在过去的三十年中，罕见病研究的进展从基因组学革命中受益匪浅。罕见病研究的价值，早已不止于服务小众患者。PCSK9 基因的罕见突变会导致胆固醇水平极端异常，这一最初仅见于极少数人的发现，最终催生出惠及数百万患者的强效降脂药。

《壹周罕见药闻》

达能纽迪希亚将创新便携营养方案 Lophlex®苯丙酮尿症特殊配方粉(高蛋白便携装)引入中国，为苯丙酮尿症（PKU）人群提供高蛋白、低热量、多口味的便携式特殊配方粉，以支持长期依从性与多场景管理，回应青少年与成人依从性普遍下降的现实挑战。

2 月 28 日，NMPA 官网显示，正大天晴的 1 类新药「罗伐昔替尼片」（Rovadicitinib，TQ05105）在国内获批上市，适用于中危-2 或高危的原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症后骨髓纤维化（PPV-MF）或原发性血小板增多症后骨髓纤维化（PET-MF）成人患者的一线治疗，治疗疾病相关脾肿大或疾病相关症状。

2026年2月28日 每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。今年，由人民日报健康客户端与阿斯利康联合主办的 “以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁”——2026国际罕见病日公益演讲主题活动在人民日报社举行。

在Sarepta工作了近10年后，Sarepta的功勋CEO Doug Ingram竟然做出了一个意外的决定——离职。

依托咪酯（etomidate）是一种静脉用麻醉诱导剂，因其能强效抑制11β-羟化酶（CYP11B1），阻断皮质醇合成的最后步骤，被“超说明书”用于治疗严重库欣综合征（CS），尤其适用于无法耐受口服药物或需快速控制高皮质醇血症的危重患者。

做基因治疗、基础科研的小伙伴，是不是总被 AAV 相关问题难住？在看文献的时候也是否会好奇为什么有的使用AAV8，有的使用AAV9或者其他的呢？那么AAV 到底是什么？天然存在的还是人工改造的？”“AAV1、2、5、8、9… 这么多血清型，核心差异有哪些呢？

Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性肌病，包括肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征和无症状高肌酸激酶血症4个临床亚型，部分患者也可伴随心肺损害、心理障碍、关节及脊柱畸形，其诊断主要依靠基因检测和/或骨骼肌病理学检查。BMD的治疗涉及神经内科、心血管内科、呼吸内科、康复医学科、骨科、消化内科、麻醉科、临床营养科、心理科以及医学遗传科医师的综合管理干预，以维持患者的运动功能、骨与关节功能、心肺功能以及消化功能，保持良好的营养状态和心理健康。为规范我国BMD的诊治和管理，中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会联合成立了由多学科专家组成的BMD专家共识编写委员会，共同制定了我国BMD的诊断与治疗专家共识，旨在提高患者的生活质量和降低疾病负担。

2月罕见病日

2026年1月29日，天泽云泰宣布，其自主研发的基因治疗产品VGN-R09b获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD），用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。这是继2025年11月获FDA罕见儿科疾病资格认定（RPDD）后，VGN-R09b在短期内获得的第二项FDA资格认定，标志着其在全球罕见病治疗开发进程中迈出关键一步。

2月19日凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。