有这样一种罕见病，它因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变，导致骨质薄脆像玻璃一样经不起碰撞，通常被称为“成骨不全症”，也叫“脆骨病”。

江西省高安市华林山镇朱家教学点。因为没有脚趾，无法走太多的路，小泽只能坐在自行车上，由祖母推着上学。

罕见病尼曼匹克病高额药物费用已经让我们家庭咬牙坚持，现在唯一治疗药物‘泽维可’面临今年医保到期续约，如果不能顺利续约，在服药人数不够多的情况下，药厂势必放弃该药品的代理经营权，也就意味着中国的尼曼匹克孩子们再次陷入无药可医的困境。希望政府能协调药厂继续续约，让患儿及家庭不再为断药而胆战心惊。

闵姐是蔻德罕见病中心的志愿者，负责协助杭州蔻德爱心小店的运营工作，也是蔻德罕友荟月捐项目的月捐人。

对 45 岁的蔡磊来说，人生分为两段。41 岁之前，他事业有成，建立家庭，初为人父。他曾长期担任京东集团副总裁，是中国电子发票的推动者。而在 41 岁这一年，他收到了一纸“渐冻症”的确诊通知书。

近日，长沙市妇幼保健院儿科急诊科接诊了一位4岁小女孩，她五官精致，却面如白纸，呼吸浅促，虚弱得没有力气说话。

如果婚姻是一颗钻石，那么左琳和丈夫的那一颗更加璀璨，因为是经历了重重考验和磨练打磨出来的。

Blau综合征（Blau syndrom,BS）又称儿童肉芽肿性关节炎，是儿童时期发病的一种罕见的自身炎症性疾病，属于常染色体显性遗传病，该病多发生在5岁前发病。

目前已上市的针对DMD致病原因的药品仅有5款，且仅能覆盖不到40%的DMD人群。

大家好，我是来自浙江台州的月捐人，我叫奚家字，目前在工商银行台州分行担任金融科技助理经理一职，家住天台县。

马修-卢姆雷（Mattew Lumley）是一位医生和研发人员，他自己花了近二十年来专注新药研发和医学发展。儿科和早期新药研发是他的方向。

2011年一个美丽的夏天，小硕诞生于河南省南阳市的一个小村庄里，他有两个乖巧可爱的姐姐，疼爱他的父母，生活虽不算富裕，但好在一家人都开开心心地生活在一起