摘要

 

背景

 

罕见病是指在特定地区或人群中发病率极低的一类疾病，多具有遗传性、慢性、重症性和致残性。全球范围内已知罕见病约 7000 种，影响超过 3 亿人的健康与生活质量。

 

在我国，罕见病患者面临的困境尤为严峻，普遍存在诊断困难、治疗方案不明确、药品治疗费用高昂、社会支持体系不足等多重挑战。这些问题不仅加重了患者的身心负担，也对患者家庭及社会产生深远影响。

 

因此，提升罕见病诊疗水平、完善社会保障体系、减轻患者经济压力，已成为当前我国医疗卫生领域亟待解决的重要课题。

 

结果

 

通过对我国相关政策与研究的深入分析，本文总结出我国罕见病诊疗面临的四大核心挑战：社会支持体系不健全、医疗服务体系不完善、医疗保障覆盖不足、药品可及性欠缺。

 

进而以汕头大学医学院第一附属医院在罕见病诊疗实践中形成的 “汕头模式” 为案例，探讨其在优化罕见病管理模式、创新罕见病用药治疗方式方面采取的改革举措，并归纳提炼出我国罕见病诊疗领域亟待解决的三大问题，以期为进一步完善罕见病患者医疗保障体系提供参考。

 

结论

 

本文系统总结了我国罕见病诊疗领域面临的四大突出难题，详细阐述了 “汕头模式” 在提升罕见病药品可及性、创新罕见病医疗模式方面的实践经验，并从三个方向提出了我国罕见病诊疗事业未来发展的思路与建议。

 

背景

 

罕见病通常具有发病率低、在特定地区或人群中受累人数少的特点 [1]。据世界卫生组织数据显示，全球已知罕见病约有 5000～8000 种，约占人类疾病总数的十分之一，受累人群超过 3 亿 [2]。这类疾病多呈慢性、进展性、致残性病程，具有较高的发病率与死亡率 [2,3]。罕见病异质性强、复杂多样且单病种发病率极低，导致其诊断困难，整体评估也面临诸多挑战。但随着生命科学的持续发展，越来越多的孤儿药得以研发问世，为众多罕见病患者带来了希望，改善了患者病情与生活质量。

 

作为世界人口大国，中国同时也是罕见病患者数量较多的国家之一。据统计，我国现有罕见病患者约 2500 万人，占总人口的 1.8%[4]。然而，我国对罕见病的关注与扶持起步较晚，相关工作仍处于起步阶段。国内尚无专门针对罕见病的专项法律法规，仅有不足 200 种罕见病具备明确的诊断标准与治疗方案 [5,6]。此外，绝大多数罕见病特效药依赖进口，价格昂贵且难以纳入医保报销范围。

 

近年来，国家卫健委积极推动医疗、医保、医药三医联动，不断完善相关政策体系，提升罕见病诊疗能力并保障药品供应。尽管政府对罕见病领域的支持力度持续加大，但在药品审批、准入机制与药品普及等方面仍需进一步强化政策支撑，加快药品上市进程，切实保障药品可及并惠及患者。总体而言，我国罕见病患者仍在诊断、治疗、经济负担、社会支持不足等方面面临诸多困境，亟需加强政策引导与社会关怀。

 

本文将首先梳理罕见病诊疗当前面临的挑战，继而以 “汕头经验” 为案例，阐述其在罕见病诊疗中药品管理模式与疾病诊疗模式的创新路径，最后对我国罕见病诊疗的未来发展趋势进行展望。

 

正文

 

1. 我国罕见病诊疗面临的挑战

 

尽管单一罕见病的患病人数不多，但作为一个群体，罕见病患者具有共同特征，且面临着相似的困境 [7]。在全球范围内，对罕见病患者及其家庭的医疗需求与社会支持普遍存在不足 [8]。据统计，约半数疑似罕见病患者始终无法获得明确诊断；即便确诊患者，也常常面临诊断延迟、治疗不当、照护不足以及社会接纳度低等问题 [8]。

