为攻克1C型Usher综合征（USH1C）这一罕见的遗传性疾病，关键路径研究所（C-Path）向总部位于亚特兰大的非营利生物技术机构Odylia Therapeutics提供了249,719美元的专项研究资助。该项目由Odylia首席执行官兼首席科学官Ashley Winslow博士牵头，并获得了C-Path“药物研发创新桥梁计划”（BRIDGe）的重点支持，该计划是C-Path转化治疗加速器的核心组成部分。这笔资金的注入，标志着针对USH1C相关视力丧失的新疗法探索取得了重大进展，有望解决这一领域亟待满足的临床医疗需求。

BioMarin在骨骼发育领域又有新进展了。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha1-Antitrypsin Deficiency, AATD) 是一种由位于14号染色体14q31-32.3区域编码α-1抗胰蛋白酶的SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传性疾病，可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病和肺气肿。据统计，AATD在北欧血统人群中相对常见，可累及1/1600～1/2000活产新生儿，但在东亚地区较为罕见，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，尚无FDA批准的药物能解决AATD的根本遗传病因，亟需开发新型的创新疗法。

2026年5月19日，北京——适逢第17个世界炎症性肠病（IBD）日，由中国人口福利基金会发起、礼来中国公益支持的“妥护肠安”-患者援助项目官宣启动

2026年5月18日，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布：日本厚生劳动省（MHLW）已正式批准其新药JASCAYD®（nerandomilast）用于治疗成人特发性肺纤维化（IPF）和进展性肺纤维化（PPF）。

2026年2月初，卡塔尔多哈Web Summit会场。引正基因（GenEditBio）联合创始人兼CEO竺添博士刚参加完一场关于AI与医疗健康的圆桌讨论，她遇见了一位特殊访客——一位专程请假、自费购票赶来的杜氏肌营养不良（DMD）患儿母亲。

5月12日，阿斯利康在欧洲内分泌学大会（ECE）上正式公布罕见病新药eneboparatide的III期Calypso试验完整数据。

最近，再生元（Regeneron）公布了一项评估 fianlimab（一种 LAG-3 抑制剂）与 cemiplimab（PD-1 抑制剂，Libtayo）联合治疗不可切除的局部晚期或转移性黑色素瘤一线患者的 3 期临床试验结果。

近日，Ensoma公司宣布将在第29届美国基因与细胞治疗学会 (ASGCT) 年会上公布其针对X连锁慢性肉芽肿病 (X-CGD) 的全球首个体内造血干细胞 (HSC) 基因插入疗法EN-374来自首位受试者的I/II期临床安全性数据

中国上海 —— 尧唐生物（YolTech Therapeutics），今日宣布其在研体内基因编辑治疗药物 YOLT-202 已获得 美国食品药品监督管理局（FDA）授予的再生医学先进疗法（Regenerative Medicine Advanced Therapy，RMAT）认定

2026年5月12日，迎来了一个大消息：Kyverna Therapeutics正式向美国FDA滚动提交了其核心候选药物miv-cel的生物制品许可申请（BLA）。

众多医药巨头在此折戟，它却成功了。

拜耳子公司AskBio Inc宣布其腺病毒相关病毒（AAV）基因疗法AB-1009治疗晚发庞贝病（LOPD）1/2期临床（PROGRESS-GT LOPD）实现首例患者用药。