“有时候我觉着，我拼了命地坚持，不是为了让他们好好地活着，而是为了，好好地送他们死去。”

杨学军（化名）远远地看着自己的两个孩子，目光慢慢地垂落下来，不再说话。

这是明媚的初秋，“平平”和“安安”（均为化名）兄弟俩在幼儿园外的空地跟小朋友们一起做着游戏。他们有着聪明的眼神，毫不生怯地看着镜头，光影在阳光下摇曳，没人想到，他们，却是阳光照不到的地方。

“黏多糖贮积症”，一个鲜为人知的名字，正慢慢地篡改他们的容貌，扭曲他们的躯体，侵蚀他们的生命。或者12岁，或者29岁，最多再晚上三五年，他们，就要在逐渐窒息的绝望中走向人生的终点。

我背着他穿过歧视的目光

第一次听到“黏多糖”，还只是3年前的事儿。但噩梦，其实早就开始了。

杨学军曾经有一个弟弟，儿时记忆纵然模糊，他也深刻地记得，弟弟是一个不同于别人的孩子——他很晚才学会走路，鸡胸，驼背，双腿弯曲，身体蜷曲摇摆着，像一只蹩脚的机械鸭子。

受限于当时的医疗水平和家人对基因病的一无所知，弟弟一直被诊断为佝偻症，“挺常见的，并不是什么了不起的大病。”这是当时家人的一致认识。

但只大了3岁的杨学军却很疼弟弟，他很早就学会了照顾——搀着弟弟走路，防着弟弟摔跤，到了上学的年纪，他便用小小的身躯，背起弟弟去上学，每天都要背四五公里，一背就是6年。

“比背上的弟弟还要沉重的，其实是周围人投来的歧视的目光，那目光落在弟弟身上，却仿佛连我也一同变成了怪物。”在当时，小小的杨学军已经能够体会那种异样的气氛，而他，则像穿过浓雾一般，一直把弟弟背到小学毕业。

后来，自己要到远离家的地方上学了，父母又需要务工养家，弟弟再没人接送了，便只好辍学在家。孱弱的身体走不了太远的路，弟弟便只能久久地陷在椅子里，时间越久，陷得越深。

2018年，29岁的弟弟去世了，当时，他的身边没有人，医生说，他是多器官衰竭，慢慢窒息死亡的。直到此时，家人都觉得，弟弟是因为佝偻症的后遗症导致的。

“这就是他惨然而短暂的一生，卑微地像没有来过，我可以背着他穿过歧视的目光，却穿不过这卑微的死亡。”

我们做了所有的产检

幸运的是，杨学军健康地长大了，上了大学，有体面的工作。经历了儿时的痛苦，在结婚时，他便特别注重对遗传疾病的预防。

“老婆怀孕时，做了唐氏筛查，做了无创DNA检测，几乎能做的检查，我们都做了，心想，应该是万无一失了。”

平平出生时，确实没有任何异样，不仅如此，他7个月就会说话，1岁半就会跳舞，背唐诗，1岁8个月时就可以上幼儿园，2岁就可以跟大人正常聊天……除了比别的孩子矮小，在很多方面，平平简直可以称得上是“天赋异禀”。

可是，好景不长，3岁时，平平开始出现明显的不良症状。一开始，杨学军发现平平的身高严重落后正常的小朋友，只相当于一两岁的水平，随后，胸骨也突了出来，逐渐腿部骨骼变形，他还可以跑，但总是显得有点迟缓踉跄……

六岁的平平，身高落后于正常同龄孩子

眼前的画面立即唤醒了杨学军的恐惧，历历在目的，是弟弟悲惨而短暂的一生。难道，自己的孩子也会落入这样的下场？他带着孩子四处就诊，结果“不是佝偻病”，但究竟是什么病——不清楚，查不出病因，也不知如何治疗。

最终，在武汉同济医院，医生第一次质疑性地提到了“黏多糖贮积症”这个名词，经过基因检测，平平被最终确诊为黏多糖四型A类——一种罕见的遗传性疾病。

还有一个最直白而残酷的解答：患病的孩子，大多“长不大，活不长”，多在10岁左右就会死亡！

生命的旅途，才刚刚开启，便进入了末路。更令杨学军绝望的是，大儿子确诊时，小儿子已经出生了……

世界的崩塌，有时候就在一瞬间。

在得到这个结果的第一个星期，杨学军开始出现精神恍惚，在随后的半年中，他每天久久无法入眠，饮食无常，形同废人。人们都说，小孩子才会哭，大人都是不动声色地崩溃，可杨学军自己都不记得，多少个夜晚，自己蹲在孩子的床边，不可抑制地流下眼泪。

