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12岁男孩患罕见基因病，看医生们怎么拯救他……

病友故事

2022/07/19

Nature Medicine发了一个让儿科医生头秃的病例——一名12岁小男孩，眼睁睁要被他自己的淋巴液淹死，这要怎么救？
从70万降至3万余元！ “天价药”进医保，让更多罕见病患者迎曙光

病友故事

2022/07/12

普通孩子2岁时能跑能跳，但对于福州的橙橙（化名）而言，却还在学翻身，努力地想要站起来。
一个“纠结”妈妈的确诊之旅

病友故事

2022/06/23

我是一个3岁宝宝的妈妈，孩子患上的是阿拉杰里综合征。不仅是一种国内发病率七万分之一的罕见病，还是一种非常难以诊断的罕见病。
失去五位至亲后，我创立了罕见病基金会

病友故事

2022/05/30

HDLS现在也称作ALSP，即遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变。
23岁的我，唯一的希望就是换肺，可我不敢提

病友故事

2022/05/20

每年的5月5日是“世界肺动脉高压日”，很多人都不知道这个特殊的日子。肺动脉高压是一种罕见病，如果没有及时治疗，致命风险极高。这种病的病人看起来和正常人一样，乍一看可能根本看不出来他有病。但是，如果你要让他走两步，恐怕他真的只能走两步，就走不动了！
我叫笑笑我也是黏宝宝

病友故事

2022/05/17

我叫笑笑我也是黏宝宝
孩子突然冒出来的一颗乳牙，让我重新振作

病友故事

2022/05/10

当张芷仪像每一个新手妈妈一样沉浸在新生命到来的幸福当中时，孩子异常的皮肤黄染打破了这平凡的美好。
我刚22岁，这辈子却不能再笑了

罕日关注

2022/05/09

微笑，也许是这个世界上最为动人的表情。明天是5月8日，这是一个特别值得开心的日子。这一天，被世界精神卫生组织定为“世界微笑日”，这也是世界上唯一一个庆祝“人类行为表情”的节日。
这是一个8岁孩子的心愿，陪妈妈一起变老

病友故事

2022/05/09

妈妈，让我陪你一起慢慢变老！这是一位8岁早衰症患儿的心愿，他渴望长大后成为一名消防员，但该疾病患者平均寿命是14.5岁；他渴望能保护妈妈，可他的衰老速度是正常人的5倍。
我是瓷娃娃，我只想活出生命本来的样子｜国际成骨不全症日

罕日关注

2022/05/06

人们说我们都在追寻生命的意义，而我只想活出生命本来的样子。
西安市儿童医院挽救黑斑息肉综合征男孩

病友故事

2022/05/05

近日，儿医人朋友圈的一条状态吸引了小编注意～ “PJS小患者”“最后的盲区”？
18个患者家庭药物研发的自救之路

病友故事

2022/04/14

罕见病是全人类面临的最大医学挑战，90%以上的罕见病都没有有效的治疗药物，由于药物研发市场回报率低，大部分医药公司都不愿去研发。

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