 

在资源有限、经费紧张的现实背景下，卫生经济学相关证据对于引导决策者合理配置资源具有至关重要的作用 [9-11]。与常见病相比，罕见病患病人群规模较小，往往被政府、医疗机构、制药企业乃至社会公众所忽视 [12]。这直接导致罕见病患者在医疗救治与日常生活中的基本需求未能得到应有的关注与保障。

 

另一方面，由于我国罕见病相关研究起步较晚，加之特有的体制与结构特点，我国罕见病诊疗除了面临全球性共性难题外，还存在一系列独特困境：

 

缺乏针对罕见病的专门法律法规；

医疗资源区域差异显著，基层诊断能力薄弱；

医保体系对天价生物制剂的报销需求难以充分满足；

药品高度依赖进口，本土孤儿药研发激励不足。

这些特有困境进一步加剧了我国罕见病患者的诊疗难度。下文将详细阐述我国罕见病诊疗领域存在的几个核心问题（见图 1）。

 

图 1 中国罕见病患者面临的四大挑战

 

1.1 社会支持体系不健全

 

社会支持体系是指与个体身心健康密切相关的各类社会要素，体现了社会对个体提供帮扶的行为与态度 [13-15]。对罕见病患者而言，社会支持体系涵盖多种服务，包括但不限于社会对罕见病患者的关爱、保护患者权益的相关立法、提升就业机会的职业帮扶，以及满足患者情绪与心理健康需求的心理咨询服务 [16-18]。

 

然而，我国当前针对罕见病患者的社会支持体系远不足以满足这一群体的实际需求。具体而言，我国尚未出台专门针对罕见病的法律法规，致使罕见病患者权益保障缺乏坚实的法律基础 [6]。在医疗资源方面，专科医院数量有限且地域分布不均，使得众多罕见病患者难以获得及时、有效的医疗服务 [19]。此外，社会层面罕见病认知度普遍偏低，公众对罕见病了解不足，导致社会关注度与支持度不高 [20]。社会支持体系的缺失，不仅让罕见病患者直面疾病困扰，更使其承受来自社会各层面的压力，无疑进一步加重了患者的困境 [20]。

 

1.2 医疗服务体系不完善

 

我国地域辽阔，尽管国家持续推进体系优化，但区域间经济发展与医疗资源配置仍存在显著差距。“十三五” 以来，我国已建成覆盖 324 家医院的国家罕见病诊疗协作网（采用三级架构：1 家国家牵头医院、32 家省级牵头医院、291 家成员医院），并发布《罕见病诊疗指南（2019 年版）》以规范临床诊疗行为。

 

尽管如此，这些举措仍未能完全弥补基层医疗的可及性短板。区域发展不均衡导致公众与医务人员（尤其是基层医护人员）对罕见病的认知和了解不足，直接影响临床诊断的准确性与及时性 [21,22]。因此，诊断周期长、治疗延误、误诊漏诊等问题依然普遍存在。

 

一项针对 258 名三甲医院医务人员的全国性调查显示，33.3% 的受访者表示对罕见病不了解，1.1% 从未听说过罕见病 [23]。

 

另一项覆盖我国 34 个省级行政区中 27 个地区、具有广泛地域代表性的调查显示，在 539 名受访急诊医师中，超过 74.58%（402/539）来自三级医院（含三甲、三乙医院），近半数（45.27%）拥有 15 年以上临床工作经验。其中，98.5% 的医师自评对罕见病知识 “掌握较少” 或 “了解不足”，仅 0.19% 认为自己 “掌握充分”，1.30% 为 “掌握一般”[24,26]。

 

显而易见，相较于三级医院高年资医师，基层医疗机构年轻医护人员的情况更为严峻，主要原因在于其难以获得规范化指南与技术支持。同时，与常见病相比，我国在罕见病研究领域的投入明显不足 [19,25,26]，专业实验室与研究人员匮乏，对罕见病发病机制的认识有限，这些都成为制约国内罕见病药物研发进展的重要障碍。

