今天，勃林格殷格翰旗下那米司特（商品名：博优维）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗成人进展性肺纤维化（PPF）。这是近五年多来 PPF 治疗领域首个新获批疗法，且实现了 “中国首发”，早于欧美日等地区，为国内PPF 患者点亮生命新曙光。

12月10日，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病siRNA(小干扰RNA)创新非因子疗法--「芬妥司兰钠」（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）已正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

尽管众议院与参议院否决了对该机构 40% 的预算削减提案，但在最大的一批资助对象中，约半数机构的年度资助金额仍出现下降。 此前，因唐纳德・特朗普总统与国会议员就一项临时支出法案是否应延长将于 12 月 31 日到期的奥巴马医改税收抵免条款存在分歧，美国联邦政府陷入了长达 43 天的停摆。而在此次停摆发生前，美国参众两院原本已即将就国立卫生研究院（NIH）2025 财年的预算框架达成一致，该财年自 10 月 1 日起正式启动。 特朗普在当年 5 月率先抛出支出提案，其提交的 2026 财年预算草案计划将国立卫生研究院的资助经费削减近 40%（精确为 39.3%），从 2025 财年核定的 483.01 亿美元降至 292.95 亿美元。这一提案其实并不出人意料，早在 2017 年其首个总统任期内，特朗普就曾提议在 2018 财年削减国立卫生研究院 22% 的预算，但最终国会不仅未采纳该方案，反而批准为其增加 9% 的经费。 与 2017 年的情况如出一辙，同年夏季，参众两院的拨款委员会均明确表示，不会支持特朗普提出的大幅削减支出计划。7 月，参议院拨款委员会通过决议，决定为国立卫生研究院增加 4 亿美元经费，资助总额升至 487.01 亿美元，增幅近 1%（精确为 0.8%），并直言特朗普的提案 “具有灾难性影响”；而众议院拨款委员会则在 9 月表决通过了一项 478.45 亿美元的机构预算方案。

医学档案与艺术史的交叉点，一位画家生命的最后十年里，种种离奇症状引发了一个跨越世纪的医学猜想。 “我在发病时，会感到可怕的焦虑，说不出缘由的恐惧，然后是失去所有力量，无法做任何事。然后，血液涌上头部......思绪混乱。” 这是文森特·梵高在写给弟弟提奥的信中，对自己发病状态的描述。 梵高的艺术成就与他所承受的精神痛苦，同样为后世所熟知。关于他究竟患有何种疾病，学界提出了超过30种不同的诊断假设。其中，“急性间歇性卟啉病”是最引人注目且争议最大的假说之一。

美国FDA今日宣布，批准Fondazione Telethon开发的基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。新闻稿指出，这是FDA批准用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的首款基因疗法。

2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录。

中华医学会罕见病分会常委、浙江省医学会罕见病分会主委、浙江省中医院谢俊明教授，因病（急性心梗、脑梗）抢救无效，于 2025 年 12 月 5 日 16 时 05 分逝世，享年 59 岁。致敬罕见病领域的擎炬者，缅怀其半生坚守与奉献。

在人们熟悉的众多遗传病中，症状往往彼此差异巨大：有的让呼吸愈发艰难，有的逐渐侵蚀大脑功能。 但许多患者并不知道，导致这些罕见病发作的背后，竟隐藏着同一种分子层面的共同元凶。 长期以来，科研界只能一病一种疗法地逐个攻克，耗时高、成本高，也难以覆盖数以千万计的患者需求。 如今，一项最新研究给出了可能彻底改变现状的突破性思路：科学家设计出一种能够“一剂到位”、跨多种疾病发挥作用的通用基因编辑工具——它甚至有望为目前缺乏治疗手段的几类重症罕见病带来转机。

【政策进展】美国罕见病组织敦促国会重审儿科罕见疾病药物激励法案 【药物进展】Alport综合征创新疗法启动临床研究 【药物进展】遗传性血管性水肿在研新药Ⅲ期试验成功，计划递交上市申请

2025年12月3日，生物药物研发商Axoltis Pharma宣布完成1800万欧元（根据最新汇率，1欧元 ≈ 7.8010人民币，约为1亿4041万元人民币）A轮融资，由Cenitz和UI Investissement共同投资。

2025 年 11 月 26 日，美国 FDA 正式授予睿健毅联医药科技有限公司（以下简称「睿健医药」）旗下 NouvNeu004 注射液「Special Exemption」特殊豁免资格，并进一步批准 NouvNeu004 注射液针对多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）的国际 I 期临床试验。这是继 2025 年 10 月 23 日中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准 NouvNeu004 注射液的 I-III 期全周期临床试验申请之后，NouvNeu004 注射液取得的进一步国际重大进展。至此，睿健医药已经奠定了在中枢神经系统疾病细胞治疗领域的领先地位，无论是针对帕金森病的 NouvNeu001，还是治疗多系统萎缩的 NouvNeu004，均为国际首个 iPSC 来源通用型细胞药物，均被 FDA 授予「Special Exemption」特殊豁免资格，并且均实现了中美双报双批。值得注意的是，睿健医药 NouvNeu001 也是 FDA 首个授予「Special Exemption」资格的产品，充分体现了睿健医药国际开拓者的精神。

许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。 为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章

神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs) 是一组单基因遗传的溶酶体贮积病，其特点为认知和运动功能进行性下降、视觉障碍、癫痫发作和早期死亡，已鉴定出14个NCLs致病基因。据统计，NCLs的发病率大约为0.1~7/10万，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，只有脑室内注射人重组三肽基肽酶1的酶替代疗法 (Brineura，倍原力) 批准用于治疗神经元蜡样脂褐质沉积症2型疾病，其他治疗方法仍处于临床前研究和临床试验阶段。