“您孩子的突变类型并不能使用这个药物”—— 这句话曾让无数 DMD 家庭心碎。传统外显子跳跃药物如同 “定制钥匙”，仅能惠及部分突变类型患者，而 GNT0004的 出现，给所有深陷绝望中的DMD家庭点亮了一盏灯。

7月30日，国家药品监督管理局药品审评中心发布了两项关于罕见病药物研发的指导原则。 为科学指导罕见病药物研发过程中临床药理学研究的开展，以支持并合理加速其上市进程，药审中心制定了《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》。此外，为指导研发过程中定量药理学研究的科学设计与有效应用，提升研发效率，药审中心同步发布了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》。

近日，一项基因编辑治疗疾病的重磅成果登上Cell杂志。哈佛大学刘如谦、杰克森实验室Cathleen M. Lutz共同通讯在Cell在线发表题为“In vivo prime editing rescues alternating hemiplegia of childhood in mice”的研究论文，通过单次脑内注射，成功在小鼠模型中实现了儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的原位修正，这一突破为这类罕见神经系统疾病的治疗开辟了新路径。

2025年7月12-13日，由蔻德罕见病中心和瑞鸥公益基金会联合主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会（下称赋能会）在杭州拉开帷幕。

PTC Therapeutics今日宣布，美国FDA已批准Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症（PKU）患者。此次批准适应症范围广泛，适用于1个月及以上、对sepiapterin有应答的成人和儿童高苯丙氨酸血症（HPA）患者。Sephience近期也已获得欧盟委员会的上市批准。

7月28日，曾参演《戏说台湾》的本土剧女星李宇柔（也曾改名陈蔓菲）发文表示，15岁的儿子因病去世。

国家药监局统计显示，我国上半年批准创新药43个，同比增长59%，接近2024年批准创新药48个的全年数量。新批准的创新药有哪些突破和值得关注的药品？患者有哪些临床急需用药新选择？对药企有哪些利好政策？我国创新药行业的国际竞争力如何？央视新闻总台记者就此采访了国家药监局药品注册管理司负责人。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。 患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。 此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

近日，Avidity Biosciences宣布，其在研疗法delpacibart zotadirsen（del-zota） 获得美国FDA授予的突破性疗法资格认定（BTD），用于治疗适用于外显子44跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD44）患者。

7月22日，Replimune宣布收到FDA就RP1（vusolimogene oderparepvec）联合纳武利尤单抗治疗晚期黑色素瘤的生物制品许可申请（BLA）发出的完整回复函（CRL），意味着该疗法的上市申请暂时未获批准。受此消息影响，Replimune 公司股价大跌 77%。

9.3万元/瓶，以70kg体重患者为例，其单次治疗需使用约44瓶，合约409.2万元。近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准的首个血友病B基因治疗产品波哌达可基注射液定价出炉。

2025年7月22日，罕见病杜氏肌营养不良（DMD）创新药安迦利®伐莫洛龙口服混悬液在全国各地开出产品上市后的首批处方，这标志着该药品正式实现临床应用。

7月21日，国家卫生健康委在答复代表建议时提及，截至目前，我国共批准注册76家企业244款特医食品，其中境内63家企业214款产品、境外13家企业30款产品。适用于苯丙酮尿症等疾病的4款罕见病类特医食品实现优先审评，2款已获批注册，实现国产产品“零”的突破。

根据美国食品药品监督管理局（FDA）官网信息，2025年6月，FDA批准了4款治疗罕见病的新药，分别用于治疗：遗传性血管性水肿、天疱疮、尿黑酸尿症以及斯蒂尔病相关巨噬细胞活化综合征。