 

1.3 医疗保障体系不完善

 

研究表明，罕见病医疗保障体系与社会经济发展水平高度相关 [9]。尽管我国人均收入水平仍低于发达国家，但近年来多部门已开展大量协同工作：包括国家药品监督管理局（NMPA）开通加速审批通道（接受单臂临床试验、桥接研究用于附条件批准），财政部与国家药监局联合出台税收优惠政策（截至 2022 年已有 54 个制剂免征增值税）[27,31]，以及国家医保局在医保准入谈判中提高支付意愿阈值等。

 

即便取得上述进展，部门间在成本控制与创新激励之间的平衡仍存在系统性难题。另一方面，罕见病费用分担机制尚不健全，核心问题之一是基本医疗保险制度作用发挥不充分，导致部分罕见病患者未能得到有效覆盖。我国医疗保障体系以基本医保为主体，商业保险与慈善基金为补充。然而，即便罕见病药品已纳入国家医保目录，也仅能实现国家层面的部分保障。

 

分析显示，近年来上市的罕见病药品中，约 67%（截至 2023 年 6 月，75 种中有 50 种）已被纳入国家医保药品目录 [27,28,30]，但这一进展主要惠及价格相对较低的治疗药物，年治疗费用超百万元的天价生物制剂仍未被纳入。商业保险与社会慈善组织在罕见病医疗保障中的补充作用尚未充分体现。这些问题共同造成了罕见病患者的医疗保障缺口，加重了患者经济负担，影响其生活质量。

 

1.4 药品可及性不足

 

我国罕见病用药市场主要依赖进口原研药与国产仿制药 [29]，相关政策也鼓励国内企业自主研发原研药。进口原研药价格高昂，加之我国罕见病治疗保障范围有限，导致治疗费用报销比例偏低，众多罕见病患者难以负担。

 

截至 2020 年，我国已有 5 种年治疗费用明确超过百万元的罕见病药物（如用于黏多糖贮积症 ⅣA 型的艾度硫酸酶 α，年费 292 万元；用于法布雷病的阿糖苷酶 β，年费 139 万元），另有 7 种药品上市后年费用预计亦将超百万元 [30]。即便经过慈善援助，患者自付费用仍与海外水平相当（20 万–40 万美元），凸显这一问题的全球性。但在俄罗斯、澳大利亚、日本等国，此类药物可实现全额报销，而截至 2020 年，上述药品均未纳入我国国家医保报销目录，致使绝大多数登记患者被迫放弃治疗。

 

国产仿制药研发推进相对简单，无需开展临床试验，仅需完成生物等效性验证即可。但对国产仿制药的分析显示，其实际影响有限：截至 2020 年，其覆盖的罕见病适应症不足 5%，且以传统小分子药物为主；对于构成主要经济负担的高价生物制剂（如酶替代治疗），尚无类似生物类似药可供使用 [30]。

 

尽管国家通过优先审评审批 [31,32]、市场独占期、罕见病研发专项基金等举措鼓励国内企业研发罕见病药物，但高额研发成本（1 亿–2 亿元）与极小患者人群（单病种不足 500 人）导致投资回报率为负，国内药企研发动力不足。

 

患者人群规模小也使得临床试验入组困难，制约研究进度，延长研发周期。我国虽已简化罕见病药品审批流程，但严格的监管程序仍耗时较长，进一步加剧了国产原研药研发与推广难度。

 

在我国现行医药体制下，医疗机构兼具医疗服务提供与药品销售双重角色，医生可能倾向于选择收益更高的方案，从而扭曲药品市场真实格局，引发逆向选择或道德风险。信息不对称也可能促使药企更专注于市场更稳定的常见病药物，忽视创新药与孤儿药研发，最终导致市场失衡与资源配置失效。

 

