血友病是一种Ⅹ染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，由凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）基因（F8/F9）发生突变导致患者体内FⅧ/Ⅸ缺乏所致，属于国家第一批罕见病目录病种。患者临床表现为自发性或者外伤后出血。主要出血部位为关节和肌肉。出血关节主要为膝关节，其次为踝、髋、肘、腕及肩关节。肌肉出血多见于负重的肌肉群（髂腰肌、腿部、臀部等）。颅内出血不常见，但是死亡率高。

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。

国家医保谈判药品与I类创新药一经上市，北京市的医院无需召开药品遴选会即可直接纳入采购目录，创新医疗器械3个工作日内完成入院。10月16日，在北京市新闻办召开的新闻发布会上，北京市卫健委副主任陈航披露了破解创新药械入院应用“最后一公里”难题的多项实质性举措。这些措施直指创新药械入院环节的采购堵点，通过简化流程、建立绿色通道等方式，加速创新产品从研发走向临床应用的进程。

2025年10月15日，生物制药公司Omeros（OMER.US）股价飙升158%，目前市值为7亿美元。 股价飙升的背后，是诺和诺德宣布以21亿美元从Omeros处购买其实验性罕见疾病药物扎替尼巴特（zaltenibart）的相关权利。

10月14日，Orphanet Journal of Rare Diseases 杂志在线发表了一篇由瑞士苏黎世联邦理工学院（ETH Zurich）健康伦理与政策实验室撰写的文章，主题是关于瑞士多方利益相关者（涵盖企业、学术界、监管机构及医保报销领域）对美国 FDA 2024年5月发布的“平台技术认定计划” （platform technology designation program）的讨论。这篇文章对于国内相关从业人员具有一定的借鉴意义。本文只转载了摘要、背景和讨论部分，如需了解全部内容，请参阅英文原文。

10月14日，BioCryst Pharmaceuticals与Astria Therapeutics共同宣布达成最终协议，BioCryst将以现金加股票的组合交易方式，按每股13美元的价格收购专注于过敏与免疫性疾病创新疗法开发的Astria。该交易的隐含股权总价值约为9.2亿美元，企业价值约7亿美元，并已获得双方董事会一致通过，预计将于2026年第一季度完成。

近日，由神经肿瘤综合治疗病区李文斌教授牵头的芦沃美替尼治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤的临床研究取得重要阶段性成果，也是第一款国产，国内第二款上市针对儿童NF1的靶向药物，为NF1患者带来了新的希望。

在2025年第十四届中国罕见病高峰论坛的开幕式上，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方发表了题为《罕见病：健康是一种投资，不仅仅是疾病负担》的主题演讲，呼吁以健康投资视角看待罕见病。

2025年10月9日，渤健（Biogen）与 Stoke Therapeutics 在第54届儿童神经学会（CNS）年会上公布 Zorevunersen 开放标签延长研究（OLE）长期分析结果。这些数据支持Zorevunersen作为Dravet综合征疾病修饰药物的潜力。

肢带型肌营养不良 (limbgirdle muscular dystrophy, LGMD) 是一组以近端肌 (骨盆带肌和肩胛带肌) 肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式且具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD发病率排名遗传性肌肉疾病第4位，为1/100000～6/100000，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，LGMD仍缺少特效的治疗药物，预后较差，严重影响个人生活质量，增加家庭和社会负担，携带者筛查是控制出生缺陷的重要预防措施之一。

Regeneron 基因疗法再传捷报：或有望治愈罕见遗传性耳聋，生物医药巨头 Regeneron（再生元）公布了其基因疗法 DB-OTO 的最新临床数据，为这一罕见遗传性耳聋的潜在治疗方案提供了进一步证据。

近日，青海省首个细胞治疗中心在青海大学附属医院正式揭牌成立。这一重要医疗平台的落成，标志着青藏高原地区在细胞治疗领域实现“零的突破”，不仅改写了区域前沿医疗技术版图，也意味着高原患者今后在家门口即可享受精准、先进的细胞治疗服务，真正迈向“大病不出省”的目标。