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脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

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2025/05

KCNT1相关癫痫RNA疗法最新进展

研究/数据

Atalanta Therapeutics是一家开创RNA干扰（RNAi）治疗神经系统疾病的生物技术公司，前不久宣布在《癫痫》杂志上发表临床前数据，证明其研究性双siRNA疗法ATL-201在KCNT1相关癫痫小鼠模型中的机制。
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2025/05

首款DMD基因疗法在2岁患儿中取得积极结果

行业资讯

Sarepta Therapeutics公司正在积极寻求扩大其杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗药物Elevidys（delandistrogene moxeparvovec）的使用范围。
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2025/05

AIRNA：公布RNA编辑疗法积极临床前概念验证数据

研究/数据

5月13日，AIRNA，一家致力于开创RNA编辑疗法、改变罕见和常见疾病患者命运的生物技术公司，公布了其用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的同类最佳RNA编辑疗法的临床前概念验证数据。
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2025/05

肢带型肌营养不良基因治疗最新进展

行业资讯
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2025/03

提高6.4倍，Guillain-Barré综合征药物研究结果发布

行业资讯

Hansa Biopharma前不久宣布，imlifidase（一种创新IgG裂解酶）治疗Guillain-Barré综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）的15-HMedIdeS-09单臂2期研究的全部积极结果
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2025/02

重磅报告！《中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》发布

报告/指南

2025年2月28日，由蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合开展、武田中国提供公益支持的《中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》正式发布。
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2025/02

取得突破性进展，贝克肌营养不良症药物试验结果发布

研究/数据

dgewise Therapeutics是一家领先的肌肉疾病生物制药公司，前不久宣布sevasemten用于贝克肌营养不良症（Becker muscular dystrophy）患者的2期CANYON试验取得了积极的关键结果。
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2025/02

Denali宣布DNL310治疗亨特综合征1/2期研究结果积极

研究/数据

据环球新闻通讯社消息，Denali Therapeutics公司于2025年2月6日宣布，针对47名亨特综合征（MPS II）患者的1/2期研究完成24周治疗期的主要分析，并公布了其研究性治疗药物tividenofusp alfa（DNL310）的长期随访数据。
25

2025/01

肝豆状核变性基因治疗试验数据发布，疗效显著

研究/数据

Vivet Therapeutics是一家为罕见遗传性肝脏代谢疾病开发新型长效基因疗法的临床阶段生物技术公司，该公司前不久公布了其国际1/2期GATEWAY试验的中期数据。
22

2025/01

27位专家投票表决，《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》发布

行业资讯

在疾病管理方面，临床指南与专家共识是临床医生必不可少的参考依据。2024年12月2日，《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》在中华内分泌代谢杂志发布。
17

2025/01

Quoin宣布针对儿童Netherton综合征研究取得更多积极临床数据

研究/数据

据环球新闻通讯社消息，Quoin制药公司于2025年1月14日宣布，其正在进行的关于儿童Netherton综合征研究者的临床试验获得了积极的中期临床数据。
13

2025/01

Dyne肌营养不良症RNA新药DYNE-101 ACHIEVE研究进展：关键数据令人期待，CASI-22的6个月数据异常

研究/数据

周五Dyne Therapeutics公布了其用于治疗肌强，直性营养不良1型(DM1)的RNA药物早期研究结果。虽然核心数据显示出积极疗效，但由于一项关键生物标志物的异常数据，截止收盘股价下跌31.15%。
03

2025/01

多发性硬化（MS）新药临床研究中疗效终点的分析

研究/数据

多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，具有时间和空间多发性的特点。
26

2024/12

雷特综合征基因治疗临床试验首批临床数据发布

研究/数据

Neurogene公司前不久宣布，在其进行的评估NGN-401基因疗法治疗女童雷特综合征（Rett syndrome）患者的1/2期开放标签试验中，低剂量组的首批四名患者获得了积极的中期临床数据，且低剂量NGN-401显示出良好的安全性。

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