罕见病信息网

首页 >特别关注 >人物故事

当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事

病友故事

2025/05/26
为救女儿，一个父亲联合全球十所顶尖机构破解罕见病治疗密码

病友故事

2025/04/15

近日，盐野义制药公司和Jordan’s Guardian Angels宣布进行研究合作，并首次启动评估R5D型PPP2综合征（Houge-Janssens syndrome 1，HJS1）（通常称为Jordan综合征）研究药物的临床试验。这是全球Jordan综合征首个临床试验。
最疼的时候100米都走不了接受基因治疗后，他已重返马背

病友故事

2025/04/12

2025年4月，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准信玖凝®上市，这是亚洲首款、全球第三款血友病B基因治疗药物。
他们，向7000多种罕见病宣战

病友故事

2025/03/28

夜色渐浓，北京大学第一医院神经内科诊室内，罕见病医学中心主任袁云仍在加班，为身着红毛衣的小男孩检查肌力。
年满18岁后，“找不到”医生的他们

病友故事

2025/03/15

18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排

病友故事

2025/03/06
为“天使”而战

病友故事

2025/03/01
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友

病友故事

2025/02/19

罕见病信息网推出“罕友故事荟”系列报道，用文字记录罕见病患者们的旅程。
31岁的他反复腰痛、浑身没力气，以为是劳累过度，没想到竟是罕见病作祟

病友故事

2025/01/12

31岁的李先生最近总觉得腰部隐隐作痛，并且浑身乏力。他以为只是工作压力大、劳累所致，于是没太当回事。
年纪轻轻左手突然不听使唤，是癫痫还是中风？一场罕见病的破解之路

病友故事

2025/01/08

小张，29岁，刚结婚不久，是个热爱生活的女孩。可就在十天前，她的生活被突如其来的怪病彻底颠覆。
“如果爱有声音，这一刻震耳欲聋！”五个爸爸为救罕见病孩子开直播！

病友故事

2024/11/11

五名剃光头的父亲，穿着围裙，在直播间唱唱跳跳——他们分别是5个罕见病孩子的父亲，他们陪着患上神经母细胞肿瘤的孩子，从云南、贵州来到山东济南求医。这些孩子从4岁到7岁，目前在山东省肿瘤医院接受治疗。
与DMD抗争的22年：孩子的存在本身就是最大的幸福

病友故事

2024/10/22

这是一个家庭、四个人，二十多年与罕见病抗争的故事。

< 1 2 3 4 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部