研究背景

1 型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其遗传给后代的概率为 50%。这种遗传性使患者面临复杂的生育困境。本研究旨在探究 1 型神经纤维瘤病患者在生育问题上所面临的决策复杂性及生育选择。

研究结果

遗传风险是影响生育决策的关键因素。对部分患者而言，选择不生育被视为一种具有保护性且负有道德责任的做法，目的是避免潜在后代遭受自己曾经历过的污名与孤立。部分女性还会担忧自身的身心健康，尤其是与怀孕和育儿相关的健康问题。医疗专业人员的意见对患者的选择有显著影响，有时甚至会凌驾于个人的生育愿望之上，并影响患者对生育责任的认知。在受孕时未确诊自身病情的父母，会表达出愧疚与懊悔之情。尽管存在风险，许多患者仍希望生育，但同时也深陷恐惧 —— 既害怕将 1 型神经纤维瘤病突变基因遗传给后代，也担心难以与可能同样患病的孩子建立亲密关系。即便自身病情严重仍实现生育计划的患者，将为人父母视为自身 “非患者身份” 的重要组成部分，也是情感力量的来源。

研究结论

对 1 型神经纤维瘤病患者而言，生育决策是一个复杂的困境。在这一过程中，生育焦虑与为人父母的渴望、对孩子未来的责任感以及个人身份认同相互交织。

文章来源：

“To have children or not?” Between desire, responsibility, luck, and guilt: reproductive decision-making in individuals with neurofibromatosis type 1

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-025-04061-z