疑云密布的童年：误诊与迷茫
“她总是长不高，我们最开始真的以为只是营养不良。”
——姥姥
童年的悦悦就有一些特殊症状，身高迟迟不见增长，体质虚弱，经常口渴乏力。但在最初的几年，家人并未将这些症状与罕见病联系起来。他们以为孩子只是发育慢、身体差，或许只是营养跟不上。直到有一天，悦悦在行走中频频摔倒，甚至连路都走不稳时，家人才意识到事态不对。
“我们带她去郑州的医院检查，医生发现她的血糖值异常，建议我们进一步检查。”姥姥说，医生怀疑是糖尿病，后来转诊到北京儿童医院治疗，期间悦悦病情突然加重，出现严重的酮症酸中毒，一度陷入昏迷。
最终，悦悦被诊断为I 型糖尿病。从9岁开始接受胰岛素注射治疗，每天三次的打针使悦悦肚皮发硬，姥姥看着心疼又无奈。“她从来不敢乱吃东西，”母亲回忆说，“因为她一吃错东西血糖就控制不住。”上学期间，她的血糖控制尤其困难，姥姥咬咬牙和爷爷家一起凑钱买了个胰岛泵，希望帮悦悦控制好血糖。但并没有如期的效果，血糖仍旧波动不定，而且还伴随着其他非典型的症状。
在病房前的悦悦
家人和求助的医生们逐渐意识到，这可能不是单一的糖尿病所能解释的。为了进一步确诊，家人带着悦悦辗转多个医院，最终在北京协和医院医生的建议进行基因检测。
“那段时间我们很煎熬，”母亲回忆，“既害怕，又期待。害怕的是查出更严重的病，期待的是终于能找到病因。”
几周后，基因检测报告揭示了真相——悦悦患有KSS综合征（慢性进行性外眼肌麻痹综合征），一种极为罕见的线粒体疾病。这是一种尚无针对性治疗的慢性病，需要长期的综合性管理。
悦悦说，她的手机里存着的大都是和医生、护士的合影
疾病科普：KSS与线粒体病
线粒体被称为人体细胞的“能量工厂”，负责为各种细胞活动提供能量。由于线粒体广泛存在于身体所有细胞中，一旦其功能受到影响，人体最依赖能量的系统——大脑、肌肉、心脏、听力系统等，便会首当其冲地受损。
“她的视力开始下降、听力也开始受损，”母亲说，“肌肉力量不够、容易疲惫，身体各项指标和功能也逐渐受到了影响。”
KSS的常见表现包括外眼肌麻痹、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导阻滞、糖尿病、认知障碍等。而这些症状会以不同的组合在不同个体中出现，这也给诊断和治疗带来了极大的挑战。
目前，线粒体病尚无特效治疗方案。医生通常采用辅助支持，如辅酶Q10、左旋肉碱、维生素B族等，联合康复训练以减缓病情进展。
“医生告诉我们，只能尽力延缓恶化，没有办法根治。”母亲哽咽道，“我们能做的，就是每天观察她的身体状况，调整用药，照顾好她的情绪。”除了身体的治疗，还有生活方式上的严格管理——均衡饮食、规律作息、避免过度劳累，甚至连天气变化都要特别留意。
病痛中的光：鼓声唤醒生活的意义
虽然身体被疾病限制，但悦悦从不曾向病魔屈服。她找到了属于自己的光亮——架子鼓。
“虽然她的听力受损，医生说打鼓会加重伤害，但她坚持要打。”姥姥说，“我们真的谁都拦不住她，但是希望悦悦能在其中收获快乐。”
悦悦第一次接触到架子鼓以后，她就被节奏深深吸引。她开始自学节奏、模仿视频练习，家人也尽最大努力为她提供设备和练习空间，悦悦也开始能够敞开心扉，主动参与一些学校的文艺活动。
打鼓，成为了她释放情绪、表达自我的方式。每一次击打鼓面，都是她对抗命运、回应生活的方式。
舞台上闪闪发光的悦悦
2024年，悦悦报名参加由中国罕见病联盟组织的“生命之光-罕见病病友风采展”，以《音乐梦想的力量》为主题的视频获得了大赛三等奖。悦悦也受邀到现场领奖。这次参会，悦悦很兴奋，她第一次见到这么多罕见病患者。
两个月后，悦悦再次来到北京，参加由蔻德罕见病中心举办的线粒体病医患交流会，当天有来自全国近100位线粒体病患者及家属的参与。这次参会给悦悦带来了极大触动，“原来有这么多跟我一样的患者，我就感觉我不孤独了。”
线粒体病大会上，悦悦和黄如方主任的合影
会上，蔻德罕见病中心黄如方主任的分享也鼓励着悦悦和家长，“同样是罕见病，人家那么有毅力，还创造了自己的事业。真了不起，还有爱心！”姥姥说。
悦悦在活动中认识了许多病友，大家互相交流治疗经验，互通医院资源，甚至还会聊生活中的小确幸。
“她跟黄如方秘书长合了影，回来后天天翻着看。”母亲也在群里成为了“资深家长”，常常安慰新加入的家庭，分享经验，为他人点亮微光。
悦悦的生活也在这样的氛围中逐渐向好。“自从她开始打鼓，人都开朗了，”母亲说，“她不再只是‘生病的孩子’，而是一个有梦想的女孩。”除了打鼓，悦悦也对写作很感兴趣。“我想写一本书，”她说，“把我的故事讲给那些不了解罕见病的人听。”18岁生日时，她做了一个惊人的决定：独自坐火车从河南前往北京，只为“回家看看”协和医院的医生和护士。那是她第一次独自出远门，也是她给自己的“成人礼”。“协和医院像我的第二个家。”她轻声说。
家庭关怀与家属期待
在悦悦漫长的治疗过程中，家庭的支持是她最坚实的后盾。
最早发现她身体异样的，是她的姥姥。姥姥一直是家中最细心的成员，对悦悦的身体状况格外关注。她日夜照顾孩子的饮食起居，监督药物服用，哪怕在最疲惫的时刻也从不抱怨。
“这些年，最稳定的就是我妈。”母亲说，“有时候我们都撑不住了，是她在背后默默支撑。”
轮番照顾悦悦，家庭的运转离不开姥姥和妈妈的协力配合。煎药、打针、复查、记录血糖数据、接送上下学……这些繁琐的日常事务，如今都已成家人们生活的一部分。
除了生活上的付出，还有精神上的期待与呼吁。
“我们不要怜悯，只想要理解和支持。”母亲说，希望更多人能了解罕见病，推动相关政策落实，呼吁早筛系统的普及，提升基层医生对罕见病的识别能力；希望医保能覆盖更多罕见病相关药品；更希望社会能建立起更包容的教育体系和就业机制。
“我们希望孩子不是‘可怜’，而是‘值得’——值得一个有尊严、有选择的未来。”
喜欢张杰，悦悦到北京听他的演唱会
当鼓声响起，生命就在发光
2025年，悦悦19岁。她仍需定期复查，依赖家人照料，但她依然热爱鼓声，依然记录日常，依然憧憬远方。也许她的故事不会传遍世界，但只要有一个人听见，她就已经赢了。每一个鼓点，都是她坚定地说：“我在，我值得，我可以。”
文中悦悦为化名，文内图片均由受访者提供。
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