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2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。

协同设计并非一时趋势，而是研发成功的、以患者为中心的疗法的根本性要求。

3 岁华裔男孩奥利弗・楚的妈妈看着儿子流畅地说出完整句子，忍不住红了眼眶。这个出生于美国加州的孩子，一年前还被罕见病宣判"生命可能止步20岁出头"，如今却能自由跑跳、主动交流，发育水平已趋近正常。这奇迹的背后，是全球首例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）新型基因疗法的突破性成功。

昨天，加拿大罕见病组织（CORD）发布报告称，联邦政府为期三年（2024-2027 年）的《国家罕见病药物战略》已实施过半，第一阶段已资助了至少 12种药物的开发。其中，已有 9 种严重致残罕见病患者（含儿童及成人）已能获得针对性治疗药物。这类药物不仅能显著改善患者健康状况，部分情况下更能挽救生命，为患者个人及社会带来了实质 “投资回报”。

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布对武田制药旗下罕见病治疗药物 Adzynma 的安全性展开调查。此次调查的直接起因是一名接受该药物治疗的儿科患者不幸离世，且该死亡案例 “似乎与 Adzynma 相关”。

刚刚，诺华（Novartis）宣布，美国FDA已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗两岁以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。据悉，Itvisma将于12月在美国上市。

11款罕见病药物有新进展；儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）成立；中国线粒体病联盟正式成立| 壹周罕见要闻

11月19日，FDA官网显示，阿斯利康的司美替尼（Selumetinib，英文商品名：Koselugo）胶囊获批新适应症，用于有症状且无法手术的1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤成人患者。

2025年11月20日，ReviR Therapeutics（溪砾科技，下称ReviR）宣布获得CIRM（California Institute for Regenerative Medicine, 加利福尼亚再生医学研究所）460万美元资助，用于推进公司自主研发的“HTT-PMS1”创新项目研究。该项目为小分子靶向RNA的双靶点管线，适应症为亨廷顿病（Huntington's Disease, HD），日前已成功获得符合标准的先导化合物，顺利达成首个核心里程碑。

10月，全球共5款新药申请上市，覆盖杜氏肌营养不良症、特发性肺纤维化、重症肌无力、原发性胆汁性胆管炎、I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤适应症。

11月18日，Arrowhead Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准siRNA药物REDEMPLO（plozasiran），作为饮食辅助剂用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）水平。值得注意的是，这是Arrowhead公司的首个产品批准，是首个也是唯一一个获得FDA批准用于基因确认和临床诊断FCS患者的药物。

2025 年 10 月全球进入临床 Ⅲ 期的有 4 个罕见病新药项目，涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、巨噬细胞活化综合征、脊髓性肌萎缩症、黑色素瘤等适应症。