构建极罕见病的商业化解决方案
研究/数据
2026/03/04
纵观人类历史，极罕见遗传病一直存在，但直到如今，得益于基因组测序技术的进步，这类疾病的患病率、疾病特征、规模与影响才逐渐清晰。据估计，全球有 3 亿人受罕见病影响，其中携带极罕见致病突变的患者很可能达到数千万。
目前，“极罕见致病突变” 尚无公认的统一定义。不过，纳级罕见突变（nano-rare mutations）被定义为全球已知患者数少于 30 例的致病突变；极罕见病则有定义为在美国患病人数≤7000 例。
