4 月 29 日，梯瓦制药（Teva）宣布已与 Emalex Biosciences 达成最终协议，由梯瓦收购 Emalex，包括其核心资产 ecopipam。

美国FDA药品评价与研究中心（CDER）以“有效性从未被有效证明”和“上市申请包含不实陈述”为由，正式提议撤销将安进（Amgen）旗下罕见病药物Tavneos（通用名阿伐可泮）的上市许可。

近日，国药外贸进口的全球首个结节性硬化症（TSC）相关面部血管纤维瘤靶向药——诺贝仁医药原研纤洛丽®（西罗莫司凝胶）在内地顺利落地，依托国药集团端到端、安全可及的"国家药网"，陆续送达全国13个省（区、市），缓解此类罕见病患者 “用药难、取药远” 困境。

2026年4月，安斯泰来（Astellas）在发布FY2025财务业绩的同时，宣布正式终止其基因疗法AT132（resamirigene bilparvovec）针对X连锁肌管性肌病（XLMTM）的研发，并就该项目计提164亿日元（约1.07亿美元）减值损失。

根据国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)网站公示，4月28日，2款创新药拟纳入突破性治疗品种，分别为康诺亚的CM336注射液与百时美施贵宝的Mezigdomide(CC-92480)胶囊。

4月29日，专注于革新性体内（in vivo）CAR-T疗法开发的微滔生物宣布近期连续完成A轮及A+轮融资，总计融资规模超5000万美元。两轮融资由正心谷资本与德诚资本分别领投，OrbiMed（奥博资本）、汉康资本、卫材创新风投基金（Eisai Innovation Inc.）、建发新兴投资，以及老股东启明创投、顺禧基金、杏泽资本等多家知名投资机构跟投。

4月29日，阿斯利康公布2026Q1财报，总营收152.88亿美元（+8%），其中产品收入152.11亿美元（+8%）。

获悉，专注肝外靶向小核酸药物研发的创新药企蔚程医药（Vivatides Therapeutics）宣布完成超额认购5400万美元A轮融资，成立不足一年连获种子轮与A轮融资，彰显资本市场对其技术突破与执行能力的高度认可。

2026年4月27日，Intellia Therapeutics宣布已正式向美国FDA滚动递交其在研CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（lonvo-z）的生物制品许可申请（BLA），将其作为治疗遗传性血管性水肿（HAE）的一次性疗法，预计于2026年下半年完成申请，并有望在2027年上半年获批上市。

单剂量GC101基因疗法治疗Ⅱ型和Ⅲ型脊髓性肌萎缩症

4月27日，Intellia Therapeutics宣布，已正式启动CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（Lonvo-z）的滚动生物制品许可申请（BLA）递交程序，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE），预计将于2027年上半年在美国实现商业化上市。本次BLA递交主要依据该疗法全球关键III期HAELO临床试验的积极顶线结果，该疗法有望成为全球首个可通过单次给药实现 HAE 功能性治愈的在研药物。

市场爆发：2025 年中国全年获批罕见病药 48 款，在研管线超 300 条，其中超 30% 进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等。 资本聚焦：2025 年国内基因治疗领域（核心为罕见病）融资显著回暖，头部企业如 锐正基因（7500万美元）、尧唐生物（超3亿元） 获大额注资，资本向中后期（B轮及以后）成熟管线集中。 技术分化：AAV 基因治疗（信念医药、嘉因生物）与 LNP 体内基因编辑（尧唐、锐正）成为两大主流技术路径，AI 药物发现（溪砾科技）开始切入神经罕见病。

4月27日，礼来宣布以23亿美元收购Ajax Therapeutics，一家为骨髓增生性肿瘤（MPN）患者开发下一代JAK抑制剂的生物制药公司。Ajax的主要资产AJ1-11095是一种研究性的、每日口服一次的II型JAK2抑制剂，目前正在一项1期临床试验AJX-101中评估，该试验针对的是之前接受过I型JAK2抑制剂治疗的骨髓纤维化患者。Ajax股东将获得高达23亿美元的现金，包括预付款和在达到某些临床和监管里程碑后的后续付款。

克拉伯病 (Krabbe disease, KD) 又称球形细胞脑白质营养不良，是一种由半乳糖脑苷酯酶 (galac‐tocerebrosidase, GALC) 缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。据统计，克拉伯病的发病率约为1/10万，临床上以早婴型多见 (占85%~95%)，主要表现为哭闹无法安抚、易激惹、肌张力增高、严重的认知功能和运动技能倒退，患儿极少存活超过2年，亟需开发新型的创新疗法。

4月24日，赛诺菲（Sanofi）发布：欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）已采纳积极意见，建议在欧盟批准赛诺菲的脑穿透药物Cenrifki（tolebrutinib）上市，用于治疗在过去两年内未发生复发的继发性进展型多发性硬化症（SPMS）患者，预计未来几个月内将做出最终审批决定。