Arcturus Therapeutics是一家处于临床阶段领先的信使RNA药物公司，专注于传染病疫苗的开发以及肝脏和呼吸道罕见疾病药物，该公司前不久宣布，已获得英国卫生研究局的批准，开始ARCT-810的2期临床研究，ARCT-810是一种新型基于mRNA治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine Transcarbamylase，OTC）缺乏症的候选药物。ARCT-810使用Arcturus

一项研究表明，两种经批准的化合物，抗生素氟苯尼考或MitoQ抗氧化剂补充剂，可以防止由GDAP1基因突变引起的腓骨肌萎缩症病（CMT）小鼠模型的症状发展。

1型脊髓性肌萎缩症是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，由运动神经元存活蛋白表达不足引起，孩子常在6月龄以内发病，无法独坐。

急性髓系白血病（AML）是一种罕见且侵袭性的髓系细胞（免疫细胞可以对抗细菌感染、保护身体免受寄生虫侵害并防止组织损伤扩散）癌症，AML进展迅速且具有侵略性，通常需要立即治疗。

这项为期26周的全球3期随机、双盲、安慰剂对照、多中心研究，评估了ULTOMIRIS对先前未接受补体抑制剂药物治疗的成人gMG患者的安全性和有效性。

约3000万美国人患7000种罕见疾病，其中仅5%左右的罕见病有FDA批准的疗法。法规定义罕见病为影响不到20万人的疾病。

Avexitide是一种31个氨基酸的肽，选择性地靶向和阻断GLP-1受体，减少胰腺分泌胰岛素失调，从而减少空腹和餐后低血糖。

范可尼贫血是一种罕见的儿童疾病，其特点是骨髓衰竭、畸形和易患癌症。FA患者死亡的主要原因是骨髓衰竭，这通常发生在生命的前十年。

贝克肌营养不良症（BMD）是一种罕见的遗传性肌营养不良症，其特征是由于骨骼肌、平滑肌和心肌的退行性变导致进行性肌肉萎缩和无力。发病通常是在儿童期，7岁以后，但可能更晚一些。儿童的症状包括脚趾行走步态和/或运动相关痉挛伴或不伴肌红蛋白尿。

黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS，OMIM：253000）ⅣA型也称为Morquio A综合征，是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase，GALNS）缺陷引起的一种溶酶体贮积症，以骨骼畸形为主要特征，累及多系统。GALNS是降解软骨素-6-硫酸酯（chondroitin-6-sulfat

由 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授牵头，组织多学科资深专家共同制定《中国法布雷病诊疗专家共识（2021 年版）》（以下简称《2021 版共识》），为临床医生诊断和治疗提供更好的指导建议 [1]。 《2021 版共识》的更新紧跟

本文摘取自《中国Leber遗传性视神经病变患者生存状况调研报告》 ，该报告由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）发布。

Leber遗传性视神经病变（Leber's HereditaryOptic Neuropathy，简称LHON）是罕见病中较为常见的线粒体遗传病之一，由线粒体DNA突变引起，并通过母体遗传。线粒体DNA的突变造成了视网膜神经节细胞受损或凋亡，导致视力减退，长期病程中常见视神经萎缩。

不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。“罕见病”的定义并非只为解决医学问题，更是为应对威胁人类健康的公共卫生问题提供政策制定的范围与依据。