国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM）刊发一篇重磅通讯文章，科学家借助古 DNA 技术，为一名距今约 12000 年的矮小青少年完成罕见病基因诊断，确认其患有由 NPR2 基因相关的肢端肢中骨骼发育不全（AMDM）。

令人动容的是，这名身处旧石器时代的狩猎采集者，虽受生理条件限制，却依然存活至青少年后期。遗传分析证实，她与合葬的成年个体为母女或姐妹的一级亲缘关系，科学家推测，正是家族的照料与陪伴，帮助她跨越了生存的重重挑战。

这是迄今为止人类历史上，通过DNA技术确认的最早基因诊断案例，同时也是人类最早的罕见病诊断案例和家族性遗传病例。研究中运用的古DNA诊断方法，不仅为解锁古代人群罕见遗传病的发病情况提供了全新路径，也为探索罕见遗传病在人类演化过程中的传播与影响，提供了珍贵的实物与基因证据。

该古代个体的骸骨于1963年在意大利罗米托（Romito）洞穴被发现，属于旧石器时代晚期晚段墓葬，与另一具成年个体骸骨相拥合葬，两人被证实为同时下葬。经检测，这名青少年个体（罗米托2号）身高仅110厘米，骸骨呈现出AMDM的典型病理特征，包括桡骨、尺骨短小且桡骨弯曲，掌骨、指骨短粗，肘关节活动受限等。

从每具骸骨左侧内耳提取并分析遗传物质。两具骸骨的分子性别鉴定结果均为女性，且为一级亲缘关系（即母女或姐妹）。它们源自维拉布鲁纳遗传群，该狩猎采集群体在约14,000年前从南欧向中欧及西欧扩散。未发现近亲通婚证据，但两具骸骨显示出背景层面的遗传关联，符合小群体特征。

AMDM (Maroteaux型肢端肢中发育不全，acromesomelic dysplasia Maroteaux type)是一种罕见的骨骼发育不良疾病，患病率约为1/100万。AMDM的特征为严重的侏儒症，四肢和脊柱不成比例的缩短，以四肢的中部和远端受累为主。

该疾病在现代人群中同样属于罕见病。此次跨越万年的病例发现，不仅丰富了人类对该类罕见病遗传起源的认知，也让我们看到，家族支持与照料在罕见病个体生存中所发挥的重要作用，为当代罕见病关爱与支持工作带来了深刻启示。

未来，随着古DNA技术的不断精进，有望解锁更多古代罕见病的遗传密码，为当代罕见病的病因探索、诊疗优化及关爱支持体系完善，提供更具价值的跨时空参考，助力每一位罕见病患者被看见、被守护。