罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 DMD 细胞疗法 5 年临床积极数据公布

 

6 月 26 日，Capricor Therapeutics 宣布，将在 2026 年 PPMD 年会上公布细胞疗法 Deramiocel 用于杜氏肌营养不良症（DMD）的 HOPE-2 临床试验 5 年开放标签扩展研究数据。

 

本次即将披露的 HOPE-2 研究（n=9）5 年随访结果如下：

 

 

1. 受试者接受治疗后的 5 年间，PUL 2.0 评分均值下降 5 分；经匹配的标准治疗外部对照组年均评分下降 2.4 分。

    

2. 治疗组受试者 5 年内心功能维持稳定，而倾向评分匹配的外部对照组心功能出现约 3.2% 的下降。

02 重磅！又一款罕见病治疗新药在华获批罕见病治疗再添长效新药

 

6月25日，国家药品监督管理局（NMPA）公示，梯瓦氘丁苯那嗪缓释片在我国获批上市，用于治疗亨廷顿氏病和迟发性运动障碍（TD）。

 

氘丁苯那嗪缓释片是一种靶向囊泡单胺转运体2（VMAT2）的小分子抑制剂，通过降低突触前的多巴胺水平来减少不自主运动的发生。2017年4月，氘丁苯那嗪片剂首次在美国获批上市，并于2020年5月在中国获批上市。

 

03 赛诺菲BTK抑制剂tolebrutinib欧盟获批

 

6月23日。欧盟委员会批准Cenrifki (tolebrutinib)，用于治疗近2年内无复发的继发进展型多发性硬化（SPMS）。此前欧洲药品管理局人用医药产品委员会已给出积极审评意见。

 

 

本次获批依据Ⅲ期HERCULES研究（临床试验编号：NCT04411641）针对无复发型继发进展型多发性硬化（nrSPMS）的研究数据，同时辅以两项针对复发型多发性硬化（RMS）的Ⅲ期研究——GEMINI 1（NCT04410978）与GEMINI 2（NCT04410991）作为支持性证据。HERCULES研究证实，Cenrifki可显著延缓nrSPMS患者残疾进展的发生。

 

04 国内首个唯一｜重组 ADAMTS13 创新疗法获批

 

6 月 22 日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官网公示，注射用阿帕达酶α辛奈达酶α获批准，用于儿童及成人先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的按需或预防性酶替代治疗（ERT）。

 

此次获批后，该药物成为国内首个、也是目前唯一获批的重组 ADAMTS13 类药物。

 

 

该药属于重组 ADAMTS13 蛋白药物，能够特异性补充 cTTP 患者血浆中缺失的 ADAMTS13 活性，通过调控血管性血友病因子（vWF）多聚体代谢，减少甚至阻断 vWF 介导的血小板微血栓形成，进而降低急性、亚急性 TTP 发作及相关临床症状的发生风险。

 

05 全球首个，GSK重磅新药在国内获批新适应症

 

6月22日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官网公示，葛兰素史克（中国）投资有限公司申报的美泊利珠单抗注射液新适应症国内获批上市，用于成人和12岁及以上青少年无明确的非血液学继发性病因的高嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）的治疗。

 

美泊利珠单抗抗是一款“first-in-class”抗IL-5人源化单克隆抗体，也是全球首 个获批的抗IL-5单抗。美泊利珠单抗之所以在众多药物中脱颖而出，关键在于其独特的作用机制。它精准靶向白细胞介素-5（IL-5）。

 

IL-5在人体免疫系统中扮演着重要的角色，它是2型炎症中的核心细胞因子，而2型炎症则是多种疾病背后的潜在驱动因素。

 

 

此次该药新适应症获批是基于NCT02836496Ⅲ期国际多中心、随机、双盲、安慰剂对照临床研究。该研究在既往标准治疗基础上，评估皮下注射美泊利珠单抗与安慰剂相比在HES患者中的疗效和安全性。

 

罕圈动态

 

01 医保目录初审名单公示，哪些罕见病药有望进去？

 

6月29日，国家医保局公示了通过2026年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录，以及商保创新药目录调整初步形式审查的药品及相关信息。本次公示的初审结果中，药品的申报数量和通过比例均高于往年水平。

 

根据公示信息，共有557个药品通过基本医保目录初审，其中包括多奈单抗注射液、仑卡奈单抗注射液等7款已纳入2025年商保创新药目录的药品；同时，有54个药品通过商保创新药目录初审，涵盖奥德昔巴特胶囊、瑞利珠单抗注射液等罕见病治疗药物。

 

 

本次形式审查分为初审、初审结果公示、复核、最终结果公告四个步骤。初步形式审查结果的公示期为2026年6月29日至7月5日，共计7天。

 

02 所有的疾病都可以用基因疗法来解决，为何患者还在等待？

 

“所有的疾病都可以用基因疗法来解决。”当西班牙Columbus基金会创始人兼秘书长、Columbus风险投资公司创始人兼合伙人Javier Garcia Cogorro在行业会议上抛出这一极具前瞻性的论断时，他并非在进行一场毫无根据的科学幻想，而是基于过去十年基因编辑技术爆发式增长所作出的深刻洞察。

 

03 患者与基金会入局 重构罕见病药物研发新局面

 

