7月14日，在海南省市场监管局、海南省卫健委、海口海关等多部门的通力合作和大力支持下，海南省政府审批同意上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）临时进口使用唯铎宜特殊医学用途氨基酸代谢障碍配方食品（MMA/PA explore5），标志着国内首款适用于甲基丙二酸血症/丙酸血症（MMA/PA）患者的进口特医食品获批。

在总体患者群体中，主要终点结果未达到统计学意义。

2025年2月20日，吉利德科学公司宣布欧盟委员会(EC)已有条件批准Seladelpar(司拉德帕)上市，与熊去氧胆酸(UDCA)联用，治疗对UDCA单药应答不足的原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者；或者作为单药，治疗对UDCA治疗不耐受的PBC患者。

据不完全统计，下半年将有40项新药上市申请和新适应症上市申请排队等候FDA的批准。医药魔方从中筛选10项值得关注的申请进行介绍，供大家参考。

2025年7月15日，拓新天成（Drimmunity / Tcelltech）宣布完成近4000万美元B轮融资。本轮融资由国投招商领投，某知名险资和荷塘创投跟投，并获得兴业国信资管、福州闽都人才基金等机构的鼎力支持。澄林资本担任本次融资的独家财务顾问

中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示，诺华（Novartis）申报的onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（OAV101注射液）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗6月龄及以上5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。公开资料显示，5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

近日，诺华宣布其IL-17A单抗Cosentyx（司库奇尤单抗）用于巨细胞动脉炎（GCA）成人患者的 III 期研究失败。

7月16日，阿斯利康宣布其罕见病药物安塞拉米单抗在AL淀粉样变性的Ⅲ期临床试验中未达到主要终点，股价小幅下跌。心脏淀粉样变性延长生存期（CARES）III期临床项目的结果显示，与安慰剂相比，轻链清除抗体anselamimab在Mayo IIIa和IIIb期轻链（AL）淀粉样变性患者中未达到主要终点的统计学显著性。原发性轻链型淀粉样变已被纳入我国罕见病目录。

7月16日，知名罕见病公司Sarepta Therapeutics宣布了一项重大战略重组计划。该计划包括裁员500人（占员工总数的36%）、调整研发管线重心。这些决定性的变化旨在确保持续的盈利能力，并保持公司履行其为罕见遗传病患者推进创新药物使命的能力。

7 月 14 日，CDE 官网显示，诺华 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液（OAV101 注射液，Zolgensma）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗 6 月龄及以上 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

7月15日，Nanoscope Therapeutics Inc. 宣布，已开始就其领先的研究性疗法MCO-010向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交生物制品许可申请（BLA），用于治疗由视网膜色素变性（RP）引起的严重视力丧失。 此举标志着一个重要的监管里程碑，因为这是首个针对视网膜疾病提交的不区分基因的基因疗法BLA。所谓“不区分基因”，是指MCO-010旨在解决RP广泛的遗传多样性——该疾病与100多个已知基因及1000多种不同突变相关。 Nanoscope首席执行官兼联合创始人Sulagna Bhattacharya表示：“对于那些原本被认为将走向永久失明的患者来说，这是第一次有机会恢复视力。我们非常感谢FDA的指导，并将坚定不移地致力于恢复视力，为生活在黑暗中的人们带来光明。” MCO-010是Nanoscope专有的多特征视蛋白（MCO），通过一次性的门诊玻璃体内注射给药。注射后，MCO-010使高密度的双极视网膜细胞对光敏感，从而利用光感受器死亡后残留的视觉通路。其独特之处在于无需基因检测、手术干预或重复给药，适用于广泛的RP患者群体，并能融入现有的视网膜门诊工作流程。 Nanoscope总裁、首席科学官兼联合创始人Samarendra Mohanty博士补充道：“我们在MCO平台上的研究已超过十年。这种研究性疗法在实验室和临床试验中的表现均超出预期。我们相信，现在距离将这一开创性疗法带给所有RP患者的目标又近了一步。”

7月14日，武田制药宣布，其同类首创口服食欲素受体2 （OX2R）选择性激动剂药物Oveporexton（TAK-861）在两项全球III期临床试验—FirstLight（TAK-861-3001）和RadiantLight（TAK-861-3002）中成功，在所有剂量下达成全部主要及次要终点，显著改善发作性嗜睡症1型（Narcolepsy Type 1, NT1）患者的多维度症状。这是全球首次在III期研究中确认Orexin（食欲素）受体激动剂的治疗有效性，标志着该机制的临床可行性正式得到验证。

近日，Golden Age Health Pte. Ltd. （“GAH”） 与Innostellar Biotherapeutics Co., Ltd. （“朗信生物”） 宣布签署一项为期十年的独家《推广服务协议》。根据协议，GAH将获得朗信生物在中国大陆独家商业化推广其首创新药（BIC）基因疗法候选药物LX101的权利。 LX101是一种腺相关病毒（AAV）基因疗法，旨在将功能性RPE65基因递送至视网膜细胞，以恢复双等位基因RPE65突变遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的视觉循环。全球发病率约为每 2 名新生儿 3 至 100,000 人，使其成为新生儿失明的最常见原因之一。在中国，LCA 和视网膜色素变性患者 RPE65 突变的发生率估计为 1% 至 10%，估计患者人数为 8,000 人。

2025年7月14日，中国上海 —— 尧唐生物（YolTech Therapeutics）今日宣布，由尧唐生物与深圳信立泰药业股份有限公司联合申报的YOLT-101注射液临床试验申请（IND，受理号：CXSL2500313）已正式获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。YOLT-101拟开发适应症杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）。

近日，上海卫健委发布具备罕见病诊治能力的推荐医院名单如下：