Canavan Disease，又称为海绵状脑白质营养不良，卡纳万病。是一种极其罕见致命性儿童遗传性脑病，这种疾病是由 ASPA 基因的遗传突变引起的，该基因编码天冬氨酸酰化酶，一种分解被称为 N-乙酰-L-天冬氨酸 (NAA) 的化合物的蛋白质。

根据起病年龄及疾病严重程度，Canavan病可分为先天型、婴儿型及少年型。先天型常生后数周内起病，病情极为严重，常生后数周内死亡。婴儿型最为常见，主要临床表现为巨颅、发育迟缓或倒退、癫痫发作、听视力障碍等，多于2~6个月起病，病情较重。而少年型大都5岁以后起病，且病情较轻。目前对该病的的标准疗法仅限于支持疗法。

近期，有一项针对卡纳万病的基因疗法BBP-812正在全球招募患者。BBP-812 是一种针对Canavan病的研究性 AAV9 病毒基因疗法。1/2 期开放标签研究旨在评估该AAV9基因疗法在患儿中的安全性、耐受性和药效学活性。在研究的初始剂量确定阶段，每位患者将接受单次静脉输注的BBP-812。该研究的主要终点是安全性以及尿液和中枢神经系统 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 水平相对于基线的变化并且还将评估运动功能和发育状况。初步临床数据显示，所有接受该疗法的患者在多项关键功能上都显示出了显著改善，包括头部控制、坐立能力、物体抓握和视觉跟踪等。这些进展证明了BBP-812在改善患者生活质量方面的强大潜力。

图：bridgebio官网

BBP-812 已经获得了美国食品和药物管理局（FDA）的多项认定，包括快速通道资格、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格。此外，欧洲药品管理局（EMA）也授予了BBP-812 孤儿药资格。这些认定有助于加速BBP-812的研发和审评过程。

近期，FDA还授予了BBP-812再生医学高级疗法（RMAT）认定，这是基于1/2期临床试验的初步临床证据，该证据显示所有接受BBP-812治疗的患者在功能上都有改善，表明BBP-812有潜力解决Canavan病患者未满足的医疗需求。如果获得批准，BBP-812可能成为治疗Canavan病儿童的第一种治疗选择。

目前，这项基因疗法正在招募中国患者参与。我们热忱希望中国患者能够加入，为全球研究贡献中国力量。如果您是医生或医疗专业人士，并且您有Canavan病的患者，我们诚挚地希望您能一起参与这项研究；该疾病的患者通常在儿科或神经科就诊，如您认识这两个科室的医生，也恳请您帮忙扩散转发给他们（提供宝贵线索者将免费专业医学数据搜索平台INFO X MED的6个月会员资格）。期待与您合作，共同为Canavan病患者带来希望和更有效的治疗方案。

关键入选标准：

1、患者年龄小于30个月儿童（2岁6个月）；

2、受试者的生化、遗传和临床诊断为Canavan病: 尿液NAA升高，经基因检测为 ASPA基因的双等位基因突变。具有Canavan病临床症状；

3、由研究者评估并确定受试者健康状况稳定，且经病史和实验室研究证实，无急性或慢性血液、肾脏、肝脏、免疫或神经系统疾病(除Canavan病)；

4、受试者按照当地要求进行免疫接种。

关键排除标准：

1、抗AAV9中和抗体阳性；

2、有接受过AAV相关基因治疗或其他治疗（包括疫苗）；

3、受试者正在接受高剂量免疫抑制剂治疗；

4、受试者病情明显恶化，表现为：（1）持续/连续去大脑僵直或去皮质僵直；（2）反复的癫痫持续状态或服用3种或3种以上抗癫痫药物仍无法控制的难治性癫痫。

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