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诺和诺德临床III期成功

2026年4月20日，诺和诺德（Novo Nordisk）宣布其针对成人和青少年镰状细胞病（SCD）的研究性药物etavopivat在HIBISCUS关键3期临床试验中取得了积极的顶线结果。

300万美元巨奖！开发AAV基因疗法、CRISPR基因编辑疗法、发现渐冻症和额颞叶痴呆致病原因，7位学者获生命科学突破奖

如果说最具荣誉性的科学大奖，诺贝尔奖当仁不让。但说到最慷慨的科学大奖，科学突破奖必是第一，它凭借着 300 万美元的单项奖金，堪称科学界“第一巨奖”。

全球 III 期启动，罕见病基因疗法冲刺欧洲

4 月 16 日，罗氏官方正式宣布，启动一项全球关键性 III 期临床试验，为其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法 Elevidys 补充关键临床证据，为该疗法在欧洲及全球其他地区的上市申报奠定基础。

别再说血友病“传男不传女”，她们是被忽略的女性血友病患者

2026年4月17日是“世界血友病日”，也是左钰洁确诊血友病的第三年。作为国内首个女性血友病患者团队——“血友姐妹会”的发起人，她至今记得得知自己凝血因子Ⅷ活性仅为正常人10%时的震惊：我也是血友病吗？女孩也会得血友病吗？

强生亏大了

4月16日，强生（J&J）正式将一款名为bota-vec的罕见眼病基因疗法退还给了其最初的合作方MeiraGTx。这一退货决定的导火索是该疗法在去年的III期临床试验中宣告失败。

罗氏不放弃

4月16日，罗氏宣布启动一项新的全球关键性III期临床试验，为其基因疗法Elevidys（delandistrogene moxeparvovec）在欧洲及其他地区的上市铺路。

罗氏最畅销药陷入困境

每年花费将近八万美元，作为制药巨头罗氏最畅销的药物之一，Ocrevus（奥瑞利珠单抗）一直被视为治疗原发性进展型多发性硬化症（PPMS）的希望。

奥妥珠单抗 β 中国正式上市——为 NMOSD 患者提供降低复发新选择

4 月 11 日，北京医学会神经病学学术年会神经免疫分会圆满召开，奥妥珠单抗 β 中国正式上市，国内神经免疫领域顶尖专家齐聚一堂，共探视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）诊疗前沿与创新成果。

FDA发布基因组编辑疗法安全评估指南草案推进基因治疗发展

2026年4月14日，美国食品药品管理局（FDA）发布了一份指南草案，该草案面向寻求批准涉及基因组编辑技术的人类基因治疗产品的申办方。在最终定稿后，将为全面评估基因组编辑疗法的安全性提供标准化方法建议,以便更快地为患者带来有效的治疗方案。

全球首个TGCT靶向药，未能在中国获批！

今日NMPA送达的药品送达信息显示，第一三共的盐酸吡昔替尼胶囊（Pexidartinib，PLX3397），遗憾收到通知件。

重磅！欧盟批准首款口服疗法，这类罕见病终迎曙光

4 月 15 日，优时比（UCB）宣布，欧盟委员会已在特殊情况下授予KYGEVVI（脱氧胞苷与脱氧胸苷）上市许可。该药是欧盟首个且目前唯一获批、用于治疗遗传确诊的胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）的药物，适用人群为首次症状发作年龄≤12 岁的儿童及成人患者。

从暴跌 33% 到全面获批！这场 “生死审批” 终于迎来胜利

4月13日，Travere Therapeutics公司宣布，美国FDA正式全面批准其药物FILSPARI（sparsentan），用于治疗无肾病综合征的8岁及以上局灶节段性肾小球硬化（FSGS）成人和儿童患者。

刚刚，多款明星药，上市失败！

刚刚，NMPA又一次发布大批通知件，多款明星产品上市失败。

70万一针脊髓性肌萎缩症新药中国第二家仿制药上市失败

4月14日，中国国家药品监督管理局（NMPA）最新药品通知件送达信息（官方拒绝/企业自行撤回）显示，齐鲁制药有限公司诺西那生钠注射液上市申请（受理号：CYHS2500029）在列。

延迟3个月的治疗肾病新药，终于获批上市

2026年4月13日，Travere Therapeutics宣布美国FDA正式全面批准其药物FILSPARI（sparsentan）用于治疗无肾病综合征的8岁及以上局灶节段性肾小球硬化（FSGS）成人和儿童患者。

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