Regeneron 基因疗法再传捷报：或有望治愈罕见遗传性耳聋，生物医药巨头 Regeneron（再生元）公布了其基因疗法 DB-OTO 的最新临床数据，为这一罕见遗传性耳聋的潜在治疗方案提供了进一步证据。

肢带型肌营养不良 (limbgirdle muscular dystrophy, LGMD) 是一组以近端肌 (骨盆带肌和肩胛带肌) 肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式且具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD发病率排名遗传性肌肉疾病第4位，为1/100000～6/100000，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，LGMD仍缺少特效的治疗药物，预后较差，严重影响个人生活质量，增加家庭和社会负担，携带者筛查是控制出生缺陷的重要预防措施之一。

近日，青海省首个细胞治疗中心在青海大学附属医院正式揭牌成立。这一重要医疗平台的落成，标志着青藏高原地区在细胞治疗领域实现“零的突破”，不仅改写了区域前沿医疗技术版图，也意味着高原患者今后在家门口即可享受精准、先进的细胞治疗服务，真正迈向“大病不出省”的目标。

近日，渤健（Biogen）与Stoke Therapeutics近日联合公布反义寡核苷酸（ASO）药物zorevunersen针对Dravet综合征的1/2a期临床试验长期数据。该药物通过增强SCN1A基因非突变拷贝功能，提升脑细胞中NaV1.1蛋白表达，旨在从根源改善这一严重遗传性癫痫的病理机制。目前，zorevunersen已获FDA突破性疗法认定、罕见儿科疾病认定及欧美孤儿药资格，其差异化作用机制为Dravet患者提供了全新治疗希望。

OSMP测试版可实现基因层面的单边匹配查询，旨在优先筛选RGD表型未确诊患者中具有临床意义的变异。针对新发现疾病基因关联及新候选基因的单边匹配工作流程开发与测试，既揭示了基因查询返回的VOs数量规模，也凸显了变异层面和受试者个体数据在筛选合理可审匹配量中的重要性。我们的测试验证了单边匹配能发现新候选基因中更多确诊案例和意义变异的可行性。

刚刚，全球生物制药公司优时比（UCB）宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA)已批准泽卢克布仑钠（商品名：卓倍可)上市许可，与常规治疗药物联合用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。

Kesimpta是一款靶向CD20的全人源化单克隆抗体，它通过与B细胞表面的CD20结合，达到从血液循环中清除B细胞的效果。它在2020年获得FDA批准治疗复发性成人多发性硬化患者。新闻稿指出，Kesimpta是首个可通过自动注射笔让患者在家中每月自我注射一次的B细胞靶向疗法，为患者对疾病的管理提供了便利。

9月26日，Crinetics Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准Palsonify（paltusotine），用于一线治疗成人肢端肥大症患者，这些患者对手术应答不足和/或无法接受手术。根据新闻稿，Palsonify是首个获批用于成人肢端肥大症的每日一次口服疗法。

问：对于临床急需的罕见病药物，什么情形可考虑减或者免临床试验？ 回复部门：国家药监局药审中心 回复时间：2025-09-05 答：一、对于新药、改良型新药，按相关规定和技术指导原则开展临床试验。二、对于仿制药，如同时满足以下条件，可考虑在严格风险控制的前提下以已有临床试验数据或者临床试验相关文献数据支持上市，上市后应开展临床试验以支持药品全生命周期获益-风险评估：

当创新药上市为罕见病患者带来希望的同时，可及性问题成为他们治疗道路上最大的障碍。在9月19日-21日举行的第十四届中国罕见病高峰论坛上，针对罕见病创新药支付相关话题，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长孙洁呼吁，在地方试点基础上，在国家层面规划探索建立国家级罕见病专项基金，出台相关的基本原则、发展目标等，积极探索与保障基金与国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险等补偿政策及相关资源的衔接，实现罕见病高额药保障一站式结算，切实减轻罕见病患者及家庭经济负担。

近日，2025霍维茨奖揭晓。今年，这一奖项授予三位在罕见病方面做出杰出贡献的学者，他们的研究堪称是从基础到临床应用的典范。今年的获奖者是凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）与埃里克・奥尔森（Eric Olson）。这一奖项不仅是对三人科研成果的认可，更为全球众多 DMD 患者家庭带来战胜疾病的希望曙光。