当地时间2026年5月26日，Dyne Therapeutics宣布向美国食品药品监督管理局（FDA）提交z-rostudirsen（即DYNE-251）的生物制剂许可申请（BLA），用于适合51外显子跳跃疗法的杜氏肌营养不良（DMD）患者。

5月31日，Kelonia Therapeutics在2026年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布了其在体（in vivo）BCMA CAR-T疗法KLN-1010，用于治疗复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）的首次人体I期inMMyCAR研究的最新积极数据。

5 月 29 日，NMPA 官网显示，阿斯利康本瑞利珠单抗一项新适应症获批上市，用于治疗成人和 12 岁及以上青少年患者无明确非血液学继发性病因的嗜酸性粒细胞增多综合征。

5 月 27 日，艾伯维宣布其 ADC 疗法DECNUPAZ™（pivekimab sunirine-pvzy）获美国 FDA 批准上市，用于治疗母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）。这是全球首个获批上市的 CD123 ADC，也是艾伯维首个获批的血液瘤 ADC疗法。

5 月 31 日，国家医疗保障局正式发布《2026 年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商业健康保险创新药品目录调整工作方案》等相关文件。

国家药监局药审中心关于发布罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（“关爱计划-延伸”）的通知

5月29日，阿斯利康在2026年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布了anselamimab的III期数据，并同步发表在《临床肿瘤学杂志》上。在针对轻链（AL）淀粉样变性的CARES全球III期临床项目中，这款潜在同类首创抗原纤维疗法在总体患者人群中遗憾地未能达到主要终点。

5月28日，赛诺菲宣布Venglustat的上市申请获得FDA受理并予以优先审评，用于治疗III型戈谢病（GD3）。如果获批，Venglustat将成为美国首个针对GD3相关进行性神经系统表现的治疗方案，并扩充赛诺菲为溶酶体贮积病患者提供的治疗方案。

罕见病巨头BioMarin去年年底斥资48亿美元收购同行Amicus Therapeutics。

近日，国内仿制药龙头企业科伦药业迎来高光时刻。根据国家药监局（NMPA）最新公示，科伦药业旗下子公司湖南科伦与四川科伦表现抢眼，分别拿下了西尼莫德片与甲磺酸沙非胺片的国内首仿批文。一日之内连中两元，标志着科伦在神经系统及罕见病领域的布局取得重大突破。

5月21日，据NMPA官网公示，齐鲁制药提交的两款4类仿制药——西尼莫德片与阿贝西利片正式获批上市，并视同通过一致性评价。其中，西尼莫德片为国内首家获批，打破诺华原研的独家市场格局；阿贝西利片为国内第2家获批，齐鲁仿制药管线再添重磅品种。

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2026年5月21日正式公示，依据《医疗器械优先审批程序》，由厦门百欧迅生物科技有限公司申报的人肌营养不良蛋白基因(DMD)检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）成功进入优先审批通道。

小浩不幸患上杜氏肌营养不良症，想用保险金支付治疗费用，理赔时却遭到保险公司拒赔。小浩将某保险公司诉至法院，一审法院判决某保险公司向小浩支付保险金100万元，并免后期保险费。

法布雷病 (Fabry Disease, FD) 是由位于X染色体Xq22.1区域编码α-半乳糖苷酶A (α-Gal A) 的GLA基因突变引起的罕见X连锁遗传性溶酶体贮积症，可导致多系统损害并危及生命。法布雷病在普通人群中预估患病率在1/117000~1/40000之间，新生儿筛查数据显示发病率高达1/8800~1/1250，已列入我国《第一批罕见病目录》。目前，酶替代疗法 (ERT) 是被国内外权威指南/共识推荐为法布雷病的标准疗法，但仍需要患者终身定期注射，给生活带来诸多不便，亟需开发新型的创新疗法。

刚刚，强生宣布，旗下全人源新生儿Fc受体（FcRn）拮抗剂尼卡利单抗注射液（商品名：安力威®）已获国家药品监督管理局批准，联合常规治疗药物用于治疗全身型重症肌无力。