罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 诺和诺德公布2项临床III期数据
7月11日，诺和诺德在ISTH 2026大会上公布了denecimig（Mim8）III期FRONTIER4扩展研究的长期安全性和有效性中期数据，以及concizumab III期explorer10试验在12岁以下血友病A或B伴抑制剂儿童中的首次数据。
Denecimig是一种皮下注射的FVIIIa模拟双特异性抗体，通过桥接FIXa和FX恢复凝血酶生成能力，拟用于血友病A患者常规预防治疗。去年9月，诺和诺德已向FDA提交denecimig的生物制品许可申请（BLA）。
02 2款罕见病药物终止研发
据罕见病信息网统计，6月2款罕见病相关药物宣布终止研发，适应症分别为镰状细胞病、黑色素瘤。
03 3款新药首进Ⅲ期，6月全球统计
据罕见病信息网统计，2026 年6月全球共有 3 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖原发性血小板增多症、IgA 肾病、特发性肺纤维化三类罕见病。
04 覆盖19种罕见病！6月全球21款新药获批上市
据罕见病信息网不完全统计，2026年6月全球有21款罕见病药物获批上市，覆盖A/B型血友病、戈谢病、CDKL5缺乏症等19种罕见病。
05 突发！罗氏终止两款罕见病药
7 月 9 日，罗氏宣布终止两款亨廷顿舞蹈症（Huntington’s Disease, HD）反义寡核苷酸（ASO）候选药物的全部临床开发，分别为进入 II 期临床试验的 tominersen、处于 I 期临床阶段的 RG6496。
06 重大新药，III期临床失败
7 月 9 日，阿斯利康宣布，其与 Ionis 公司联合研发用于治疗转甲状腺素蛋白介导淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液），在 CARDIO-TTRansform III 期临床试验中未达到主要疗效终点。
Wainua是一种每月一次给药的RNA靶向TTR沉默疗法，目前已在美国、欧盟等20多个国家或地区获批用于成人遗传性ATTR多发性神经病变（ATTRv-PN）。
07 Wilate扩大适用年龄用于6岁以下患者
7 月 8 日，Octapharma 发布公告，美国 FDA 拓展 Wilate®（人血管性血友病因子 / 凝血因子 VIII 复合物）适应症，允许用于 6 岁以下重度血管性血友病（VWD）患儿常规预防，减少该低龄患儿群体的出血发作。
至此 Wilate 预防适应症覆盖低龄重症患儿，目前该药可用于全年龄段 VWD 人群，满足出血应急处理、围手术期止血与长期预防需求。
本次获批依托开放标签 3 期 WIL-33 试验（NCT04953884）数据。试验纳入 12 名中位年龄 2 岁的 2A、2B、3 型重度 VWD 患儿，以 30–50IU/kg 剂量每周 2~3 次给药，持续 12 个月。以年化总出血率为主要终点，受试者整体年化出血率 4.6，接受干预出血年化率 3.7；全程共 56 例出血事件，98.2% 为轻微出血，45 例干预出血里 95.6% 仅单次输注即可缓解。该药物在低龄儿童群体耐受性优异，试验期间未出现血栓事件，也无凝血因子 VIII 蓄积情况。
08 天使综合征新一代ASOs疗法关键III期临床完成受试者入组
近日，Ionis Pharmaceuticals公司宣布，其针对天使综合征的反义寡核苷酸疗法ION582 (obudanersen) 已在关键III期临床试验REVEAL 核心队列中完成全部136位受试者入组，成人队列受试者预计将在2026年第三季度完成入组。这一里程碑进展为其后续监管申报与潜在上市奠定了关键基础，首要终点数据预计将于2027年下半年公布。
REVEAL（NCT06914609）为全球多中心 III 期临床试验，计划入组 158 例 UBE3A 基因缺陷天使综合征患者，分为 2–18 岁儿童关键队列、18–50 岁成人队列。研究以 Bayley-4 量表测评表达沟通改善为主要终点，同步考察疾病严重程度、认知、运动、睡眠、生活自理能力等指标，综合验证 ION582（obudanersen）临床效果。
09 SAT-3247 成人试验六项指标全部好转
7 月 8 日环球新闻社消息，专攻退行性肌肉疾病新药研发的萨特洛斯生物公布 TRAILHEAD 研究半年中期数据，核心评估候选药物 SAT-3247 针对成人杜氏肌营养不良症的疗效。
4 名 21-28 岁、参与过 1a/b 期 CL-101 试验的成年患者入组观察，试验可见患者肌肉脂肪分数下降、活动耐力提升、肌力平稳、CK 指标改善，药物安全耐受特性与既往研究结果相符。
10 罕见病新药在华上市！淀粉人终于有新疗法了
