尽管自闭症谱系障碍（ASD）的发病率约为 1/100，但据估计，约 30% 的病例与基因的新发突变相关，而大多数（70%）新发突变来源于父系。
ASD 还呈现显著的性别偏倚，男性患病率约为女性的四倍，然而这一 “女性保护效应”的生物学基础尚不明确。
今天是第 19 个世界自闭症关注日（World Autism Awareness Day），罕研社为您带来最新 ASD 的性别差异的科研资讯。
文献1. 失活 X 染色体：自闭症及其他疾病中的女性保护机制
女性需要比男性携带更高的常染色体遗传风险才会表现出自闭症症状，然而这一 “女性保护效应”的生物学基础尚不明确。
基于对人类性染色体的研究认识，我们提出：女性保护效应源于部分 X-连锁基因在活跃 X 染色体（Xa）与失活 X 染色体（Xi）上均发生转录，从而使其表达水平更高。这种高表达使女性能够缓冲常染色体基因突变，以及由失活 X 染色体表达基因所调控通路中的突变。
该理论框架整合了自闭症及其他男性高发先天性、发育障碍疾病的流行病学、遗传学与分子机制研究证据，表明活跃 X 染色体与失活 X 染色体的共同作用，可使女性在多种儿科疾病中更好地耐受常染色体遗传风险。
若该假说成立，将重塑我们对人类疾病性别差异的认知，并确立失活 X 染色体在自闭症及其他疾病中作为常染色体突变遗传抑制因子的作用。
发表日期：2026-03-30
https://www.nature.com/articles/s41588-026-02534-w
文献2. 自闭症发病率性别比例的时间趋势：一项基于人群、前瞻性收集的出生队列研究
目的
探讨 35 年间自闭症谱系障碍（ASD）诊断中男女比例的变化，呈现诊断率（发病率）的时间趋势、男女比例，以及分年龄 - 出生队列的累积男女比例（cMFR）。
研究设计
基于人群、前瞻性收集数据的出生队列研究。
研究对象
1985—2020 年瑞典医学出生登记系统中记录的 2,756,779 名活产儿童。
研究地点
瑞典。
主要结局指标
采用年龄 - 时期 - 队列模型分析 ASD 与诊断年龄、诊断年份、出生队列及性别的关联，以发病率比及双侧 95% 置信区间进行量化。
结果
在 1985—2020 年瑞典出生的 2,756,779 人中，截至随访终点 2022 年，共有 78,522 人（2.8%）被诊断为 ASD。
ASD 发病率在儿童期随每 5 年年龄段递增，2020—2022 年：男性队列在10~14 岁达到峰值（645.5/10 万人年）；女性队列在15~19 岁达到峰值（602.6/10 万人年），之后均呈下降趋势。
1985—2020 年间，各诊断年份与出生队列的 ASD 年龄别发病率均呈上升趋势。
ASD 男女比例随诊断年龄增大而降低；在 10 岁以上人群中，该比例也随诊断年份推移而下降。
截至 2022 年随访结束，20 岁时 ASD 发病率的累积男女比例为 1.2:1。
对趋势的进一步预测显示：到 2024 年，20 岁人群的 ASD 累积男女比例将接近 1:1。
结论
研究结果表明，ASD 男女比例随时间推移及诊断年龄增大而降低。这一性别比例可能远低于既往认知，在瑞典，进入成年期后男女患病差异可能已不再显著。该发现提示，亟需探究为何女性自闭症患者的确诊普遍晚于男性。
发表日期：2026-02-04
https://www.bmj.com/content/392/bmj-2025-084164.long
文献3. 深化对女性自闭症谱系障碍的认知：一种全新范式
自自闭症谱系障碍（ASD）诊断概念首次提出以来，其定义不断发展完善。然而，无论过去还是当下，对自闭症的认知在很大程度上均基于出生时被指定为男性群体的研究，这也影响了现行诊断标准，使其往往难以捕捉女性的临床表现，这可能是女性报道患病率偏低的原因之一。
识别女性特异性表型对减少误诊与漏诊至关重要。因此，本文综述了 DSM‑5‑TR 双因素模型在女性群体中的应用研究。随后阐述了女性自闭症的典型特征：具有独特的认知模式，并常通过伪装（camouflaging）掩盖典型自闭症症状（尤其是社交困难），这会掩盖临床表型并延误诊断。
本文进一步评估了现有评估工具与支持措施为何难以满足女性患者需求。作者提出了面向女性的多模式自闭症评估体系，强调在适宜的情境视角下对女性进行评估的重要性。
最后，本文呼吁建立以性别为核心的神经多样性范式：重视临床表现的性别差异，推行基于优势视角的干预方案，并在此框架下指明未来研究方向与临床应用价值。
发表日期：2026-03-09
https://www.mdpi.com/2076-328X/16/3/396
