罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 成人原发慢性免疫性血小板减少症新药拟纳入优先审评
1月8日，CDE网站显示，和黄医药醋酸索乐匹尼布片拟纳入优先审评，适应症为既往接受过一线标准治疗（糖皮质激素、免疫球蛋白）无效或复发的成人原发慢性免疫性血小板减少症（ITP）。
02 IgA肾病新药申报上市
1月7日，Vera Therapeutics宣布Atacicept用于治疗成人免疫球蛋白A肾病（IgAN）的生物制品许可申请（BLA）已获得FDA授予优先审评资格，处方药使用者费用法案（PDUFA）日期为2026年7月7日。
IgAN是一种严重且进展性的自身免疫性肾病，至今仍对针对疾病上游源头的新型疾病修饰治疗有高度未满足的需求。至少有50%的IgAN患者可能会进展为终末期肾病或肾衰竭。
03 系统性肥大细胞增多症疗法申报上市
近日，Cogent Biosciences公司宣布，已正式向美国FDA提交了其潜在同类最佳 (Best-in-Class) 候选药物Bezuclastinib的新药上市许可申请 (NDA)， 用于治疗非进展型系统性肥大细胞增多症 (NonAdvSM)。这一里程碑进展得到了关键性II期 SUMMIT试验积极数据的有力支撑，标志着该领域有望迎来一款全新的“疾病修饰 (Disease-Modifying) 疗法。
系统性肥大细胞增多症 (Systemic Mastocytosis, SM) 是一种因异常肥大细胞在真皮组织以外的一个或多个系统发生克隆性增殖、释放大量血管活性介质、引起多器官功能障碍的肥大细胞增生症。据统计，SM在成人中的发病率约为1/10万，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前， 传统的支持性疗法仅针对症状，无法解决潜在的病理问题，如骨髓肥大细胞聚集体、类胰蛋白酶升高以及KIT突变负荷，亟需开发新型的创新疗法。
04 家族性乳糜微粒血症综合征药物获批
1月6日，赛诺菲宣布，其创新药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。这是国内首个获批的针对 FCS 的有效药物。更可喜的是，这款药物只需每3个月皮下注射一次，而且患者可自行在家中注射，与需每日服用的传统降脂药相比更加便捷。
05 60+获批！2025年上半年全球罕见病药物获批盘点
2025年在罕见病领域，无论是新药审批、医保政策还是医药政策，都取得了显著进展，为罕见病患者带来了更多的希望和福祉。在这个岁末年初之际，罕见病信息网特别策划了“2025年终盘点”，全面统计罕见病领域医疗、医保和医药政策等消息。
本文为年终盘点—“新药篇（全球）”—2025年1月到6月，据罕见病信息网不完全统计，全球各国累计批准60多种罕见病药品。
06 TSHA-102关键性试验完成首例患者给药，并新增针对2-4岁患儿的研究计划
1月6日，Taysha基因疗法公司发布了其雷特综合征（Rett Syndrome）在研基因疗法TSHA-102的关键性项目最新进展。本次更新明确了正在进行中的REVEAL关键性试验的重要节点，并公布了一项与美国食品药品监督管理局（FDA）达成一致的、针对更年幼（2-4岁）患儿的新研究计划（ASPIRE研究），为TSHA-102未来能够惠及更广泛年龄段的患者群体铺设了清晰的监管路径。
07 肺动脉高压创新药物「索特西普」在华获批
1月5日，默沙东（MSD）宣布，激活素信号传导抑制剂（ASI）注射用索特西普已获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗WHO功能分级（FC）Ⅱ-Ⅲ级的肺动脉高压（PAH，WHO第1组）成年患者，以改善患者的运动能力和WHO功能分级。ASI是针对PAH病因治疗的新型生物制剂，此次获批是基于3期临床试验STELLAR的研究数据。
PAH是一种相对少见、治疗棘手的心血管疾病，研究提示不进行针对性治疗的特发性PAH患者出现症状后的中位生存期仅2.8年。
