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全球首创基因治疗模型，破解罕见贫血困局

美国费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开创了一种首创的基因治疗模型，为治疗X连锁铁粒幼红细胞贫血（X-linked sideroblastic anemia，XLSA）提供了潜在的突破，XLSA是一种罕见的先天性贫血，由ALAS2基因突变引起，该基因突变对血红蛋白中的关键化合物血红素的合成至关重要。

从根治愈，一分钟看懂基因治疗

基因治疗（GENE THERAPY）是罕见病领域发展较快的创新治疗手段。

降低86%癫痫发作，神经调控药物冲刺三期临床

GRIN Therapeutics是治疗严重神经发育障碍疗法开发的领导者，该公司前不久公布了Honeycomb试验的额外数据，这是一项正在进行中的全球1b期开放标签试验

罕见病基因治疗前沿动态分享（血友病、DMD、AATD等临床快讯）

罕见病基因治疗前沿动态分享（血友病、DMD、AATD等临床快讯）

8款罕见病药物迎新进展；至少24位代表委员为罕见病群体发声；罕见病科研资助项目开放申请中 | 壹周罕见药闻

43亿美金赌注成功！罕见病新药获批上市

近日，吉利德科学公司（Gilead Sciences）宣布，欧盟委员会（EC）已有条件批准seladelpar上市，与熊去氧胆酸（UDCA）联用，治疗对UDCA单药应答不足的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。

提交上市申请，三重认定护航罕见病药物

前不久，Savara公司向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了MOLBREEVI的生物制品许可申请（BLA），用于肺泡蛋白质沉积症（Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis，aPAP）治疗，这是一种慢性且使人虚弱的罕见肺病，其特征是肺泡中表面活性剂的异常积聚。

9.4亿美元！小野制药引进一款罕见病药物

2025年3月11日，Ionis制药公司（纳斯达克：IONS）与日本小野制药（Ono Pharmaceutical）宣布就RNA靶向药物sapablursen达成全球独家许可协议，该药物拟用于治疗罕见血液疾病真性红细胞增多症（PV）。

2款罕见病药物有望今年4月获批

根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年4月，美国FDA将对2款罕见病药物的批准做出监管决定。

刚刚！又一罕见病药获批，国内唯一

今日，诺华宣布其创新生物制剂可善挺®（司库奇尤单抗）获得国家药品监督管理局批准，用于治疗中重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）的成人患者。

卢森堡王子患罕见病去世，年仅22岁!

卢森堡罗伯特王子的幼子弗雷德里克王子在3月1日因罕见遗传性病POLG病去世，年仅22岁。

国产渐冻症新药上市申请正式获得FDA受理

3月8日，上海澳宗生物宣布，FDA已正式受理其自主研发的创新药AUKONTALS用于治疗肌萎缩侧索硬化症（渐冻症，ALS）的上市许可申请（NDA）。

新芽基因宣布FDA批准其全球首创的杜氏肌营养不良基因编辑药物GEN6050X的IND申请

2025年3月6日，专注于基因药物的突破性基因编辑生物技术公司--新芽基因（以下简称“新芽”）宣布

至少8位两会代表为罕见病发声；罕罕漫游三亚站招募进行中；DMD、HAE、渐冻症药品有新进展 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

直面罕见病领域难题，以立法助推未来10年发展

虽然每年2月的最后一天是国际罕见病日，但对于罕见病患者和疾病而言，更需要的是持续重视和支持。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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