12月18日，马萨诸塞州剑桥，发现下一代精准变构疗法的生物技术公司Atavistik Bio宣布完成1.2亿美元的B轮融资，以支持治疗HHT和MPN的选择性变构小分子新药的开发。此次融资由Nextech Invest和The Column Group领投，现有投资者Lux Capital和新投资者Regeneron Ventures也参与其中。Atavistik Bio将利用B轮融资的收益，通过临床概念验证，推进其用于HHT的口服变构AKT1选择性抑制剂和用于MPNs的JAK2 V617F突变选择性抑制剂。该公司2021年完成6000万美元A轮融资，2023年完成4000万美元融资。

12月17日，基因治疗生物技术公司Addition Therapeutics 正式亮相，并宣布获得了1亿美元融资，用以推进其基于RNA的非病毒基因治疗平台研发，推动为受慢性病和罕见病影响的患者实现基因组医学的变革性承诺。

12 月 16 日，Aeovian Pharmaceuticals 正式宣布完成5500 万美元超额认购 B 轮融资，本轮融资由 Luma Group 与 CTI Life Sciences Fund 两大机构共同领投。 此次募集的资金将专项用于推进公司核心候选药物AV078的临床研发进程，重点是完成该药物针对结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫的 II 期概念验证临床试验。AV078 是一款具有中枢神经系统渗透性的选择性 mTORC1 抑制剂，其研发定位即为治疗结节性硬化症（TSC）相关难治性癫痫。

2025年12月16日，上海和誉生物医药科技有限公司（以下简称“和誉医药”，港交所代码：02256）今日宣布，其自主研发的高选择性小分子FGFR2/3抑制剂ABSK061针对3-12岁软骨发育不全（ACH）儿童患者的II期临床试验已顺利完成首例患者给药。 ACH是导致儿童严重生长发育障碍的常染色体遗传性罕见病，目前缺乏有效治疗方法。研究表明，ACH的发病机制主要源于成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起的FGFR3异常激活，从而抑制软骨的正常骨化过程1。因此，针对ACH的分子病因开发靶向抑制剂有望为ACH患者带来精准治疗新希望。

基因编辑、药物研发与生态保护领域的重大突破，仅是让人们对 2025 年满怀期许的部分理由。 今年最受瞩目的科学相关事件，当属美国的政治动荡。批评人士指出，特朗普政府推行的经费削减、科研人员裁员以及疫苗怀疑论相关政策，被广泛视为对科学领域的攻击，其对科学造成的损害或将持续影响未来多年。 不过，2025 年同样涌现出诸多积极进展，为未来数年带来希望。奥斯陆国际气候研究西塞罗中心的气候政策研究员格伦・彼得斯表示：“对于非美国的科研人员而言，工作多少还是一如既往，我们只需专注做好本职工作。”

级联检测（cascade testing）是一项高效工具，可用于识别先证者中遗传性疾病高风险亲属，助力亲属在预防干预措施与生殖选择方面做出知情决策。然而，级联检测的应用仍不充分，且面临诸多障碍。

西奈山伊坎医学院的科学家开发出一款新型人工智能（AI）工具，该工具不仅能够识别致病基因突变，还可预测这些突变可能引发的疾病类型。这款名为 V2P（即 “变异型 - 表型” 模型）的机器学习模型，旨在加快基因诊断进程，并助力复杂疾病与罕见病新疗法的研发。

生物技术药物研发属于高风险、资本密集型项目，需要在科学突破与财务回报之间实现平衡。本案例研究系统阐述了 BridgeBio 基于产品管线组合（portfolio-based）的运营模式 —— 该模式将经遗传学验证的靶点、标准化运营管理体系与创新资本架构相整合，助力企业实现药物的快速、规模化研发。

美国食品药品监督管理局（FDA）两位高级官员维奈・普拉萨德（Vinay Prasad）与马丁・马卡里（Martin Makary）在《新英格兰医学杂志》发表文章，阐述了一项旨在推动个体化基因技术进入临床应用的新审评路径。

再创新高!日前公布的新版医保药品目录中，罕见病用药数量超过100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望。

在欧洲历史的星图中，哈布斯堡家族（House of Habsburg/Hapsburg）曾以其精密的联姻策略，构建了一个横跨大陆的王朝帝国。统治时期从1273年起一直延续到第一次世界大战结束，是欧洲历史上统治时间第二长、统治地域最广的封建家族。曾统治神圣罗马帝国、西班牙帝国、奥地利大公国、奥地利帝国、奥匈帝国、墨西哥第二帝国等。

今天，赛诺菲公布了其药物Tolebrutinib在治疗原发进展型多发性硬化症（PPMS）方面的最新进展。PERSEUS 3期研究（临床研究标识符：NCT04458051）结果显示，Tolebrutinib在延缓原发性进展型多发性硬化症患者出现6个月复合确认残疾进展的时间方面，未达到其主要终点。PPMS患者约占整体多发性硬化症患者群体的10%。基于这些结果，赛诺菲将不会寻求该药物在PPMS适应症上的监管注册。