值得关注的是，诺西那生钠成为天价罕见病药进入国家医保的开创性案例：2021 年通过国家医保谈判纳入医保目录，年治疗费用从 105 万元大幅降至约 3.3 万元。这一突破为后续高价值孤儿药动态调整纳入医保奠定了政策基础。截至 2026 年，阿糖苷酶 α 通过全国统一医保谈判纳入保障，而伊米苷酶、阿糖苷酶 β 则在部分地区采用 “国家单独支付 + 地方限额报销” 模式 [33]。

 

值得肯定的是，这些阶段性进展不仅让数万患者用上救命药，也体现了我国在完善罕见病多层次保障体系方面的积极探索，在医保基金可承受能力与患者需求之间实现了务实平衡。但受医保基金可持续性、孤儿药高额研发成本、地区执行能力不均衡等多重因素制约，国家医保体系仍无法将所有高价值罕见病药物全部纳入目录。

 

在从 “无国家层面保障” 向 “分层分类精准保障” 推进的过程中，我国罕见病工作仍面临诸多尚未解决的挑战。国产仿制药仅覆盖少数罕见病适应症，国产创新药深陷研发困境，叠加政策框架局部推进与尚存障碍，凸显我国罕见病保障体系完善之路的艰巨性，亟需持续精准发力，突破现有瓶颈。

 

2. 汕头模式 —— 中国罕见病治疗用药管理新模式

 

自 2016 年以来，中国医疗行业在罕见病防治领域取得了显著进展。众多医院加大力度推进罕见病流行病学研究，深化罕见病的精准诊疗与防控工作，并积极探索研发前沿的罕见病诊疗技术。其中，汕头大学医学院第一附属医院依托在罕见病诊疗实践中总结形成的 “汕头模式”，作出了突出贡献，获得了中国政府的高度认可。本文将以汕头模式为例，深入分析其在罕见病治疗及用药管理方面的创新举措与核心改进策略（见图 2）。

 

图 2 汕头模式 —— 罕见病用药管理模式与诊疗模式的改进策略

 

2.1 罕见病用药管理模式创新

 

汕头大学第一附属医院在罕见病药品的采购、管理、使用、支付四个关键环节开展了医疗制度创新，显著提升了我国罕见病药品的可及性与可负担性。

 

在罕见病药品采购方面，汕头模式采用临床需求驱动的快速申请流程，简化药品审批环节。临床医师提出用药需求后，即可直接启动采购流程，形成集采购、验收、入库、储存、二级药房调配、药师发药至临床使用于一体的闭环药品供应体系。相较于其他药品审批模式，汕头模式省去了冗长的审批与招标环节，使药品供应与临床一线需求结合更为紧密，有效避免了药品与患者实际需求脱节的问题。该模式既提升了药品供应的针对性与效率，也为罕见病患者的治疗提供了更坚实的保障。医院由此建成了粤东地区品种最全、储备量最大、供应能力最强、服务最专业的罕见病药品库，实现罕见病药品医保全覆盖，服务范围辐射粤东三市共 1300 万常住人口。

 

在药品管理方面，汕头模式创新性构建了“罕见病准入模式”，搭建覆盖诊断、决策、使用、用药后评价全流程的罕见病药品综合监管体系，为患者提供精准医疗服务。医院依托智慧药房管理系统与药师处方审核干预系统，定期更新药品信息，保障用药安全。此外，医院在粤东地区设立多个罕见病诊疗中心，提升诊疗效率，方便患者就医。

 

在药品使用方面，医院推动药师与临床科室紧密协作，提升药学会诊的数量与质量。例如，针对特发性肺动脉高压开展全面药品评价，指导临床合理用药，助力临床工作开展。医院还推行医患联合用药监管模式，通过药学信息系统实现处方前置审核，保障用药安全；治疗结束后，患者及家属参与用药监测，借助主动上报机制为长期治疗患者的居家护理与康复提供支持。

 

在药品支付方面，汕头大学附属医院在国家医保局 2021 年出台的“双通道” 政策框架下，创新地方落地策略，明确将罕见病药品列为双通道保障重点，以弥合国家政策获批与地方患者可及性之间的差距 [34]。汕头模式的核心价值在于通过三项关键举措实现政策本地化创新落地：

