当创新药上市为罕见病患者带来希望的同时，可及性问题成为他们治疗道路上最大的障碍。在9月19日-21日举行的第十四届中国罕见病高峰论坛上，针对罕见病创新药支付相关话题，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长孙洁呼吁，在地方试点基础上，在国家层面规划探索建立国家级罕见病专项基金，出台相关的基本原则、发展目标等，积极探索与保障基金与国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险等补偿政策及相关资源的衔接，实现罕见病高额药保障一站式结算，切实减轻罕见病患者及家庭经济负担。

近日，2025霍维茨奖揭晓。今年，这一奖项授予三位在罕见病方面做出杰出贡献的学者，他们的研究堪称是从基础到临床应用的典范。今年的获奖者是凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）与埃里克・奥尔森（Eric Olson）。这一奖项不仅是对三人科研成果的认可，更为全球众多 DMD 患者家庭带来战胜疾病的希望曙光。

Sobi与Ionis制药公司于2025年9月19日联合宣布，其反义寡核苷酸疗法Tryngolza(olezarsen)已在欧盟(EU)获得批准，作为成人患者饮食辅助疗法，用于治疗经基因确诊的家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。此项批准是在人用药品委员会(CMPA)的积极评价之后做出的。

Stealth BioTherapeutics Inc.于2025年9月19日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已加速批准FORZINITY（elamipretide HCl，盐酸依拉米肽）注射剂，用于改善体重至少30公斤(kg)(约66磅)的Barth综合征成人和儿童患者的肌肉力量。该适应症的持续获批可能取决于验证性试验对临床益处的验证。

9月26日，Crinetics Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准Palsonify（paltusotine），用于一线治疗成人肢端肥大症患者，这些患者对手术应答不足和/或无法接受手术。根据新闻稿，Palsonify是首个获批用于成人肢端肥大症的每日一次口服疗法。

9月19日至21日，第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开。论坛上，清华大学基础医学院长聘教授、副院长贾怡昌以《创新药物出海的利与弊》为题发表了主题演讲。

9月19日，由蔻德罕见病中心和华中科技大学同济医学院附属同济医院（以下简称同济医院）共同主办的2025第十四届中国罕见病高峰论坛在武汉召开。 “目前，我国的罕见病患者数量突破2000万，罕见病已成为重大公共卫生问题。”同济医院党委副书记、院长、第二临床学院院长胡俊波在论坛上如是表示。

据 Nippon Shinyaku 称，治疗杜氏肌营养不良症的 NS-051/NCNP-04（外显子 51 跳跃疗法）已获得 FDA 的孤儿药认定。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其病理特征为脊髓和脑干运动神经元的退行性变，临床上表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。目前，尚无针对任何遗传性或获得性神经肌肉疾病患者的获批肌肉靶向疗法。既往获批用于SMA的疗法通过提高SMN蛋白的表达与功能来应对运动神经元变性，从而减缓疾病进展。然而，这些疗法并未解决因治疗延迟或SMN缺陷纠正不足而逐渐累积的肌肉萎缩。其结果是，接受SMN靶向治疗的患者仍存在持续性的功能缺损；针对SMA患者的初步长期结局数据显示，随时间可能进一步累积运动功能的丧失。

近日，全球知名药企阿斯利康中国传来重大消息，宣布启动架构优化与人事任命调整，多项变革即日生效。此次调整覆盖医学事务、早期管线、市场准入、商业运营、人力资源、合规及疫苗事业部等关键领域，旨在进一步聚焦治疗领域、提升运营效率，为中国市场业务发展注入新动能。

当地时间2025年9月9日，Teva制药宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研究性疗法emrusolmin（TEV-56286，Anle138b）用于治疗多系统萎缩（MSA）的快速通道资格认定。

9月12日，阿斯利康宣布长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗注射液在中国上市，与常规治疗药物联合用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者及治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的成人视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。