孕晚期的抉择

那是孕晚期的一次普通产检。此时距离预产期仅仅1周的时间，一直开绿的的产前检查，却突然被告知噩耗。医生说孩子“四肢短小，可能有问题”，建议“引产”。

我和先生当即带孩子转到省医院检查，专家给到的诊断依然很含糊，"不排除软骨发育不全的可能。"

我强忍着眼泪问："最坏会怎样？"医生回答："残疾的一种，可能影响身高，但生活可以自理。"

回家后，我们召开了家庭会议，公公婆婆、爸爸妈妈聚在一起，讨论孩子的事情。父亲的话帮我下定了决心，“这是个生命，建议生下来，现在医学这么发达，未必没有更好的治疗方式。”

长大就是这么一瞬间的事。一周后，我的女儿霏霏出生了。

 

初为人母的恐惧

 

我永远记得那个可怕的瞬间——霏霏刚满月，回医院做检查，我无意中看见丈夫抱着霏霏站在打开的窗前。一瞬间的惊惧如雷霆般袭来，“脑子都炸了”，我脑海中闪过一个可怕的念头“他要带着孩子‘跳下去’。”

当晚，我们进行了霏霏出生以来的第一次长谈，我是大大咧咧的性格，觉得用什么样的心态面对生活很重要。我和丈夫约定，“不要丧气，别陷入郁闷的循环中。”

照顾一个罕见病的孩子并不容易。ACH的疾病症状包括身材矮小、肢体短小及近端不成比例（躯体过长四肢短小不成比例）、特殊面容，还伴有并发症如脑积水、椎管狭窄等。

我们需要关注随时可能出现的并发症。但最难的，是如何让霏霏在别人异样的眼光中健康成长。

这是一件需要举全家之力完成的事情！

 

我们的养育方式

随着霏霏出院，生活逐渐步入正轨。我和丈夫约定了分工：他负责赚钱，我负责教育。

白天霏霏由爷爷奶奶照顾。下班后，我就全身心陪伴她。每个周末，我们都会带她去游乐场玩沙、游泳。

受访者提供

一开始，家里也有反对的声音，“不愿意抱出去，怕别人笑话这个孩子”，但我始终认为，疾病是既定事实，连家人都觉得她特殊，她就会真的变得特殊。

有一次在游乐场里，有人瞅着霏霏，我就跟他说，‘姐姐是超人，你看她是不是跟你不一样？她可厉害了！’。”就这样，霏霏逐渐建立了自信。

在我的坚持下，家人也在逐步改观。我和丈夫的单位聚餐只要可以带家属，我们都会带着霏霏。所以霏霏从小不怕人，她觉得自己和别人没什么两样。

 

转学上海的挑战

五年级时，因为丈夫的工作原因，我们搬到了上海。转学+搬家并不容易，而且霏霏即将进入青春期，我担心孩子不能适应新环境。

为此，我们提前半年就开始准备，带她参观了十几所学校，只为了寻找最合适的环境。

同时，为了让霏霏在学业和人际关系上都跟得上，我专程找了一位会说上海话的家教老师，既是给霏霏补课，又能在不经意间让孩子融入本地风土人情。

开学的时候，我给每个小朋友都准备了来自老家大连的特产鱿鱼丝，她还让霏霏写了一篇小文章作为自我介绍，题目是“我的家乡”，这能帮霏霏融入团队更快一些。

为了更好地陪伴霏霏，我辞掉了工作，成为一位全职妈妈。

我开始每天早晚接送，帮她解决过渡期不适应的问题。放学的时候，我通常会早到一点，和同班家长打招呼、加微信，这样可以认识一些家长。周末的时候，约上三两个小朋友出去玩，这样可以给霏霏多创造一些社交机会。

渐渐地，霏霏融入了新的集体。

坚持"不特殊化"原则

虽然给霏霏很多关爱，但我从不给她特殊待遇。甚至，我可能是一位极为严格的母亲。

ACH患儿呈现肢体短小的特征，孩子普遍有如厕不便的问题。观察刚上小学的时候，霏霏特别排斥在学校上厕所，经常是放学接回家的路上，霏霏着急忙慌地说“妈妈你快给我找个厕所。”