 

通过专题研讨推动医保部门设立罕见病专项支付，推动商业保险、公益基金、慈善救助等多元支付体系建设，并率先开展脊髓性肌萎缩症（SMA）救治工作；搭建医院 — 药房 — 支付方协同平台，缩短药品调配时长；推进跨区域医保结算，为 60% 来自汕头以外地区的 SMA 患者解决报销问题。

 

“双通道” 政策实现了国家谈判药品在医院与零售药店双通道报销，而汕头模式则展示了医院如何通过支付方 — 医师 — 药师协同联动、慈善基金会统筹、数字化处方追溯系统等方式将政策落地执行。通过上述落地优化，服务区域内罕见病药品实际医保报销比例从 55% 提升至 78%，为缩短国家政策与患者获益之间的落地时差提供了可复制推广的模式。

 

2.2 罕见病诊疗模式的优化策略

 

除罕见病用药管理模式的完善外，罕见病诊疗模式的创新也显著减轻了患者的就医压力。在罕见病诊疗模式创新方面，汕头模式切实缓解了患者的医疗经济负担，其核心亮点在于建立了多学科联合诊疗模式与以患者为中心的诊疗模式。医院依托高水平多学科团队，搭建涵盖内科、外科、儿科、神经内科、产前诊断等专业的罕见病专家库，并成立专门的罕见病诊疗中心。各中心通过定期多学科会诊，为疑难复杂病例制定个体化的最优诊疗方案。

 

罕见病诊疗中心充分运用精准医学技术，包括遗传咨询、产前基因检测、基因测序及生物信息学分析等，实现对患者的精准诊断，并为高危人群提供专业的遗传咨询与生育指导，助力罕见病三级预防。2022 年，医院产前诊断中心正式成立，通过羊水穿刺基因检测，可对地中海贫血纯合子携带者夫妇的高危胎儿进行筛查，有效检出重型地中海贫血胎儿，显著降低遗传性罕见病的发病率。

 

医院立足患者需求，为罕见病患者建立病例数据库与专属档案，通过定期随访指导，及时掌握患者病情变化与就医需求。同时，医院联合罕见病患者组织及志愿者团体，开展科普宣教、心理疏导与互助关爱活动，提升患者生活质量。2022 年，随着法布雷病治疗药品降价并纳入国家医保，医院神经内科成功为患者采购药品并开展酶替代治疗，患者病情与生活质量均得到显著改善。

 

此外，医院为罕见病患者开通专病绿色通道，简化就诊流程、缩短等候时间，进一步优化就医体验。汕头大学第一附属医院在罕见病诊疗模式上的创新举措，不仅提升了诊疗效率，更为患者提供了更具人文关怀的精准医疗服务。

 

2.3 汕头模式的可推广性及其在全国层面的落地路径

 

作为地市级区域医疗中心，而非省级核心医疗机构，汕头大学医学院第一附属医院形成了具备独特推广价值的创新模式。其实践与国家罕见病防治体系高度契合，有效破解了我国罕见病管理面临的系统性难题，为地方经验向全国推广搭建了可行路径。

 

该模式发挥了关键的承上启下作用，衔接了省级优质医疗资源、国家政策导向与基层及偏远地区，高度适配我国基层医疗机构诊疗能力薄弱、偏远地区患者就医不便的现实国情。其可推广的核心体现在三个方面：

 

在国家 “双通道” 政策框架下，优化药品采购与医保结算流程，建立快速采购 “绿色通道” 与统一报销标准，解决政策落地 “最后一公里” 问题，具备跨区域可复制性。

 

构建 “临床 — 基因 — 影像 — 检验” 一体化诊断模式与线上多学科会诊（MDT）机制，针对性解决区域医疗能力不均衡问题，为地市级中心辐射的偏远地区提供务实解决方案 [35]。

 

