α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是由SERPINA1 基因的遗传突变引起的，导致α-1抗胰蛋白酶缺乏，α-1抗胰蛋白酶（AAT）作为重要的蛋白酶抑制剂，具有保护机体正常细胞和器官免受蛋白酶的损伤的作用，如果体内缺乏或代谢异常则存在发生疾病的风险。

AATD 是一种严重且不断恶化的疾病，会持续损害肺、肝等器官，若不及时规范治疗，将严重影响生活质量和患者寿命，再加上临床诊断困难，进一步加重了危害。AATD目前治疗手段有限，还没有能够彻底根治的方法，现有的治疗手段主要是缓解症状、延缓疾病进展。

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

如果您对此项研究感兴趣，请扫描下方二维码（或添加微信: CORD2023）报名或咨询。

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