2026年3月30日，上海——阿斯利康宣布，中国国家药品监督管理局已正式批准科赛优®（硫酸氢司美替尼胶囊），一种选择性、口服MEK抑制剂，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童及成人患者的治疗。

根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网以及公开资料梳理，上周（3月23日~3月28日），有19款1类创新药首次在中国获得临床试验默示许可（IND）。这些产品涵盖小分子药物、靶向蛋白降解疗法、寡核苷酸类药物、抗体偶联药物、细胞疗法等。

2026年3月22日，由中国罕见病联盟发起，全国14家研究中心共同参与的软骨发育不全(ACH)观察性登记研究——“ApproaCH：一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究项目”结题会在北京顺利召开。该项目于2021年正式启动，历经五年多的大规模数据收集与分析，成功建立了ACH患者队列，填补了我国ACH疾病负担及诊疗现状的数据空白。

3 月 27 日，优时比宣布自研生物制剂比奇珠单抗（商品名：倍捷乐 ®）双适应症同日获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗常规系统性治疗疗效不佳的中度至重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）成人患者，以及适合系统治疗或光疗的中度至重度斑块状银屑病成人患者。

近日，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科郭晓纲主任、严卉主任医师领衔的医疗团队，顺利完成ZS805 注射液基因治疗法布雷病 I/II 期临床试验院内首例患者给药。这是该基因治疗项目国内入选的第 7 例受试者，同时也是华东地区首例入组患者，标志着华东地区法布雷病基因治疗临床研究迈出关键一步。

No.1 / 美国FDA批准罕见遗传病基因疗法Kresladi上市 No.2 / 诺和诺德依柯胰岛素在美获批，用于成年2型糖尿病

我们怀着激动的心情与所有关心线粒体病的朋友们分享一个重要的好消息，蔻德罕见病中心（CORD）已正式加入国际线粒体病联盟（IMP）。IMP成立于2011年，是一个汇聚全球25家线粒体病患者组织的非营利机构，致力于推动早期诊断、制定护理路径、搭建患者、临床医生、科学家及产业界等多方国际沟通桥梁，并促进治疗与治愈方法的研发。此次加入标志着中国线粒体病社群与国际患者组织网络的直接对接，使中国患者和家庭的声音能融入全球协作，同时也便于国际前沿的诊疗与支持资源更顺畅地引入国内。

3月24日，赛诺菲和再生元联合宣布，双方合作开发的度普利尤单抗（商品名：达必妥）已在日本获得生产和销售许可，获批用于治疗成人中重度大疱性类天疱疮（BP），成为首个针对该病症获批上市的靶向药物，填补了这一罕见自身免疫性皮肤病靶向治疗的空白。

上周，100多位受黏多糖贮积症（MPS）影响的倡导者、家庭和照护者在美国食品药品监督管理局（FDA）门外举行了一场葬礼。他们身穿黑衣，抬着一口棺材，以庄严的仪式哀悼那些因等待太久而逝去的孩子。这场活动旨在向国会和FDA发出强烈呼吁：停止将科学证实安全有效的疗法卷入政治博弈，立即采取行动拯救生命。

3月24日，生物技术公司Immutrin宣布成功完成6500万英镑（约6亿人民币）A轮融资。所得资金将主要用于推进核心资产转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的临床概念验证研究。

近日，赛诺菲（Sanofi）宣布，美国 FDA 已授予其在研新药 venglustat突破性疗法认定，用于治疗 3 型戈谢病（GD3）的神经系统症状。

第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。

“315” 当天，罕研社发布了一篇医学领域学术造假的文章，读者达1.4万+，看来大家对医学领域学术造假十分关注。今天，再为大家带来一篇“一本加拿大医学期刊一直发表虚构的临床病例报告（Case Report），却将其当作真实病例呈现” 的学术造假的报道。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

对于 Dravet 综合征患儿家庭而言，频繁的癫痫发作、不可逆的神经发育倒退，往往是压在心头的巨石。现有治疗手段仅能勉强控制症状，却无法阻挡疾病对孩子大脑的持续伤害。