以该院为核心搭建的区域医疗协作网络覆盖粤东三市 1300 万人口，与国家罕见病诊疗网络建设目标一致，验证了地市级中心在联动基层机构中的重要价值。

 

该模式的生命力源于其与国家协作网络的深度适配 [36]：精准落实国家两份罕见病目录（涵盖 207 种疾病）、国家药品监督管理局药品加速审批等顶层设计，并以地市级节点身份优化三级诊疗网络。推广过程中应坚持“分层适配” 原则[37]：省级中心复制政策优化与多学科诊疗模式；地市级及基层机构侧重筛查与远程会诊。

 

作为我国罕见病领域的国家牵头协调医院，北京协和医院具备牵头整合汕头模式等地方经验、融入国家协作网络建设、推动多层次医疗保障模式落地的优势，进而实现国家中心、省级中心与地方中心的有机衔接。这将推动地方实践与北京协和医院统筹的国家网络有效融合，为后续发展奠定坚实基础。

 

3. 我国罕见病治疗发展展望

 

中国在罕见病临床诊疗与科学研究领域的国际引领地位正日益凸显。然而，如何让广大偏远及基层地区患者切实受益，仍是当前面临的一大挑战。这就要求国内医疗机构进一步夯实基层罕见病诊疗体系，实现多学科、多维度深度协作。汕头模式在推动我国罕见病诊疗发展方面发挥了重要作用，通过诊疗技术、治疗方案及药品管理策略的创新，成功将全面、专业的医疗服务延伸至医疗资源匮乏地区的罕见病患者。

 

展望我国罕见病治疗未来发展，结合汕头模式实践经验与我国具体社会国情，医务工作者需在以下方面持续发力（见图 3）：

 

图 3 我国罕见病诊疗面临的重点问题

 

3.1 建立罕见病诊疗中心

 

汕头地处广东省东部，地理位置相对偏远，经济发展水平与基础设施建设仍有提升空间。即便面临诸多不利条件，汕头模式仍为全国罕见病防治与管理工作提供了宝贵经验与借鉴思路。梳理汕头模式的建设成果可见，一支专业的罕见病专家团队与临床药师队伍，不仅为汕头各区县及多家医疗机构提供了有力支撑，更是罕见病防治工作的核心力量。

 

为缩小区域间医疗保障能力差距、提高罕见病确诊率，亟需在现有协作网络框架下建立区域性罕见病诊疗中心。这类中心将作为医疗资源统筹平台，推动跨区域科研合作，搭建线上交流网络，实现专家智慧与医疗资源高效整合。依托大型医院罕见病专科搭建信息共享平台，可大幅简化患者预约、用药咨询与诊疗流程。区域性罕见病中心能够最大化发挥资源整合效益，提升区域诊疗水平，为罕见病防治技术升级与深度学术研究筑牢根基。

 

此外，这些中心还将推动跨学科团队协作，普及罕见病相关知识，提升基层医务人员诊疗能力。通过上述综合举措，旨在为罕见病患者提供更可及、更高效的医疗服务，同时推动我国罕见病防治事业整体发展，促进医疗资源更均衡配置，全面提升医疗服务质量。

 

3.2 完善罕见病相关法律法规

 

罕见病患者的医疗保障涉及诊疗、医保、药品等多个领域。我国虽已通过第一、第二批《国家罕见病目录》建立了较为实用的界定机制，共涵盖 207 种疾病，但尚未形成专门成文立法，导致各相关主体在实践中面临不确定性。目录遴选由 24 个专家专家组从流行病学、疾病负担、可诊断性、可治疗性等维度开展评审，形成了严谨的循证框架，已成为药品审批与医保报销的现实依据。然而，当前体系以政策为核心，在落地执行中仍存在挑战：国家层面尚未对罕见病、孤儿药作出明确法律定义，相关条款分散在各类政策文件中，未形成系统化整合。

 