当传统制药模式因商业回报有限而难以覆盖超罕见病时，患者组织、基金会、患者与患者家庭正在成为推动药物研发的重要力量。从非营利机构承接药品长期开发与上市责任，到患者家庭亲自发起基因治疗项目、筹集资金、链接科研团队、推动临床转化，罕见病药物创新的路径正在被重新定义。

 

 

6月27日下午，第三届中国罕见病科研大会围绕这一趋势设置“推动药物研发：患者组织与基金会”及“推动药物研发：患者与患者家庭”两个分论坛，系统呈现非营利力量和患者驱动模式在罕见病药物研发中的实践与挑战。

 

04 全球首次！罕见耳聋基因治疗实现对侧耳再给药

 

6 月 26 日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、陈兵教授团队，在国际顶尖医学期刊《Nature Medicine》发表题为《Re-administration of AAV-mediated gene therapy for OTOF-related deafness: a single-arm trial》的研究论文。

 

该研究在前期小鼠模型实验成功验证的基础上，首次为 4 名预存高滴度中和抗体的先天性耳聋患儿，成功实施对侧耳 AAV1-hOTOF 基因治疗重复给药。

 

05 FDA 罕见病审评尺度放宽，基因疗法迎来新进展

 

近日，美国 FDA 罕见病创新药审评政策呈宽松趋势，Regenxbio 用于治疗亨特综合征的基因疗法 Navsunli 迎来监管利好。

 

亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型，是 X 连锁隐性遗传病，患者体内缺乏溶酶体酶 IDS（艾杜糖-2-硫酸酯酶），代谢废物堆积将导致全身多器官损伤。

 

早在今年 2 月，该药物上市申请得到 FDA 完整回函，监管机构对药物的临床试验设计、受试者入组标准提出质疑，申报进程被迫暂停。

 

 

此后企业持续与 FDA 沟通申诉。时隔四个月，FDA 复核全部资料后给出新结论，现有长期临床数据与生物标志物结果可适用加速审批通道，无需额外招募患者、开展补充试验。

 

06 3000 万！新药海外权益重磅交易达成

 

近日，Ionis制药宣布与 Recordati 达成许可协议，Recordati 获得 Zilganersen 在美国以外所有地区的独家开发与商业化权益，该药物拟用于治疗亚历山大病。

 

 

Ionis 将全权负责 Zilganersen 在美国的商业化运营，并继续主导该药物的全球临床开发工作。 根据协议，Ionis 可获得 3000 万美元首付款，后续还将收取研发与监管里程碑阶段性付款，以及按照年度净销售额分级计提的特许权使用费。

 

07 罕见病少年高考591分，“希望将来用一技之长回馈社会”

 

6月25日，记者采访获悉，山西太原罕见病少年张泽鑫高考获得591分。

 

张泽鑫得知高考分数后说，“超出了预期的分数，希望将来用一技之长回馈社会，报答所有人。”

 

他专程回学校特意感谢了老师，还给学弟学妹们分享学习经验和高考寄语。

 

 

小学四年级，原本喜爱跑跳的张泽鑫开始频繁摔倒，四肢力气一点点消退。父母带着他辗转赴京求医，最终确诊为罕见病“假肥大性肌营养不良症（DMD）”。

 

08 罕见病临床试验登记118项，2025中国新药注册临床试验进展年度报告发布 FDA 罕见病审评尺度放宽，基因疗法迎来新进展

 

6 月 22 日，国家药监局药品审评中心依托药物临床试验登记与信息公示平台的临床试验数据，系统梳理 2025 年我国新药注册临床试验开展情况，编制并发布《中国新药注册临床试验进展年度报告（2025 年）》。该报告旨在展现国内新药注册临床试验发展现状，进一步提升临床试验信息透明度，为新药研发、药品审评审批工作提供科学参考。

 

09 胆固醇转运新药Bio，斩获3亿美元融资

 

近期，美国加州的Beren Therapeutics P.B.C.（ Mandos LLC 母公司），完成总额 3 亿美元组合式融资，用于推进核心疾病修饰候选药物 adrabetadex 针对婴儿型 C 型尼曼匹克病（I-NPC）的商业化筹备工作。

 

本次融资由两部分构成：1.35 亿美元股权融资，及与 Hercules Capital（HTGC）达成最高 1.65 亿美元非稀释性战略授信，授信含高级担保定期贷款、里程碑触发型特许权融资两类模式。

 

 

1.35 亿美元股权融资由惠灵顿伙伴、JIC VGI、Founders Fund、Narya Capital、日本卫材药业等机构联合领投，多家医疗专业投资机构跟投，东京大学 IPC 此前亦有布局。本轮战略投资将用于 Beren 商业化管线全链条布局及患者帮扶体系搭建。

 

活动预告

 

01 申请倒计时｜FH基因和BRCA2基因科研专项基金

 

为推动罕见病的科学研究与临床转化，瑞鸥公益基金会于2026年4月正式发起“FH基因和BRCA2基因科研专项基金”，支持针对FH基因（延胡索酸水合酶基因）和BRCA2基因（乳腺癌易感基因2型）突变的相关研究与先进疗法开发。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！

 

 

2026年6月30日：项目申请截止

 

02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

 

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

 

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

 

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1.  年龄在18~55岁。

 

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

 

 

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。