12月10日，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病siRNA(小干扰RNA)创新非因子疗法--「芬妥司兰钠」（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）已正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

血友病是一种Ⅹ染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，由凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）基因（F8/F9）发生突变导致患者体内FⅧ/Ⅸ缺乏所致，属于国家第一批罕见病目录病种。患者临床表现为自发性或者外伤后出血。主要出血部位为关节和肌肉。出血关节主要为膝关节，其次为踝、髋、肘、腕及肩关节。肌肉出血多见于负重的肌肉群（髂腰肌、腿部、臀部等）。颅内出血不常见，但是死亡率高。

然而在赛菲因获批前，规范治疗本身就是一道难以逾越的“关卡”。2025年版《血友病治疗中国指南》明确，规范的规律替代治疗是控制出血的关键，需作为重型及反复出血的中间型血友病患者的管理基石。但“规范”二字背后，是患者每周2-3次的预防性足剂量凝血因子注射，换算下来每年需承受100多次静脉注射。这份沉重的“针头负担”让不少患者因难以坚持而放弃规范治疗，陷入“出血-损伤-残疾”的恶性循环。更令人揪心的是，对于伴抑制物的血友病患者，为达到同等凝血效果，注射量还要显著高于抑制物阴性患者，治疗压力成倍增加。

正是为了破解这一困境，赛诺菲加速了创新药物的引入进程。2024年5月，赛诺菲便在中国提交了赛菲因的上市申请，该产品还被国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目，通过政策支持为罕见病患者开辟用药“绿色通道”。

此前，芬妥司兰已于2025年3月28日在美国率先获批，商品名同为Qfitlia。这款由Alnylam Pharmaceuticals公司研发的创新疗法，通过靶向抗凝血酶III（AT III）发挥作用。2014年1月，赛诺菲以7亿美元收购Alnylam Pharmaceuticals公司12%的股份，从而获得了包括芬妥司兰在内的4款RNAi疗法的权益，目前赛诺菲仅保留芬妥司兰和Revusiran两款药物的相关权益。

截至目前，芬妥司兰已完成3项III期研究：ATLAS-PPX、ATLAS-INH和ATLAS-A/B，结果均显示出显著的出血控制效果：

在ATLAS-PPX研究中，65例血友病A/B患者由接受旁路制剂（BPA）或凝血因子浓缩物（CFC）治疗转换为接受芬妥司兰（80mg，皮下注射，每月1次）治疗后，年化出血率（ABR）为0%。

在ATLAS-INH研究中，相比于BPA组（n=19），芬妥司兰组（n=38）患者的ABR降低了90.8%（18.1% vs. 1.7%）。

在ATLAS-A/B研究中，相比于CFC组（n=40），芬妥司兰组（n=80）患者的ABR显著降低（31.0% vs. 3.1%）。

作为全球首个靶向抗凝血酶的siRNA疗法，芬妥司兰不仅实现了“有无抑制剂均可使用”的广泛适配，更以“每年仅需6针皮下注射”的给药优势大幅提升患者治疗依从性。该疗法的成功获批，标志着我国血友病治疗正式从“终生频繁注射”的传统模式，迈向“长效疾病管理”的全新纪元，为广大血友病患者及其家庭带来了新的希望。