孤儿药的法律界定既是识别罕见病的基础，也是激励药企投入孤儿药研发的关键。更重要的是，全球已知罕见病超 7000 种，我国约有 1400 种，目录内 207 种疾病无法覆盖全部患者需求，非目录内罕见病患者仍面临医疗保障不足的问题。建议我国借鉴国际孤儿药立法经验，从流行病学、疾病严重程度、经济性等多个维度出发，结合我国政治经济发展水平、人口规模、医疗保障能力等国情，尽快在法律层面明确罕见病定义，为后续孤儿药立法奠定坚实基础，确保罕见病患者救治有法可依。

 

我国现行罕见病相关规定多以政策形式发布，这种灵活的政策体系可能挫伤研发机构与制药企业的积极性。法律相较政策更具稳定性，不易频繁变动。因此，只有通过完善的立法体系将罕见病激励政策固定下来，才能增强研发机构与药企的信心，保障其合法权益，进而推动罕见病药物的研发与生产。我国罕见病相关立法体系尚不完善，立法缺位往往导致下位法配套不足，影响研发机构与药企的研发动力。汕头模式在罕见病诊疗实践中积累了大量宝贵经验，这些案例将为我国罕见病相关法律法规的制定提供重要实证支撑。

 

3.3 提升罕见病药物研发能力

 

孤儿药的研发与生产是罕见病医疗保障体系的核心环节。在罕见病药物研究领域，大量研究仍停留在临床前阶段，尚未进入临床试验，已获批的孤儿药仅能满足极少数罕见病的治疗需求 [38]。因此，高达 95% 的罕见病患者面临无药可治的困境。值得注意的是，已上市孤儿药中有超过三分之一集中在肿瘤领域。未来，将罕见病基础研究成果转化为临床治疗方案，应成为公共与公益基金支持的重点方向。为此，亟需加大研发资金投入，强化政府各部门间协作，通过政策手段激励孤儿药研发。

 

汕头模式通过多机构协作模式，高效打通罕见病患者数据与药企之间的连接，为多名患者实现了精准治疗，这一现代化诊疗方案为罕见病救治提供了宝贵经验。目前，全球主要发达国家和地区均已建立罕见病患者登记体系，为罕见病临床研究与新药临床试验提供支撑，如欧盟的罕见病与孤儿药网站 Orphanet、NORD，以及我国的罕见病登记系统等。未来，如何构建并选用科学的研究路径，充分挖掘与利用现有真实世界数据，将对提升罕见病用药保障水平起到关键作用。通过上述努力，我国可为罕见病患者提供更多有效治疗方案，进而提高其生活质量与预期寿命。

 

结论

 

随着科技进步、医疗水平提升、社会建设理念发展以及医疗保障力度不断加强，孤儿药的供应状况以及罕见病患者及其家庭的诊疗需求均得到显著改善。我国政府正积极构建罕见病医疗保障体系。面对孤儿药可及性偏低、药企研发基础薄弱、区域保障水平存在差异、医疗保障体系尚不健全等问题，我国需加快罕见病医疗保障立法，完善药企研发激励机制，建立区域性罕见病诊疗中心，构建以基本医疗保险为主体、商业保险与社会协同为补充的多层次保障体系。

 

我国罕见病临床研究已处于全球领先水平，但仍需进一步向基层下沉、推动多方协作，从而惠及更多偏远地区患者。作为国家罕见病协作网医院，汕头大学第一附属医院致力于搭建罕见病质控中心、强化药品管理、提供全方位医疗服务，破解信息不畅与可及性不足等难题。为进一步提升罕见病药品的可及性与可负担性，医院将推进相关研究、争取政策支持、开展专题活动、设立专项基金，并呼吁社会各界广泛关注。

 

汕头大学第一附属医院将通过深化研究、加强协作、推动政策改革，为罕见病患者创造更优质的治疗机会与生活质量，其形成的模式也有望为全国罕见病诊疗工作提供借鉴与参考。

 

注:本文4月1日在线发表于 Orphanet Journal of Rare Disease 杂志，原题目是: 在中国政策框架下优化区域罕见病管理体系：来自汕头实践的现实启示

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