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3岁“瓷娃娃”多次骨折，医生植入可延长髓内钉变“钢铁侠”

病友故事

2021/09/15

3岁孩子壮壮（化名）是一名成骨不全症（“瓷娃娃”病）小患者，轻微的碰撞，就会造成严重骨折。即使家人悉心照看，不准他跑跳，甚至不敢让他下地行走，可壮壮也已经历5次骨折。
北航迎来了第一名2021级本科新生，他叫邢益凡，他是LAMA2-相关先天性肌营养不良患者

病友故事

2021/09/03

9月2日北航迎来了第一名2021级本科新生他叫邢益凡在父母的陪伴下提前入住校园爱心宿舍。
支持蔡磊校友，关爱渐冻人，让我们一起参加全球第二次ALS冰桶挑战赛！

组织活动

2021/07/29

为了唤起社会对渐冻症患者的关注和关爱，同时募集爱心资金，支持相关医学研究和药物研发，近期，蔡磊校友计划发起全球第二次冰桶挑战赛公益活动。
心疼！墟沟一孩子患罕见病，不能见阳光，医生：无药可治……

病友故事

2021/07/21

患儿有神经系统受累的可能性，需要定期进行听力检测（纯音测听）以及腱反射实验来观察疾病进展，后期可能有进行性神经系统退变，导致运动能力下降、智力减退等表现。
弟弟妹妹同患罕见病，大学生姐姐打工赚钱寻医

病友故事

2021/07/20

很难想象，刚过碧玉年华已17岁的妹妹王中美体重仅有30多斤，14岁的弟弟王满仓体重也刚过50斤。姐弟俩身形消瘦，看上去仿佛是八九岁的年纪。趁着暑假，还在上大学的姐姐王中清带着弟弟和妹妹，从临沂兰陵赶到山东大学齐鲁医院，希望能检查出弟妹的病因。
一个「或许只能活到 20 岁」的孩子，教会我面对死亡

病友故事

2021/07/01

她患的是幼年型皮肌炎，肌无力导致的肺部受累特别严重。父母曾带着她在老家辗转求医，来到我们科室的时候，时机已经有些晚了。
他们组建联合门诊，为罕见病患儿“拓宽”生命

行业资讯

2021/06/28

脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肌无力综合征，因肌肉本身病变而导致的各种先天性肌病、肌营养不良、代谢性肌病、炎症性肌病……这类神经肌肉病很多是遗传病，也是发病率很低的罕见病，多由基因突变所致。虽然很多专家学者致力于研究基因治疗方法，但都还处在研发早期或临床试验阶段。
2021·Dravet综合征关爱日：合作的力量

罕见病日

2021/06/23

这可能是有史以来第一次，来自全世界关注Dravet综合征家长们发起的联合行动。未来，这种联合行动的力量，一定会给Dravet综合征的患者及家庭带来更多的机会。无论是社会接纳层面，还是治疗手段层面，合作是趋势更是希望。
她的下肢无法承重，稍有压力就有骨折的危险，甚至打个喷嚏都有可能导致胸腔骨折

病友故事

2021/05/18

在父亲后背上“飞翔”的棋手
我的火锅店坚持一天儿子就有一天治病的钱

病友故事

2021/05/17

这种药，每次使用期都要对孩子身体进行全方位检查，以确保用药安全；为此，多多每次住院治疗前，都要抽20-30罐血，前两个月刚吃进去的营养，一次住院几乎消耗殆尽，而这样的情况周而复始，会伴随孩子终身。
“世界以痛吻我，我愿报之以歌”

病友故事

2021/03/16

“希望更多‘黏宝宝’能用上药”
心疼！合肥一4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，最终可能会变成植物人

病友故事

2021/02/05

有一个4岁的小女孩患有罕见的基因疾病这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病，患上这个疾病的人智力会逐渐倒退，最终有可能会变成植物人。

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