7万元的治疗费用，有能力承担的患者寥寥无几。

 

07 140 人专业团队 ，杭州市儿童罕见病诊疗中心成立

 

近日，杭州市妇女儿童医疗集团暨杭州市妇幼保健院成功获杭州卫健委批准成立“杭州市儿童罕见病诊疗中心”。这标志着杭州市儿童罕见病诊疗进入“专业化、规范化、高质量”发展阶段，将为长三角区域罕见病患儿诊疗提供服务。

 

08 11亿资助16项科研！多个罕见病项目入选

 

加利福尼亚再生医学研究所董事会批准了总额超1.6亿美元（按今日实时市场汇率计算，约等于11.28736 亿元人民币）的资金支持，涵盖16项新研究资助项目、两项人才培养资助方案及一项民生战略。其中，16项研究项目将聚焦多种罕见病与常见病的疗法研发；两项资助方案致力于培育高中生、本科生及研究生投身再生医学领域的职业发展；新战略则旨在推动再生医学疗法更广泛地惠及加州民众。

 

09 15个科室联动！四川绵阳罕见病病房成立，破解罕见病就医难题

 

12 月 12 日，绵阳市中心医院罕见病病房正式成立。这是该院深入贯彻健康中国战略、积极应对罕见病防治这一全球公共卫生挑战的重要举措。

 

市中心医院提出要积极探索人工智能等前沿技术在罕见病辅助诊断与数据分析中的应用，并系统规划建设罕见病临床与基因标本资源库及科研数据库，为深入开展病因学研究、探索精准治疗策略积蓄核心科研资产。

 

活动预告

 

01【患者招募】遗传性血管性水肿（HAE）项目报名啦!

 

舶望制药siRNA 新药 BW-20805于2025 ACAAI 会议公布I期临床研究数据，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。数据显示，BW-20805 在临床试验中表现出了良好的耐受性与安全性，并能快速、深度且持续地降低血浆中的 PKK 水平。

 

目前，“一项评估BW-20805在HAE患者中的有效性和安全性的2期、开放性、多中心研究" 正在全球进行，本临床研究已获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，批准通知书编号为2023LP02080。

 

02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

03【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

 

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：

 

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

 

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

 

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

 

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

 

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1.  年龄在18~55岁。

 

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

 

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

 

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

 

06 成都病友会暨多学科联合义诊通知

 

为践行“以患儿为中心”的服务理念，守护软骨发育不全患儿成长，让西部地区罕见病患儿就近享受全国顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心和“一米三的视界”联合主办，蔻德罕见病关爱中心支持，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔，汇聚两院多学科权威专家，共同举办软骨发育不全病友会暨多学科联合义诊活动，现面向社会公开招募患儿家庭。

 

招募对象

 

1.确诊/疑似软骨发育不全的儿童（身材矮小、四肢短小、头颅增大、脊柱侧弯、运动发育迟缓等表现者）；

 

2.软骨发育不全合并呼吸异常、神经系统受累、内分泌紊乱等并发症的患儿；

 

3.有软骨发育不全家族史、希望进行遗传咨询或疾病筛查的家庭。

 

07 第九届龙门罕见病大会会议通知（第一轮）

 

为提升罕见病诊断水平，加快早诊断早治疗，服务于社会。由中国民族卫生协会主办，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的“第九届龙门罕见病大会”，将于2026年3月27日至29日以线上+线下相结合的形式在河南洛阳召开。

 

此次大会由主会场、分会场(16个学科专场)、罕见病临床思维训练营、罕见病病例演讲活动、Alström综合征病友见面会等模块组成。

 

会议时间:2026年3月27日至29日

报道时间:2026年3月27日(08:00-14:00报到)

会议地点:洛阳伊水大酒店(河南省洛阳市洛龙区伊水东路与龙顾路交叉口东50米)