资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
特别关注
>
人物故事
病友故事
2025/05/26
当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事
病友故事
2025/04/15
为救女儿，一个父亲联合全球十所顶尖机构破解罕见病治疗密码
近日，盐野义制药公司和Jordan’s Guardian Angels宣布进行研究合作，并首次启动评估R5D型PPP2综合征（Houge-Janssens syndrome 1，HJS1）（通常称为Jordan综合征）研究药物的临床试验。这是全球Jordan综合征首个临床试验。
病友故事
2025/04/12
最疼的时候100米都走不了 接受基因治疗后，他已重返马背
2025年4月，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准信玖凝®上市，这是亚洲首款、全球第三款血友病B基因治疗药物。
他们，向7000多种罕见病宣战
病友故事
2025/03/28
夜色渐浓，北京大学第一医院神经内科诊室内，罕见病医学中心主任袁云仍在加班，为身着红毛衣的小男孩检查肌力。
年满18岁后，“找不到”医生的他们
病友故事
2025/03/15
18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
病友故事
2025/03/06
为“天使”而战
病友故事
2025/03/01
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
病友故事
2025/02/19
罕见病信息网推出“罕友故事荟”系列报道，用文字记录罕见病患者们的旅程。
31岁的他反复腰痛、浑身没力气，以为是劳累过度，没想到竟是罕见病作祟
病友故事
2025/01/12
31岁的李先生最近总觉得腰部隐隐作痛，并且浑身乏力。他以为只是工作压力大、劳累所致，于是没太当回事。
年纪轻轻左手突然不听使唤，是癫痫还是中风？一场罕见病的破解之路
病友故事
2025/01/08
小张，29岁，刚结婚不久，是个热爱生活的女孩。可就在十天前，她的生活被突如其来的怪病彻底颠覆。
“如果爱有声音，这一刻震耳欲聋！”五个爸爸为救罕见病孩子开直播！
病友故事
2024/11/11
五名剃光头的父亲，穿着围裙，在直播间唱唱跳跳——他们分别是5个罕见病孩子的父亲，他们陪着患上神经母细胞肿瘤的孩子，从云南、贵州来到山东济南求医。这些孩子从4岁到7岁，目前在山东省肿瘤医院接受治疗。
与DMD抗争的22年：孩子的存在本身就是最大的幸福
病友故事
2024/10/22
这是一个家庭、四个人，二十多年与罕见病抗争的故事。
收养罕见病患儿，他想让更多患儿被关爱
病友故事
2024/09/29
照顾一个罕见病患儿，并不是一件容易的事情。在河南省郑州市，孙二民五年来用无私的爱照料着收养的杜氏肌营养不良患儿洋洋（化名）。五年的陪伴，孙二民早已把洋洋当成亲生儿子，这不仅出于父爱，也出于责任。
年仅10岁的加拿大网红去世 出生时患有三种罕见疾病
病友故事
2024/07/20
当地时间7月16日，加拿大萨省Swift Current的一名10岁女孩在网上分享自己的故事时吸引了数百万粉丝，不幸的是她已经去世。Bella Thomson在社交媒体上的名字是"贝拉-勇敢（Bella Brave）"。她的母亲Kyla Thomson向媒体证实，贝拉在接受医学诱导昏迷治疗后于周日去世。贝拉去世的消息引发了人们对Thomson一家的悲痛和支持。萨省省长Scott Moe周一上午在X上发帖写道，贝拉的"影响将永远被铭记"。
当一位女明星的声音和身体完全失控
病友故事
2024/07/17
6月21日，亚马逊上线了纪录片《这就是我：席琳·狄翁》。原本，这部影片将记录这位传奇女歌手如何进行再一次的全球巡演，但现实是，它近乎赤裸裸地记录了——当一位天后级的女明星失去了对自己声音和身体的控制，她究竟会经历什么？
<
1
2
3
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
