2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。 患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。 此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

近日，Avidity Biosciences宣布，其在研疗法delpacibart zotadirsen（del-zota） 获得美国FDA授予的突破性疗法资格认定（BTD），用于治疗适用于外显子44跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD44）患者。

7月22日，Replimune宣布收到FDA就RP1（vusolimogene oderparepvec）联合纳武利尤单抗治疗晚期黑色素瘤的生物制品许可申请（BLA）发出的完整回复函（CRL），意味着该疗法的上市申请暂时未获批准。受此消息影响，Replimune 公司股价大跌 77%。

9.3万元/瓶，以70kg体重患者为例，其单次治疗需使用约44瓶，合约409.2万元。近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准的首个血友病B基因治疗产品波哌达可基注射液定价出炉。

2025年7月22日，罕见病杜氏肌营养不良（DMD）创新药安迦利®伐莫洛龙口服混悬液在全国各地开出产品上市后的首批处方，这标志着该药品正式实现临床应用。

7月21日，国家卫生健康委在答复代表建议时提及，截至目前，我国共批准注册76家企业244款特医食品，其中境内63家企业214款产品、境外13家企业30款产品。适用于苯丙酮尿症等疾病的4款罕见病类特医食品实现优先审评，2款已获批注册，实现国产产品“零”的突破。

根据美国食品药品监督管理局（FDA）官网信息，2025年6月，FDA批准了4款治疗罕见病的新药，分别用于治疗：遗传性血管性水肿、天疱疮、尿黑酸尿症以及斯蒂尔病相关巨噬细胞活化综合征。

杰特贝林（CSL Behring）近日宣布，其创新药物Garadacimab（一种FXIIa抑制剂单克隆抗体）的中国上市申请已获国家药品监督管理局药品审评中心正式受理，该药物拟用于遗传性血管性水肿（HAE）发作的预防治疗。

一针定价2300 万人民币（320万美元）、曾刷新世界最贵药物榜单的天价基因疗法 Elevidys，今年报告了2例死亡病例。

近日，Oak Hill Bio公司宣布，其治疗天使综合征的在研药物rugonersen的1期临床研究结果已在学术期刊Nature Medicine上发表。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

近日，陈和扎克伯格基金会（CZI）和创新基因组学研究所（IGI）宣布资助儿科CRIPSR疗愈中心（以下称中心）。中心将联合加州大学伯克利分校的基因编辑专长和邻近洛杉矶分校的临床经验，为患有严重遗传病的婴儿开发治愈性疗法。

患者旅程（Patient Journey）是指患者从疾病发生、诊疗到康复/疾病管理的全周期发展历程。患者旅程研究通过可视化的方式、系统性地呈现患者在不同阶段的真实状况和实际需求，从而引导医生、政府部门、非政府组织（NGO）、研究机构、制药企业等多元利益相关方协同满足患者需求，提升患者生存质量。

深圳湾实验室、深圳医学科学院、北京大学深圳研究生院Andrew Lee团队与上海思珀诺因生物科技有限公司的研究人员近日与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心合作，获准开展全球首例采用非病毒载体全长抗肌萎缩蛋白（FL-dystrophin）基因疗法治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的临床试验。

7月16日，专注于开发罕见病基因疗法的Sarepta Therapeutics宣布了一项战略重组计划。该计划发布后，Sarepta的股价在盘后交易中涨了逾30%。