7月8日， 阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液）在中国正式上市。2025年12月，依普隆特生钠注射液基于NEURO-TTRansform III期临床研究的阳性结果在华获批，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。
罕圈动态
01 3450 万美元专项资助，攻坚儿童罕见癫痫基因疗法
由博德研究所牵头的 12 家机构联盟获美国 ARPA-H 最高 3450 万美元资助，搭建儿童罕见脑病 PERC 基因编辑平台。全球超 300 万儿童患发育性癫痫脑病，靶点分散、药企研发动力不足，平台打通研发、申报、临床全流程。
项目主攻 ATP1A3 突变 AHC 与 SCN1A 突变 Dravet 综合征，结合精准基因编辑与自研 AAV 载体，静脉给药即可穿透血脑屏障。动物实验验证疗法有效，载体临床前研究完成，年内将开展人体早期安全试验。合作阵容覆盖科研、医院、药企及患者组织，计划三年启动首项人体临床，另有多家行业机构协同参与。
02 5500 万美元 D 轮融资，药物牧场加速新药管线研发
近日，药物牧场宣布完成 5500 万美元 D 轮首轮融资。本轮融资由浦东引领区投资中心、浦兴协同私募基金领投，多家新机构参与投资，原有股东持续加码跟投。募集资金将用于推进临床研发管线、加速全球临床开发与药品申报进程，并扩充整体研发实力。
公司核心管线 DF-003 为 AI 研发的首创药物，即将开展 ROSAH 综合征 III 期关键性临床试验，同步推进心血管适应症验证，且已获得 FDA 孤儿药等多项罕见病相关资质。
公司依托遗传学 + AI 自研双平台挖掘全新药物靶点，持续布局自身免疫、代谢、肝肾疾病及罕见病领域的首创疗法。本轮融资将加速多款创新药落地，填补临床治疗空白。
03 超 1.5 亿美元扶持！罕见病新一轮资助计划将启动
"患者不是科学进步的旁观者，而是最强大的推动力。"基于这一理念，陈·扎克伯格倡议旗下Biohub宣布将于今年秋季启动第四轮罕见病资助计划，继续为罕见肺部疾病、免疫疾病及罕见癌症患者组织提供支持。自项目启动七年来，已累计投入超1.5亿美元，帮助94家患者组织搭建研究网络并推进临床试验。此次，Biohub还宣布深化与AI药物重定位机构"Every Cure"的合作，期望借助人工智能的力量，让急需答案的罕见病患者能比以往更快地迎来切实有效的治疗方案。
据悉，第四轮资助的申请窗口预计将于今年10月开放。本轮资助将重点覆盖罕见肺部疾病、罕见免疫疾病及罕见癌症相关的患者主导组织。在此之前，Rare As One项目已在三轮资助中累计投入超过1.5亿美元，持续为患者社区提供资金、培训及能力建设支持。
04 9月1日起实施！《国家基本药物目录（2026版）》 发布
7月9日，国家卫生健康委发布《国家基本药物目录（2026版）》，该目录将于9月1日起正式实施。
本次纳入目录的罕见病治疗相关药品包含：新斯的明、溴吡斯的明、全套血友病凝血因子、泰它西普、阿达木单抗、罗沙司他等。
05 高考643分罕见病少年："恳请学校 别剥夺我读书的权利"
2026年7月，盛夏热浪席卷赣北鄱阳。对胡皓铖一家而言，这个夏天热烈又煎熬。半个月前，643分的高考成绩落在17岁身患腓骨肌萎缩症（CMT）的胡皓铖身上。当胡皓铖回想起妈妈日复一日搀扶陪伴的身影、常年无力颤抖的手写下的万千试卷时，觉得这更像是一场理想与现实拉扯的艰难抉择。
643分的成绩单，是他拖着受损的身体，靠着远超常人的意志力一点点拼出来的。
当记者问到如果能有机会和校长面对面，你最想说什么？
听见这个问题，胡皓铖沉默许久，缓缓开口：“我想恳请学校，不要因为我行动不便，就剥夺我读书求知的权利。我走得比别人慢，但我从来没有停下向前的脚步。”
06 100亿美元砸向罕见病，Vertex看中了哪两款药？
7月6日，福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）宣布将以每股85美元、总计约100亿美元的现金收购Crinetics Pharmaceuticals。
这笔交易瞄准Crinetics旗下的两款核心药物——已上市的PALSONIFY®（帕妥索汀，paltusotine）和处于III期临床的Atumelnant。
07 重磅立法推进！山东省罕见病防治条例草案面向全社会公开征求意见
2026年6月29日，山东省卫生健康委员会就《山东省罕见病防治条例（草案征求意见稿）》公开征求意见，旨在通过立法方式规范省内罕见病筛查、诊断、救治、用药保障、患者救助、医疗协作、人才培养、科普宣传等全链条工作，明确政府、医疗机构、药企、医保等多方主体职责，吸纳社会各界修改建议完善法规条款，健全罕见病综合防治与社会保障体系，减轻罕见病患者就医用药负担，切实维护罕见病患者的健康权益。
活动预告
01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内
