由红米粒互助之家发起并主办、蔻德罕见病中心协作支持的首届家族性高胆固醇血症（FH）大会暨患友交流会，将于2025年9月20日-21日在武汉光谷皇冠假日酒店举行。现开启报名通道，欢迎FH病友们、有志于了解和推动家族性高胆固醇血症诊疗及药物研发的社会各界人士或组织机构积极参与！

日前，国家药监局药品审评中心（以下简称“药审中心”）发布了《中国新药注册临床试验进展年度报告（2024年）》。报告显示，2024年药物临床试验登记总量达到4900项，较2023年增长了13.9%。其中，新药临床试验数量为2539项，增长了9.3%。这一增长趋势表明，我国新药研发活动持续活跃，创新药物研发不断加速。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息

7月1日，由麻省理工学院（MIT）著名科学家Robert Langer教授联合创办的生物制药公司Syntis Bio宣布完成3300万美元的超额认购A轮融资

近日，Sobi公司宣布，美国FDA已批准Gamifant（emapalumab）的扩展适应症申请，用于治疗确诊或疑似Still病（包括系统性幼年特发性关节炎，sJIA）中合并噬血性淋巴组织细胞增多症（HLH）/巨噬细胞活化综合征（MAS）的成人及儿童（包括新生儿）患者，这些患者对于糖皮质激素治疗无效、不耐受或为MAS复发患者。根据新闻稿，Gamifant是美国FDA批准用于治疗Still病中成人及儿童MAS患者的首款疗法。

Variant和意大利坎帕尼亚大学罕见眼病中心前不久宣布，他们已收到欧洲药品管理局（EMA）对VAR002的积极反馈，VAR002是一种针对与CRX突变相关的遗传性视网膜营养不良的腺相关病毒载体基因疗法。EMA的反馈确保了VAR002非临床开发计划适用于未来的首次人体临床试验。还证实，计划中的关键毒理学研究设计将支持欧盟的上市许可申请。

7 月 1 日，国家医保局、国家卫生健康委发布了《支持创新药高质量发展的若干措施》。

PTC Therapeutics前不久宣布了PTC518（votoplam）在Stage 2和Stage 3亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者中的2期PIVOT-HD研究结果。该研究达到了其主要终点，即在第12周血液中亨廷顿蛋白（HTT）水平降低（p<0.0001），安全性和耐受性良好。此外，Stage 2患者的12个月数据与之前报道的HTT蛋白剂量依赖性降低和临床上的剂量依赖性趋势一致。

线粒体病，被称为"细胞的能量危机"。作为一种罕见的遗传性疾病，它会导致细胞无法正常产生能量，进而影响全身多个器官。对小高来说，这种疾病意味着每天需要多次监测血糖、注射胰岛素；意味着逐渐下降的听力；更意味着与生俱来的生命挑战。

据国家医保局消息，国家医保局定于7月1日（周二）上午10：00，在国家医保局（北京市西城区月坛北小街甲2号）召开新闻发布会，介绍《支持创新药高质量发展的若干措施》有关情况，并回答记者提问。

耶鲁大学与罗格斯大学科研团队近日取得重要突破，成功研发出一项能够在半小时内检测血液中罕见基因突变的快速诊断技术。这项创新成果特别适用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的早期筛查，相关研究已发表在权威期刊《自然-通讯工程》上。

Camurus前不久宣布，欧洲药品监督管理局人用药品委员会（CHMP）对Oczyesa®奥曲肽皮下贮存剂（CAM2029）的上市许可给出积极建议，用于对生长抑素类似物有反应并耐受治疗的成年肢端肥大症患者维持治疗。

6月26日上午，业内开始流传《2025年基本医保目录及商保创新药目录调整申报操作指南》（以下简称“指南”），预示着2025年国家医保目录调整工作即将启动。

6月23日，PTC Therapeutics, Inc. 宣布，其药物 Sephience™ (sepiapterin) 已获得欧盟委员会（EC）的上市许可，用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

Alcyone Therapeutics前不久宣布从美国Nationwide Children’s Hospital获得战略融资。