3 岁华裔男孩奥利弗・楚的妈妈看着儿子流畅地说出完整句子，忍不住红了眼眶。这个出生于美国加州的孩子，一年前还被罕见病宣判"生命可能止步20岁出头"，如今却能自由跑跳、主动交流，发育水平已趋近正常。这奇迹的背后，是全球首例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）新型基因疗法的突破性成功。

昨天，加拿大罕见病组织（CORD）发布报告称，联邦政府为期三年（2024-2027 年）的《国家罕见病药物战略》已实施过半，第一阶段已资助了至少 12种药物的开发。其中，已有 9 种严重致残罕见病患者（含儿童及成人）已能获得针对性治疗药物。这类药物不仅能显著改善患者健康状况，部分情况下更能挽救生命，为患者个人及社会带来了实质 “投资回报”。

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布对武田制药旗下罕见病治疗药物 Adzynma 的安全性展开调查。此次调查的直接起因是一名接受该药物治疗的儿科患者不幸离世，且该死亡案例 “似乎与 Adzynma 相关”。

刚刚，诺华（Novartis）宣布，美国FDA已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗两岁以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。据悉，Itvisma将于12月在美国上市。

11款罕见病药物有新进展；儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）成立；中国线粒体病联盟正式成立| 壹周罕见要闻

11月19日，FDA官网显示，阿斯利康的司美替尼（Selumetinib，英文商品名：Koselugo）胶囊获批新适应症，用于有症状且无法手术的1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤成人患者。

2025年11月20日，ReviR Therapeutics（溪砾科技，下称ReviR）宣布获得CIRM（California Institute for Regenerative Medicine, 加利福尼亚再生医学研究所）460万美元资助，用于推进公司自主研发的“HTT-PMS1”创新项目研究。该项目为小分子靶向RNA的双靶点管线，适应症为亨廷顿病（Huntington's Disease, HD），日前已成功获得符合标准的先导化合物，顺利达成首个核心里程碑。

10月，全球共5款新药申请上市，覆盖杜氏肌营养不良症、特发性肺纤维化、重症肌无力、原发性胆汁性胆管炎、I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤适应症。

11月18日，Arrowhead Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准siRNA药物REDEMPLO（plozasiran），作为饮食辅助剂用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）水平。值得注意的是，这是Arrowhead公司的首个产品批准，是首个也是唯一一个获得FDA批准用于基因确认和临床诊断FCS患者的药物。

2025 年 10 月全球进入临床 Ⅲ 期的有 4 个罕见病新药项目，涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、巨噬细胞活化综合征、脊髓性肌萎缩症、黑色素瘤等适应症。

超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是“罕见病中的罕见病”。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。

近日，广西壮族自治区人民政府新闻办公室召开新闻发布会，会上披露该自治区正持续深化医保改革，通过扩大门诊用药报销范围、动态调整门诊特殊慢性病用药目录、拓展“双通道”药品供应渠道等多项关键举措，不断提升医保用药可及性，切实为包括罕见病患者在内的群众减轻就医用药负担。

意大利非营利组织Telethon基金会今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。Fondazione Telethon也在今年3月向美国FDA递交该疗法的上市申请。EMA的新闻稿指出，这是用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的潜在首款基因疗法。