听说有些家长怕孩子在学校不方便，带着坐便器去给孩子换厕所。但我不想给霏霏搞特殊。我非常严肃地和霏霏说，“你现在还小，还能忍，等你再大点，喝水多了、运动量大了，就憋不住了。再说了女孩子膀胱憋坏了怎么办？”

后面我就有意识地让霏霏习惯在外上厕所。“办法总能找到的，她没有想象的那么弱。”

学校的老师非常尽责和善良。考虑到霏霏个子不高，就给她安排了视野最好的第一排。

在和丈夫商量后，我主动找到老师要求，一定要给霏霏调换座位，而且别人怎么调，我们就怎么调。

因为我相信“越搞特殊，别的小朋友就越会觉得她是怪人。”在学校老师还能照顾的到她，可是到了社会上总有人会挡住她，如果不克服这个困难，霏霏很难生存。

有一次，霏霏调座位到了最后一排。回家后我问她，“坐在最后一排能看得到吗？”霏霏说“有的时候看不到。”

于是，我对霏霏说，“妈妈要求你学习的时候可以不看黑板，靠听的。你也可以想别的办法，别的特殊没有，但是妈妈可以跟老师申请你可以站起来听课。”

霏霏说，“妈妈这个主意好。”

从此在班里你常会看到一个站着听课的小姑娘。她虽然小小的，但眼神坚毅，她虽然站着听课，但从来都是在不影响其他同学的前提下。

 

昂贵的治疗选择

2022年6月，当得知治疗ACH的创新药伏索利肽通过海南博鳌乐城先行区引进政策来到中国后，我第一时间联系到了医生，想给霏霏用药。

但一开始被医生“劝退”了。此时霏霏已经接近13岁，医生最初的建议是“霏霏马上到了青春期，用药效果可能不会特别明显，而且药品价格昂贵，建议再考虑考虑。”

但我非常坚定。有希望总要试一试。

在和医生反复沟通病确认了治疗意愿后，霏霏终于通过海南瑞金医院用上了伏索利肽。

一年158万元的治疗费用，对我们这个东北小县城的家庭来说，压力并不小。我做好了卖房、卖车的准备。

治疗的效果超出了我们的预期：

首先是身高增长。霏霏第一年就长了近9厘米，现在身高达到1.4米。她终于可以买高铁半价票了，去迪士尼也能玩更刺激的项目。记得第一次够到电梯按钮时，她兴奋地给我打电话："妈妈，我能自己回家了！"

受访者提供

其次是运动能力的改善。体育课上，她可以投篮了。最近一次测试，10个球投进6个，比班里很多男生都厉害。

还有来自体态的改善。霏霏五官更立体了，身体比例也更协调。以前总被人说"头大身子小"，现在看起来就是个娇小可爱的女孩。

受访者提供

我们并没有避讳用药带来的经济压力。霏霏问过我，“妈妈，用药的这两年，家里的几台车没有了，几套房子没有了。今年的效果已经没有头两年好了，我们要不要停一下？”

我说，“为什么？难道妈妈现在就要判定你只能长这么高吗？”

霏霏能用药的时候，就不想让自己后悔。虽然我们从两百几十平的房子换成了如今六七十平的出租屋，但只要女儿开心，我们全家就很知足。

 

 现在的霏霏

如今，霏霏的变化不仅仅是身体上的。她还变得更加自信开朗。

受访者提供

2025年的父亲节，霏霏报名参加了一米三的视界发起的特别活动。在投稿中，霏霏是这么说的：

我是一名初中生，虽然从小就确诊了软骨发育不全，注定了这个特殊的标签，但家里有爱我的爸爸，妈妈，爷爷奶奶，我很幸福，也很幸运，在全家的努力下，我幸运的用药2年多的时间，目前身高143厘米，让我有了很大的改变，自信且快乐的生活，我很珍惜，也很感恩！希望对和我一样患病的孩子们说，我们只是生了个病，不要苦恼，不要被流言冷眼打倒，只有我们自己心里开朗，阳光才会照在我们身上！没人能帮助和嘲笑我们一辈子，但我们可以操控自己的人生！努力让自己变的优秀才是打败命运的有力武器！

最近霏霏迷上了摄影，经常扛着相机到处拍摄。作为母亲，我最大的心愿就是她能永远保持这份对生活的热爱。ACH只是她生命的一部分，而不是全部。我们一家会继续陪着她，勇敢地走下去。

注：本文来自ACH患儿家长自述，其中霏霏为化名。