导语

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。

会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。

此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。

蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容12

临床试验入组与国际合作难题： PMS 综合征和 CMT 腓骨肌萎缩症的临床研究困境分享，及 PMS 综合征的实践案例：

问

药物临床试验相关问题

i. PMS 综合征的 AAV 疗法在中国已启动IIT，在国内招募8名患者入组，而国内患者约 200 人。若药物上市周期长或审批存在不确定性，能否在临床试验阶段（I 期、Ⅱ 期）为更多患者提供用药机会？

ii. CMT 腓骨肌萎缩症涉及 176 个基因亚型，国外相关临床试验和管线不招募大陆患者（仅招募香港居民等），如何参与国外试验或引入国外方案在国内开展研究？

答

实践案例：

国内 PMS 患者家长通过与美国华裔科学家冯国平院士合作，获得其研发的 AAV 疗法专利授权，自筹上千万资金成立医药公司，组建研发团队，采购动物模型（小鼠、猴子），委托其他公司生产药物，完成动物实验后与医院合作发起临床试验申请，目前IIT期首位患者已用药，为罕见病药物国产化研发提供了参考模式。

老药新用与患者自救困境：库欣综合征患者代表分享，聚焦老药新用的推进障碍：

疾病与治疗现状：库欣综合征患者存在体重骤增、感染风险高等问题，目前唯一上市药物奥佐司他年治疗费达数十万元且未纳入医保。另有两种退市老药（氨鲁米特等）可用于治疗，但因价格低廉（每片 3 元），企业无生产动力，患者获取困难。

核心问题：如何推动退市老药的重新应用？是否可通过开展疾病自然史研究、建立登记数据库提升与药企谈判的资本？或通过基金会募资推动数据库建设及药物开发？

问

专家解答与建议

临床试验入组与国际合作问题针对 PMS 综合征临床试验扩展：

· IIT中8例患者显示安全有效，可快速推进申请IND，进行 I 期临床试验，200 名患者有望入组；资金方面可寻求国资、民间投资机构合作，但需注意当前医药行业投融资环境较谨慎。

· 若需扩大 I 期入组规模，可与监管机构沟通，或考虑通过医院发起 IIT（研究者发起的临床试验），利用已有的 I 期安全性数据，由有经验的医院申请伦理审批，为更多患者提供用药机会。

答

针对国际试验参与与方案引入：

· 可咨询专业团队（如CRO的国际注册团队），制定国外药物在国内的注册策略；对于国外已上市的罕见病药物，海南乐城等地可能提供先行使用机会。此外，可与国家药监局沟通，争取认可国外临床数据以加速国内审批。

老药新用与患者自救问题针对库欣综合征老药应用：

 库欣综合征（含库欣病）的核心治疗应优先考虑病因治疗，如垂体瘤手术或放疗（如伽马刀），药物治疗可作为手术无效后的备选方案。

对于无法手术的患者，建议综合评估病情，多学科会诊（如上海华山医院、浙二医院等）制定个性化方案。关于老药新用，可通过扩大患者登记数据库、联合患者组织形成合力，向药监部门申请 “老药新用” 快速通道，或推动将药物纳入罕见病用药保障体系。

此次工作坊通过临床案例分享与问题拆解，凸显了患者社群在推动罕见病临床研究中的关键作用。无论是专利授权、自筹资金的国产化研发模式，还是老药新用的患者联合行动，均为罕见病临床研究提供了可探索的实践路径。