对于一些严重的疾病而言，家人需要在金钱和生命之间做出艰难的选择。但黏多糖贮积症不是如此。

这是一种基因遗传病，除了针对性的基因检测，既没有普遍适用的方法去诊断，更没有很好的方法可以完全根治。其在国外尚有获批的酶替代疗法，可帮助减轻患者的病情、舒缓痛苦和不适，以延长他们的生命，在国内，却往往连及时诊断都做不到。但即使有药，一年高达数十万至百万的治疗费需要延续终身，对于绝大多数家庭而言，这从来都不是什么“选择题”。

没错，就是这种连医生都很少认识的病，带走了弟弟，自己是致病基因的携带者，却遇上了同样是携带者的妻子。而眼前的儿子，就像是一只被自己施了魔咒的苹果，外表娇艳，却在你看不到的地方，默默地从芯里一点点腐败。手捧着苹果的父母，只能无奈地看着这种残忍的腐败，束手无策。

用杨学军自己的话说，此时的自己，距离疯魔，只有一步之遥。而这最后的一步，在他一次次望向孩子时，退了回来。

可能是孩子对生死的从来都不懂得恐惧，他们的天真总是能够抹去一切萦绕在他们周身的阴霾。平平是个很懂事、很要强的孩子，他不爱哭，跌倒了，总是很快就爬起来，自己能做到的事儿，就不喜欢别人去帮他。现在6岁的他，面对着镜头，很主动地展示自己，一会儿拍篮球，一会儿爬滑梯，一会儿又在我们面前跑来跑去。杨学军说，他什么都懂，就是不愿意别人小瞧他，他曾对爸爸说：“虽然我跑得没有别人快，但我的字写得比别人好。”

看着孩子那么开朗，那么要强，杨学军坦言：“他都没有放弃自己，我又有什么资格崩溃？”

而且，眼前还有一个更小的安安，看着眼前这个小小的新生命，杨学军更加无法放弃了，虽然吉凶未卜，但他是两个孩子唯一的希望，尽管，从活下去的角度来看，这份希望是如此遥远，如此渺茫。

杨学军开始更加努力地工作，跑项目，拉业务，做服务，一切能够赚到钱的机会，他都会拼尽全力地去争取。他还在星沙开了个小旅馆，虽然每天的收益很少，但总归是居家开销的一点补充。

“我今年35岁，大概还能拼个20年，多赚一点，至少，让他们两兄弟能够活得体面一点，说不定，不久的将来，治疗的药物就研究出来了。”

这期间，哥哥的症状日益加重，杨学军带着他看了很多的医生，只希望能够减轻孩子的痛苦，延缓病情的恶化；他去了很多的寺庙拜了很多的菩萨，他说：不管有没有用，至少，求个心安，积个善缘；偶尔，他还会听说哪里哪里有治疗这种病的“神医”，有可以根治这种病的特效药，明知对方可能是骗子，他也会去尝试，“骗就骗吧，至少，是个希望。” 他还印制了很多宣传黏多糖相关预防科普知识的传单，四处分发，甚至被别人当成骗子，但他只想着，让更多的人重视起这个疾病。

现在，他在为将治疗“黏多糖”的特异性治疗药物纳入湖南医保支付范围而积极奔走。他的手机里存着各种粘多糖贮积症的资料，对各地的黏多糖医保政策如数家珍。

“这些年，为了医保的事，镇政府、县政府，医保局的大门，我都闯进去过，希望能够让相关部门更多地了解这种罕见病可能带来的社会危害，更希望能够为推进治疗药物进入湖南的医保贡献一点点力量，为我的孩子，以及更多同样遭遇的孩子，闯出一条生路。”

杨学军给医保部门领导的信的草稿

他手上有一份湖南黏多糖患者的登记表。表中写道：黏多糖贮积症新生儿患病率为1.53/100000，截至目前，可以查到详细记录的患者共260名，其中，湖南的登记患者共29人。

“从黏多糖的患者个体来看，其药物费用高昂，预计年治疗费用为50—250万元人民币。但从社会宏观统筹的角度看，黏多糖的发病率极低，需要得到救助的人数极少，与其他病种的治疗费用相比，用于保障黏多糖贮积症的费用相对可控可预测，带给社会的压力也很小。”

杨学军算了笔账：假设人均年治疗费用是125万元，全社会每人平均成本约为0.75元，而这，远远低于世界卫生组织公布的发达国家对恶性肿瘤平均每人12元的治疗成本。

“其实，现在各地政府都已经开始针对罕见病逐步建立相应的医保模式，对于我而言，这就如同漫长黑夜里的寻光之旅，为我们带来希望的同时，也为国家未来罕见病医疗保障体系的建立提供了更多的方法和经验。”

不久前，杨学军还了解到，通过辅助生殖和植入前遗传学诊断技术，是可以避免携带黏多糖一类罕见病的孩子出生的，这让他倍感遗憾的同时，也倍感欣慰。

“现在医学发达了，或许，我们这一代人都看不到黏多糖得到根治，但至少现在我知道了，通过遗传阻断技术，是可以阻止这种疾病在家族中传递的。或许，到了我们的下一代，这种疾病就可以彻底避免了。”