50岁的周明安（化名）是一名脐尿管癌患者。
他患的是一种罕见的肿瘤，根据医学文献，这种病的年发病率约为五百万分之一。在接受了手术等一系列治疗之后，目前，周明安按照医生的建议，每月都要使用三种抗肿瘤药物。
尽管这三种药被列进了医保目录中，他却不能报销——
参保地医保部门的回复是，参保人的病情需符合药品法定适应症及医保限定支付范围，才能由医保基金支付。也就是说，因为这些药品说明书的适应症中和医保支付范围里没有列明“脐尿管癌”，所以无法通过医保报销。
这些药品的确不是专门针对脐尿管癌的治疗药物，周明安就诊的中山大学肿瘤防治中心门诊记录显示，脐尿管癌目前无标准治疗方案，国际主流方案多参考肠癌治疗。
类似情况在罕见肿瘤治疗中并不少见。新京报记者咨询专家了解到，由于患者数量少，药企往往缺乏动力或条件针对某一罕见肿瘤开展临床试验，因此药品说明书中很难列明相关适应症，这为下一步的医保报销带来了阻碍。
患者也因此面临着两难的困境——周明安用药之后，病情控制得很稳定，但每个月约8000元的药费，更是不容忽视的压力。
周明安今年4月的住院费用明细。受访者供图
药物花费每月近8000元
替雷利珠单抗、贝伐珠单抗和卡培他滨，周明安每月都要使用的这三种药物，都因涉及“超说明书用药”，无法报销。
超说明书用药，是指药品使用超出国家药监部门批准的说明书范围，包括适应症、剂量、给药途径或适用人群等。周明安属于超适应症用药的情形，也就是药品被用于说明书未载明的疾病。
上述三种药品的说明书中，列明的适应症包括转移性结直肠癌、非小细胞肺癌、结肠癌、尿路上皮癌、肺癌等等，的确不包括周明安患有的脐尿管癌。但新京报记者咨询医生了解到，截至目前，国内并没有任何药品在说明书适应症中写明脐尿管癌。
病历显示，2020年4月，周明安因反复血尿到医院检查，随后被诊断为脐尿管癌。尽管这一疾病目前并未被纳入我国的罕见病目录，但在医学文献中，它通常被称为“罕见的泌尿生殖系统肿瘤”，年发病率约为五百万分之一。
接受手术等治疗后，周明安的病情一度稳定，但目前仍需定期用药。
根据他提供的治疗费用明细，他使用的三种药物中，贝伐珠单抗注射液每支850元，每月用6支，费用为5100元；替雷利珠单抗注射液每瓶1253.53元，每月用2瓶，共计2507.06元；卡培他滨，每月要花137.94元。三种药品合计7745元。
“我每月收入3000多元。”周明安说，治病让他入不敷出。
今年5月，他通过12345政府服务热线向参保地广东省佛山市反映医保无法报销的问题。佛山市医疗保障局顺德分局回复他：根据《基本医疗保险用药管理暂行办法》第二十三条规定，参保人使用医保目录内药品发生的费用，需符合“诊断、治疗与病情相符，符合药品法定适应症及医保限定支付范围”等条件，才可由基本医疗保险基金支付。
“药品法定适应症由国家药监局核准。具体到参保患者是否适合使用某种药品，属于临床医学判断范畴，依法由注册执业医师根据患者临床表现、检查结果作出诊断并开具处方或医嘱，医保部门对此不作独立医学认定。”佛山市医疗保障局顺德分局在回复中建议，患者可与医生进一步沟通，考虑调整治疗方案，使用其他可报销药品。
周明安随后前往医院咨询医生。中山大学肿瘤防治中心6月9日的门诊记录显示，脐尿管癌属于罕见肿瘤，目前无标准治疗方案，国际主流方案多参考肠癌治疗。
“（患者）疾病控制稳定、耐受较好，医生建议继续维持现有治疗方案。”医生在门诊记录中提到。