08 国内首个“AI + RNA”小分子创新药RTX-117获批临床
近日，ReviR溪砾科技（下称“ReviR”）获得国家药品监督管理局（NMPA）核准签发关于小分子管线 RTX-117 用于治疗腓骨肌萎缩症（CMT）的《药物临床试验批准通知书》，将按计划于2026年第一季度开启 I 期临床试验。此次获批标志着 ReviR 正式迈入临床阶段。RTX-117 是国内首款针对 CMT 的 1 类创新药管线，也是 ReviR 与晶泰科技（2228.HK）深度合作、借助 AI+机器人辅助研发的一系列罕见病药物管线中首个进入临床的项目。
罕圈动态
01 AXV-101基因疗法获110万美元追加拨款，加速临床试验
亚利桑那州非营利组织 “对抗失明”（斯蒂芬・约翰斯顿博士、克里斯蒂娜・约翰斯顿女士创立）宣布向 Axovia Therapeutics 追加 110 万美元资助，用于推进治疗巴德 - 比德尔综合征 1 型（BBS1）相关视力丧失的 AXV-101 临床试验，至此总投入达 510 万美元。
AXV-101 于 2025 年第三季度获 CTA 临床试验批准，却因资金缺口停滞。此次资助填补缺口，试验预计 2026 年初启动。Axovia 首席执行官菲尔・比尔斯教授表示，将谨慎推进首次人体试验；约翰斯顿博士则强调，此举旨在不让潜力疗法因资金问题止步，助力罕见眼病患者。
02 甘肃省人民医院成立细胞治疗中心
近日，甘肃省人民医院CAR-T细胞治疗中心成立启动会暨揭牌仪式在该院血液科报告厅举行，甘肃首例白血病患者CAR-T细胞治疗药物捐赠仪式及细胞回输同步完成，标志着津甘医疗协作在细胞治疗领域取得突破性成果，也意味着西北地区正式迈入细胞治疗发展的新阶段。
03 又一跨国罕见病公司全面退出中国市场
1月9日，国际制药集团Recordati旗下锐康迪宣布退出中国区市场，旗下已经获批上市的三款罕见病药品——适锐飒®（库欣综合征）、赛尼芬®（肢端肥大综合征）、卡谷氨酸（多种有机酸血症）同步停止供应。
这三款药物均为对应罕见病治疗的关键用药，是不少患者维系病情的“救命药”，此次断供让相关患者群体陷入用药困境。中国罕见病患者的用药之路该何去何从？
04 重磅！美国官宣：杜氏肌营养不良症纳入新生儿“必查”清单
近期，美国卫生与公共服务部（HHS）正式将杜氏肌营养不良症（DMD）纳入推荐统一筛查项目（RUSP）。这一决策标志着这种严重威胁儿童生命的神经肌肉疾病，正式进入全美新生儿常规筛查体系，不仅是美国公共卫生政策的重要调整，更让无数DMD患儿家庭迎来了早期干预的关键机会，成为罕见病诊疗向“早发现、早治疗”模式转型的里程碑事件。
05 国家药监局发话，罕见病重磅利好来了
我国将对新机制、新靶点的创新药，在沟通交流、临床试验、注册申报、审评审批全链条强化服务支持，助力创新药“中国首发”。
这是国家药监局局长李利在1月6日-7日召开的全国药品监督管理工作会议上介绍的工作部署。
06 20+！罕见病门诊与多学科中心扎堆成立，快转发收藏！
近2000万罕见病患者就医困境迎关键转机！罕见病信息网统计显示，2025年诊疗资源扩容升级，北京、上海、杭州等多地密集布局，20余家医院宣布新成立罕见病门诊、多学科诊疗中心，覆盖杜氏肌营养不良、神经纤维瘤、亨廷顿舞蹈症等多病种，一举破解“诊断难、治疗散、就医远”痛点。
07 2026年倒闭的第一家药企，因罕见病药物研发失利关停
近日，又一家明星 biotech 传来噩耗：总部位于波士顿地区的 Nido Biosciences 已通过 LinkedIn 发布声明，宣布将于 2026 年初正式关闭。目前其官网已无法正常访问，公司明确表示，关闭的核心原因是旗下针对罕见病肯尼迪病的核心治疗管线 NIDO-361，在 II 期临床试验中未能达到预期目标。
08 英国女星官宣双胞胎确诊罕见病，呼吁社会关注
