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60多个国家都在用的海报，罕见病患者展现的跨国界力量

每年2月的最后一天是国际罕见病日。国际罕见病日由欧洲罕见病联盟（EURORDIS）和超过65个国家和地区的患者组织联合成立。

共济失调性毛细血管扩张症组合产品3期试验数据发布

Quince Therapeutics 是一家致力于利用患者自身生物学潜力治疗罕见病的后期生物技术公司。该公司前不久公布了其核心资产EryDex治疗共济失调性毛细血管扩张症（A-T）的先前3期ATTeST临床试验的数据。

肖啸：中国罕见病一切都很好，除了报销机制！

中国罕见病科研及转化医学大会由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在促进全球罕见病科研与转化的学术交流，并搭建产学研医患多方交流与合作的平台。截至目前，大会已于2022年11月（杭州）和2024年5月（上海）举办两届。

百亿美元重磅药物，福泰制药两种药物获批用于治疗囊性纤维化

12月23日，福泰制药（Vertex）宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已批准两种新药用于治疗囊性纤维化（CF）。

诺和诺德新药获批上市，突破血友病凝血因子疗法局限

2024年12月20日，诺和诺德TFPI抗体获得FDA批准上市，用于治疗12岁以上人群的A型或B型血友病，商品名为Alhemo（Concizumab,康赛珠单抗），这也是全球第2款TFPI抗体。

潘小宏教授：心脏淀粉样变 MDT诊疗团队搭建及服务经验

浙江大学医学院附属第二医院心血管内科主任医师潘小宏在会上发表了题为“ATTR MDT诊疗团队搭建及服务经验”的主题演讲。

天使综合征全球研发药物盘点，20多个药物研发中！

罕见病信息网联合天使综合征之家对近年来全球天使综合征的治疗管线进行了盘点。目前，全球至少有25个项目正处于研发中。

基因治疗将患者视力提高100倍，眼科罕见病患者新希望

近日，Atsena Therapeutics公司宣布已在《柳叶刀》上发表了研究性基因治疗ATSN-101治疗GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦（LCA1）的I/II期临床试验12个月安全性和有效性数据。

终止！罗氏停止对罕见病基因疗法3期临床开发

近日，罗氏（Roche）宣布终止子公司Spark Therapeutics开发的血友病A基因疗法SPK-8011（dirloctocogene samoparvovec）的三期临床试验。

僵人综合征患者临床试验获批

该IND获批扩展了KYV-101 CAR T细胞疗法在针对毁灭性神经免疫自身免疫性疾病的2期、开放标签KYSA-8临床试验中的应用。

70年来首款！FDA批准突破性罕见病小分子药物

近日，美国FDA宣布，已批准Neurocrine Biosciences公司开发的Crenessity（crinecerfont）上市，作为辅助疗法与糖皮质激素联用，治疗经典先天性肾上腺皮质增生症（CAH）成人和4岁以上的儿科患者。

专访刘丽教授：历时91天，首个药械通药物落地，她要为罕见病群体做些什么？

12月11日，因进口药品注册证(IDL)到期退市半年多的依洛硫酸酯酶α（唯铭赞）通过“港澳药械通”渠道再度回归，并于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心完成首例患者用药。

里程碑！体内CRISPR基因编辑疗法II期临床结果积极，高剂量组73%患者“完全缓解”

近日，由诺奖得主Jennifer Doudna联合创办的基因编辑公司Intellia Therapeutics宣布了其体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002针对遗传性血管性水肿（HAE）患者的I/II期临床的II期研究获得积极数据。

【ASH 2024】阵发性睡眠性血红蛋白尿症研究进展Oral精选

根据ASH官网公布的会议摘要，本栏目精心选编了一系列血液罕见病领域的口头报告，涵盖血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、华氏巨球蛋白血症（WM）、镰状细胞病等多种疾病。本文将为您呈现PNH领域的前沿研究进展。

刘容容教授：预防和治疗PNH并发症，全面强效控制血管内外溶血至关重要

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病，经典型PNH以溶血、血栓和并发症为主要表现，其发生与补体活化密切相关1,2。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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