超说明书用药难题并非个案
类似困境也出现在其他罕见病患者身上。
“在结节性硬化症患者群体中，超说明书用药问题长期存在，很多患者不能用医保报销。”北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心（以下简称：蝴蝶结中心）主任刘金柱对新京报记者表示。
结节性硬化症已被列入我国罕见病目录。刘金柱介绍，这种病目前没有根治性药物，临床治疗主要是控制并发症，例如癫痫、身体多部位肿瘤等。以西罗莫司为例，患者需要用这种药控制体内相关肿瘤生长，但药品说明书适应症中没有“结节性硬化症相关肿瘤”。还有部分患者需要用氨己烯酸控制癫痫，但说明书中的适用人群只写明了“1个月至2岁婴儿痉挛症患者”，超过这一年龄仍需用药的，也很难报销。
目前，安徽和山东部分地市已将结节性硬化症纳入相关门诊保障范围，患者被认定后，使用部分相关药品可报销。
“在罕见肿瘤领域，超说明书用药的矛盾更为突出。”首都医科大学国家医保研究院原副研究员仲崇明对新京报记者表示，罕见肿瘤患者数量少，药企往往缺乏动力或条件针对某一罕见肿瘤开展临床试验，因此药品说明书中很难列明相关适应症。
类似问题也存在于儿童肿瘤领域。他表示，受医学伦理等因素限制，儿童较少参与新药临床试验，导致部分新药缺乏儿童适应症。临床中，儿童使用此类药物时，可能会出现“超适用年龄”的超说明书用药问题。
长三角地区药事管理相关专家2025年发表的《新型抗肿瘤药物超说明书用药管理专家共识》也提到，随着新型抗肿瘤药物的快速研发和适用范围不断更新，说明书更新存在滞后性。这一问题在新型抗肿瘤药物领域尤为突出，使超说明书用药较为普遍。该《共识》援引中山大学肿瘤防治中心研究数据称，PD-1抑制剂（注：一类免疫治疗药物）等新型抗肿瘤药物超说明书用药比例超过60%。
周明安的门诊记录，医生建议维持目前治疗方案。受访者供图
专家建议
通过真实世界数据推动适应症拓展
临床上部分药物超说明书使用具有普遍性，但医保支付是另一套规则。
仲崇明解释，通常情况下，药监部门批准药品适应症在前，医保部门通过谈判将药品纳入医保目录在后，即便某一适应症已经获得药监部门批准，也不意味着该适应症一定会被纳入医保支付范围。他举例称，司美格鲁肽既可用于糖尿病治疗，也有减重相关适应症，但医保支付通常只覆盖疾病治疗需要，减重等改善生活状态的用途一般不属于医保报销范围。
“医保目录更容易覆盖患者规模较大、证据较充分的癌种，难以覆盖所有罕见肿瘤的用药需求。”他说。
在他看来，解决罕见肿瘤用药保障问题，更现实的路径是通过真实世界数据，推动药品适应症拓展。
他认为，如果临床上已经存在较多某类超适应症用药实践，医生、患者和药品使用情况应被系统记录，形成可靠的真实世界数据，用以证明某种药物对相应罕见肿瘤具有明确疗效和可控风险。药企可以基于这些数据进一步开展研究，推动药监部门审评相关适应症。待适应症获批后，再进一步推动进入医保支付范围。
相关部门也已经关注到这一需求。
新京报记者发现，2025年8月，国家卫健委在《对十四届全国人大三次会议第2923号建议的答复》中曾回应关于取消药品使用超说明书医保报销限制的建议。国家卫健委提到，在深化推进药品使用说明书更新改革方面，国家药监局通过了《真实世界证据支持药物研发与审评的指导原则》等技术规范，明确将“为已上市药物的说明书变更提供证据”列为真实世界研究的重要应用场景，建立说明书更新的证据支持体系。
