单剂量GC101基因疗法治疗Ⅱ型和Ⅲ型脊髓性肌萎缩症

2026年4月27日，Intellia Therapeutics宣布已正式向美国FDA滚动递交其在研CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（lonvo-z）的生物制品许可申请（BLA），将其作为治疗遗传性血管性水肿（HAE）的一次性疗法，预计于2026年下半年完成申请，并有望在2027年上半年获批上市。

4月27日，礼来宣布以23亿美元收购Ajax Therapeutics，一家为骨髓增生性肿瘤（MPN）患者开发下一代JAK抑制剂的生物制药公司。Ajax的主要资产AJ1-11095是一种研究性的、每日口服一次的II型JAK2抑制剂，目前正在一项1期临床试验AJX-101中评估，该试验针对的是之前接受过I型JAK2抑制剂治疗的骨髓纤维化患者。Ajax股东将获得高达23亿美元的现金，包括预付款和在达到某些临床和监管里程碑后的后续付款。

克拉伯病 (Krabbe disease, KD) 又称球形细胞脑白质营养不良，是一种由半乳糖脑苷酯酶 (galac‐tocerebrosidase, GALC) 缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。据统计，克拉伯病的发病率约为1/10万，临床上以早婴型多见 (占85%~95%)，主要表现为哭闹无法安抚、易激惹、肌张力增高、严重的认知功能和运动技能倒退，患儿极少存活超过2年，亟需开发新型的创新疗法。

4月24日，赛诺菲（Sanofi）发布：欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）已采纳积极意见，建议在欧盟批准赛诺菲的脑穿透药物Cenrifki（tolebrutinib）上市，用于治疗在过去两年内未发生复发的继发性进展型多发性硬化症（SPMS）患者，预计未来几个月内将做出最终审批决定。

复旦大学附属儿科医院正成为国内外罕见病患儿家庭的新希望之地。自2024年7月研究型病房正式启用以来，这里已承载了42项注册类临床试验及研究者发起的临床研究，其中9项为高风险基因治疗项目，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肝病科、皮肤科等12个临床专科，初步构建起从基础研究到临床转化的完整创新链条。

4月20日，Atsena Therapeutics公司宣布，其在研AAV基因治疗产品ATSN-201治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）的LIGHTHOUSEⅠ/Ⅱ/Ⅲ期临床试验，经独立数据监测委员会（DMC）审查A、B部分累积数据后，获一致建议继续招募关键性C部分队列，公司将于本月启动C部分患者筛查，为XLRS患者带来新希望。

2026年4月23日，FDA 加速批准再生元（Regeneron）的创新基因疗法 Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha） 上市。这是全球首款用于治疗遗传性耳聋的AAV载体基因疗法，从提交BLA申请到获批仅用了短短61天！

2026年4月23日，罗氏公布2026Q1财报：第一季度总营收147亿瑞士法郎（约187.35亿美元，按2026年1-3月平均汇率换算：1瑞士法郎=1.2745美元），同比增长6%（按固定汇率CER计算）。

全球有超过 2600 万人受到先天性听力损失的影响。其中约 60% 的病例由遗传因素导致，目前已发现 200 多种耳聋相关基因。然而，多年来，针对听力损失的基因疗法一直未能取得成功。

4月21日，阿斯利康宣布瑞利珠单抗（ravulizumab）治疗免疫球蛋白A肾病（IgAN）成人患者的III期I CAN研究在预先指定的中期分析中达到了24小时尿蛋白肌酐比值（24h-UPCR）终点。该药物是全球首个在III期研究中取得积极结果的C5药物。

前天，对于西班牙15个深陷绝望的罕见病家庭而言，是一个值得铭记的日子。在距离筹款截止日期仅剩不到三周的关键时刻，C罗未婚妻乔治娜·罗德里格斯（Georgina Rodríguez）伸出援手，捐出达成目标所需的最后12万欧元。

2026年4月21日，在美国芝加哥举行的美国神经学会（AAN）年会上，罗氏旗下基因泰克公布了其布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂fenebrutinib（芬布替尼）两项关键III期临床试验的完整数据，引发业界高度关注。

2026年3月25日，深圳市福田区卫生健康局（以下简称“福田卫健局”）与香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）就深圳市罕见病临床医学研究中心项目正式签约区域合作，启动建设全市首个“市级中心—区级枢纽—社康网点”三级联动的罕见病区域防治网络，标志着深圳罕见病分级诊疗与基层管理迈出关键一步。

近期，罗氏（Roche）披露其多发性硬化症（MS）药物fenebrutinib的3期临床试验次要终点数据，最近也公开了受关注的致死率失衡的详细信息。