亨廷顿病治疗研究进展
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亨廷顿病（Huntington’s disease, HD）是由于 HTT 基因突变引起的常染色体显性遗传病。HTT基因编码亨廷顿蛋白，对神经系统有重要作用，当该基因1号外显子上的 CAG 重复次数产生异常扩增时，会导致神经元中异常亨廷顿蛋白（mHTT）的积累，正常生理功能被破坏，引发大脑纹状体及皮层等多个区域的神经细胞死亡，从而导致患者产生症状。