1月4日，前英国女子组合Little Mix成员Jesy Nelson（杰西·尼尔森）通过个人Instagram账号发布视频，向960万粉丝宣布，其刚满8个月的双胞胎女儿Ocean Jade（奥申·杰德）与Story Monroe（斯托里·梦露）被确诊为脊髓性肌萎缩症1型（SMA 1）。该疾病是婴幼儿群体中的罕见肌肉疾病，凶险性较高，若错失黄金治疗期，患儿生命通常难以超过两岁。视频发布后引发全球公众关注，相关祝福与支持随之而来。
09 扩大至全年龄段，云南出台新规关爱这一罕见病群体（附名单）
云南出台新规关爱苯丙酮尿症群体，印发《关于进一步完善苯丙酮尿症患者治疗工作有关问题的通知》，将保障对象从原0岁—6岁患儿延伸至全年龄段患者，确诊且参保人员均可纳入保障。新规在保障原有1、2段配方奶粉基础上，新增3段配方奶粉，满足不同年龄段患者营养需求；提高支付标准，限价范围内费用医保统筹基金支付70%，患者自付30%，且不与住院年度最高支付限额合并计算，不同年龄段报销限额不同，终身保障；特医食品（1、2、3段配方奶粉）在云南省医疗保障信息平台挂网，患者凭有效处方在指定定点医疗保健机构购买，参加城乡居民医保并确诊的患者可按流程报销费用。
活动预告
01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
02【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动
近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：
03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。
04 2026国际罕见病日中国区宣传周联合倡导方招募啦
2026年2月28日是第19个国际罕见病日。
“国际罕见病日”自2009年被引入中国，经过十多年的倡导，已经成为国内最有影响力的疾病纪念日之一，而蔻德罕见病中心是其中最重要的一个倡导者之一。这16年来在全国20多个城市举办过200多场丰富多彩的互动活动，累计影响力达3000多万人次。
2026年我们将继续延续这一概念并将联合更多倡导方，将推广方式由“直营”改为“加盟”，计划突破10个城市100个点位，让‱在2026国际罕见病日宣传周期间出现在街道、商场、学校、企业以及各类社交平台上，呼吁作为9999中的1员，在这一天看见那些1‱的生命。
05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！
06 成都病友会暨多学科联合义诊通知
为践行“以患儿为中心”的服务理念，守护软骨发育不全患儿成长，让西部地区罕见病患儿就近享受全国顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心和“一米三的视界”联合主办，蔻德罕见病关爱中心支持，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔，汇聚两院多学科权威专家，共同举办软骨发育不全病友会暨多学科联合义诊活动，现面向社会公开招募患儿家庭。
招募对象
1.确诊/疑似软骨发育不全的儿童（身材矮小、四肢短小、头颅增大、脊柱侧弯、运动发育迟缓等表现者）；
2.软骨发育不全合并呼吸异常、神经系统受累、内分泌紊乱等并发症的患儿；
3.有软骨发育不全家族史、希望进行遗传咨询或疾病筛查的家庭。
07 第九届龙门罕见病大会会议通知（第一轮）
为提升罕见病诊断水平，加快早诊断早治疗，服务于社会。由中国民族卫生协会主办，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的“第九届龙门罕见病大会”，将于2026年3月27日至29日以线上+线下相结合的形式在河南洛阳召开。
此次大会由主会场、分会场(16个学科专场)、罕见病临床思维训练营、罕见病病例演讲活动、Alström综合征病友见面会等模块组成。
会议时间:2026年3月27日至29日
报道时间:2026年3月27日(08:00-14:00报到)
会议地点:洛阳伊水大酒店(河南省洛阳市洛龙区伊水东路与龙顾路交叉口东50米)
