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研究报告
18
2022/10
肾上腺脑白质营养不良丨影像诊断要点
研究/数据
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD) ：严重进展型， 常累及青春期前男性
17
2022/10
黏多糖贮积症Ⅲ型药物 SOBI003 的长期安全性与疗效报告
研究/数据
黏多糖贮积症ⅢA型，又称Sanfilippo综合征A型，是一种复杂的进行性常染色体隐性遗传的溶酶体病，由磺氨基葡糖硫酸胺酶（SGSH）基因突变引起，患者自身无法分解硫酸乙酰肝素(HS)，导致一系列严重的神经系统症状，后期可出现关节僵硬、肝脾大和癫痫。
14
2022/10
Krabbe病基因疗法临床数据发布
研究/数据
Forge Biologics是一家专注于基因治疗的生物公司，该公司前不久公布了FBX-101的1/2期RESKUE临床试验中首位患者的初步临床数据，FBX-101是该公司治疗Krabbe病（Krabbe disease）患者的新型基因疗法。
11
2022/10
与肌萎缩性侧索硬化症相关的多发性硬化症：不幸的巧合还是合理的一致？
研究/数据
多发性硬化症(MS)的疾病修正疗法(DMT)使患者的生存期更长，但这也给患者带来了更高的罹患神经退行性病的风险。MS患者出现的肌肉萎缩，或预示着患者合并发生了其他类型的疾病。
22
2022/09
加拿大SOLVE FSHD为n-Lorem提供100万美元，用于面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)
研究/数据
近期加拿大Solve FSHD对外宣布提供100万美元资金支持n-Lorem致力于研究面肩肱型肌营养不良症2型 (FSHD2) 的复杂分子原因）。
22
2022/09
客观缓解率达100%！科济药业公布BCMA靶向CAR-T产品2期临床新进展
行业资讯
zevor-cel是一种用于治疗复发/难治多发性骨髓瘤的全人抗自体BCMA CAR-T细胞候选产品。
19
2022/09
IgA肾病反义药物进入3期研究
报告/指南
Ionis Pharmaceuticals前不久宣布，其长期合作伙伴罗氏公司将推动研究性反义药物IONIS-FB-LRx进入免疫球蛋白A肾病（immunoglobulin A nephropathy，IgAN）患者的3期临床研究。
16
2022/09
ALS生物标志物数字平台研究结果发布
研究/数据
Braintale是一家从巴黎医院(Paris Greater Hospitals)分离出来的医疗技术公司，前不久分享了在肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）中SOM-ALS子研究的结果。
14
2022/09
Onasemnogene abeparvovec治疗脊髓性肌萎缩症的综述
研究/数据
SMA是一种神经退行性疾病,每10,000名活产婴儿中就有一个患SMA。SMA的发生是由SMN1发生基因突变（survival motor neuron, SMN，运动神经元存活蛋白），导致SMN蛋白水平过低，继而引起运动神经元细胞死亡。
26
2022/07
肌萎缩侧索硬化的过去和未来治疗策略综合研究
研究/数据
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种致命性神经退行性疾病，导致肌肉萎缩和无力，最终导致瘫痪和死亡。
25
2022/07
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的研究进展
行业资讯
2022年6月9-17日，第27届欧洲血液学协会（EHA）年会将在奥地利维也纳通过线上+线下组合会议的形式举行。
25
2022/07
淀粉样变性最新研究进展
行业资讯
患有系统性轻链 (AL) 淀粉样变性的心脏晚期患者生存率极差。
20
2022/07
利司扑兰如何与1-3型脊髓性肌萎缩症的其他治疗方法进行比较：系统文献回顾和间接治疗比较
研究/数据
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，其发病率约为1/10,000。目前批准的SMA治疗方法有三种，口服给药的利司扑兰、鞘内注射给药的诺西那生钠、静脉输注给药的Onasemnogene abeparvovec。本文使用系统文献回顾和间接治疗比较的方法比较了利司扑兰与另两种药物在1-3型SMA治疗中的优劣。
19
2022/07
他利苷酶-α治疗戈谢病的疗效和安全性：巴西长达9年的回顾性研究结果
研究/数据
戈谢病（GD）是最常见的溶酶体贮积病之一，全球每4万活产婴儿中即有1例戈谢病患儿。
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