α-1抗胰蛋白酶缺乏症 (alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD) 是由14号染色体14q31-32.3区域编码α-1抗胰蛋白酶 (AAT) 的SERPINA1基因突变引起的一种常染色体共显性遗传性疾病，患者易发生慢性阻塞性肺病及肝脏损伤。据统计，AATD在北欧血统人群中相对常见，可累及1/1600～1/2000活产新生儿，但在东亚地区较为罕见，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚，且针对AATD肝病患者，除肝移植外尚无大规模应用于临床的药物治疗，亟需开发新型的创新疗法。

在初春的天津，一场关于血友病A的基因治疗药物的临床研究者会议正在举行。这场会议定下了一年之约，用来观察一款中国本土原创的、由临床专家与科研团队共同推动，有望成为领域类Best in class的基因治疗药物的未来命运。

4月7日，美国生物技术公司Insmed正式宣布，其核心药物brensocatib（商品名：Brinsupri）治疗中重度化脓性汗腺炎（HS，又称“反常性痤疮”）的2b期CEDAR研究，未能达到预设的主要及次要疗效终点，公司已决定终止该药物在该适应症领域的全部开发计划，给HS这一罕见病的新药探索带来沉重打击。

本文由中国医学科学院整形外科医院颅颌面整形科主治医师靳琦主笔，综合国际诊疗共识与国内最新研究进展，系统阐述TCS的病因学特征、临床表现、诊断策略及治疗管理体系，旨在推动该罕见病的规范化诊疗进程，助力实现“早筛查、早诊断、早治疗”的防控目标。文末所附报告译自GeneReviews数据库中的《Treacher Collins Syndrome》指南，系国内首份该病诊疗指南，由蔻德罕见病中心与博惠医学联合翻译，读者可扫码获取。 特别鸣谢中国医学科学院整形外科医院颅颌面整形科靳小雷主任对本文内容的专业审核与学术把关。

2026 年 3 月 30 日 罕见病专业资讯平台 CheckOrphan 报道加利福尼亚州诺瓦托讯（环球新闻专线，2026 年 3 月 30 日）——Ultragenyx 制药公司（纳斯达克股票代码：RARE）今日宣布，其在研小分子唾液酸（SA）前药UX016的临床试验申请（IND）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，该药物拟作为底物替代疗法用于 GNE 肌病（GNEM）的治疗。

3 月 30 日，渤健公司（Biogen）宣布，美国 FDA 正式批准诺西那生钠（SPINRAZA®）高剂量治疗方案，包含 50 毫克 / 5 毫升与 28 毫克 / 5 毫升两种规格，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

3 月 31 日，渤健（Biogen）宣布收购 Apellis，收获2款已上市创新药物以及4款临床前资产，进一步强化其在自免和罕见病领域的布局。交易消息公布后，Apellis 股价早盘大涨超一倍，渤健股价则下跌近 5%。

近日，曾接受芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）基因治疗的6岁患儿蕴蕴（化名）来到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行术后18个月复诊，检查结果显示其运动、语言功能较治疗前实现跨越式提升，这一喜人进展为更多AADCD罕见病家庭带来了切实的生命希望。

2026年3月31日，美国FDA发布了一项重要的新闻警告，指出安进公司（Amgen）的罕见病药物Tavneos（avacopan）与严重的肝损伤病例甚至死亡事件存在“合理的”因果关联。

3月31日，礼来宣布将收购Centessa Pharmaceuticals，总交易额为78亿美元。

2026 年 3 月 30 日，Biogen宣布FDA已批准诺西那生钠（SPINRAZA®）高剂量治疗方案（含 50 毫克 / 5 毫升与 28 毫克 / 5 毫升两种规格），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

3月29日，基因治疗公司Rocket Pharma宣布，其针对第一型白血球黏着不全症(LAD-I)重症患者开发的基因疗法Kresladi (marnetegragene autotemcel)，获美国食品药物管理局(FDA)核准。这也是全球首款用于治疗LAD-I的基因疗法，Rocket并同步取得罕见儿科疾病优先审查凭证(PRV)。

美国 FDA 批准渤健和 Ionis 联合开发的诺西那生（Spinraza）高剂量（50 mg/28 mg）方案上市，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。此前 FDA 已批准诺西那生 12 mg 治疗方案。2025 年 4 月，高剂量诺西那生治疗方案也已在中国报上市。

渤健（Biogen）今日宣布，美国FDA已批准其反义寡核苷酸（ASO）疗法Spinraza（nusinersen）高剂量给药方案，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。该高剂量方案包括50 mg/5 mL和28 mg/5 mL两种剂量，是在低剂量Spinraza（12 mg）基础上开发而成。通过在起始剂量期和维持期提供更高药物浓度，高剂量方案旨在为SMA患者群体提供新的治疗选择，以更好满足持续存在的治疗需求。

近日，中寰医药与全球制药巨头 Aurobindo Pharma深化战略合作，继成功引入疾病修正治疗（DMT）药物惠立妥®特立氟胺片后，双方再度携手，将国际公认的改善MS患者行走功能障碍的药物氨吡啶缓释片（喜健飞®） 正式引入中国！喜健飞®作为首仿，已成功获批上市，视同通过国家仿制药质量和疗效一致性评价，这不仅标志着新产品的落地，更是中寰医药深耕神经免疫治疗领域、构建多发性硬化症全程管理解决方案的坚实一步。