5月4日，Opus Genetics公司宣布，用于治疗Leber先天性黑蒙5型（LCA5）的在研AAV基因疗法OPGx-LCA5，已成功纳入美国食品药品监督管理局(FDA)的罕见病证据原则(RDEP)项目。作为针对LCA5的潜在根治性疗法，OPGx-LCA5将获得FDA早期持续协作支持，加速研发与审批进程。

LCA5是一种超罕见遗传性视网膜疾病，由LCA5基因双等位突变所致，全球患者极少。该病婴幼儿期发病，以进行性视网膜变性为特征，表现为出生后即出现严重视力障碍，多数患者在儿童期失明，目前全球无获批治疗方案，存在重大未满足医疗需求。

OPGx-LCA5是一款针对LCA5的潜在基因疗法，旨在解决由LCA5基因双等位基因突变引起的Leber先天性黑蒙。该基因编码lebercilin蛋白，与之相关的遗传性视网膜疾病是一种早期发病的严重遗传性视网膜变性；对该类突变患者的研究发现，疾病中存在视网膜结构和视觉功能分离的证据，这为通过基因增强进行治疗提供了重要干预机会。

该疗法采用腺相关病毒8（AAV8）载体，可精确将功能性LCA5基因递送到外视网膜，目前正在宾夕法尼亚大学开展1/2期临床试验。

临床数据显示，儿童参与者的锥体介导视力有大幅提升，且疗法耐受性良好，未出现眼部严重不良事件或剂量限制性毒性；成年队列在长达18个月的观察期内，也表现出锥体敏感性和视觉功能的持久改善。

此外，OPGx-LCA5还获得了美国FDA授予的罕见儿科疾病、孤儿药以及再生医学高级疗法（RMAT）三项指定。

RDEP是美国FDA推出的一项新倡议，旨在支持罕见遗传疾病疗法的开发，这类疾病通常影响美国少于1000名患者。该计划允许FDA与赞助商进行早期和持续的协作，以协调监管策略、临床试验设计以及生成支持潜在批准所需证据的创新方法。

此次OPGx-LCA5纳入该项目，标志着LCA5基因疗法研发进入快车道，有望为患儿带来首个根治性方案，也为同类罕见眼病基因治疗提供重要参考。