绝望之际，奥利弗幸运入选曼彻斯特皇家儿童医院主导的AVR-RD-05新型基因疗法临床试验。2024年12月，治疗在该院的国家健康与护理研究所（NIHR）曼彻斯特临床研究中心正式启动。

这一疗法的创新之处，正是攻克了传统疗法的核心瓶颈。MPSⅡ型的根源是患者体内缺失分解黏多糖的IDS酶，而ERT疗法无法将酶送入大脑。AVR-RD-05是一种用于治疗MPSII型的基因疗法，该项基因疗法使用患者自身的造血干细胞（HSC），通过编码人类IDS酶的慢病毒载体进行离体转导。

治疗过程环环相扣：2024年12月，医疗团队提取奥利弗的血液干细胞，用病毒外壳作为载体将正常IDS基因植入细胞核；2025年2月，改造后的干细胞被输回其体内，预期在骨髓稳定存活并持续生产IDS酶；2025年5月的检测结果证实了成功——奥利弗体内IDS酶含量达到正常人数百倍。大奥蒙德街医院细胞治疗中心首席科学家卡伦·巴克兰（Karen Buckland）解释，这种机制将正常基因的复制品插入每个干细胞中。

让全家没想到的是，治疗仅 3 个月，孩子就像 “突然长大了”：原本含糊的发音变得清晰，能主动表达需求，甚至能记住绘本里的故事；9 个月后，他彻底摆脱了终身输液的束缚，身高、听力逐步恢复，视网膜功能也得到了保护 —— 这些都是传统疗法从未实现过的突破。

今年5月的检测结果证实了治疗的成功，治疗后奥利弗体内的 IDS 酶含量达到正常人数百倍，不仅身体机能全面恢复，语言、记忆等认知功能也显著提升。而在小鼠实验中，该疗法还证实能保护视网膜，这是传统疗法从未覆盖的治疗维度。

更让患者家庭振奋的是，与传统疗法“每年 60 万美元、终身用药” 的沉重负担相比，AVR-RD-05 只需一次治疗，就能让患者摆脱长期依赖，为罕见病治疗开辟了 “低成本、高疗效” 的新路径。早在2022年，该疗法就获得 FDA 授予的儿科罕见疾病资格认定和孤儿药资格认证，成为行业关注的焦点。

奥利弗的重生，背后是一场跨越 15 年的科研攻坚。

这场改写命运的科研突破，险些因资金短缺戛然而止。

该疗法是由曼彻斯特大学细胞和基因治疗教授Brian Biger博士开发的，2020 年，研发团队与美国公司 Avrobio 达成合作计划开展临床试验，却在 2023 年遭遇对方资金链断裂，试验被迫停滞。该公司将许可证交还给了大学。

就在试验岌岌可危之际，非营利慈善机构 LifeArc 伸出援手，提供 250 万英镑紧急资助，让试验得以延续。如今，在大奥蒙德街儿童医院、扎耶德儿童罕见病研究中心等机构的协作下，细胞制备、临床监测等环节协作推进，奥利弗成为全球 5 名试验者中首位显著见效的患者。

“科研不只是资本的游戏，更是生命的接力。” 研发负责人感慨，15 年里，团队经历过无数次失败，也曾面临资金断裂的绝境，但 “让罕见病患者活下去、活得好” 的信念，支撑着他们一路坚持。而慈善机构的雪中送炭，更让人们看到社会力量在罕见病科研中的重要作用。

奥利弗的成功，为全球黏多糖贮积症患者带来了曙光。目前，他仍在接受为期 2 年的持续监测，若试验效果稳定，该疗法将加速推进正式获批流程，让更多患者受益。更重要的是，这款疗法开创的 “造血干细胞基因疗法 + 血脑屏障穿透技术”，为其他累及中枢神经的罕见病（如其他溶酶体病）提供了可借鉴的治疗路径，有望成为神经代谢疾病治疗的行业标杆。

圣玛丽医院曼彻斯特基因组医学中心儿科遗传代谢疾病顾问、联合研究负责人西蒙·琼斯教授——被奥利弗称为“圣诞老人”，因为他留着白胡子——笑容满面地分享：“移植手术前，奥利根本不产生任何酶，而现在他产生的酶量是正常量的数百倍。但更重要的是，我们可以看到他正在进步，他在学习，他掌握了新词汇和新技能，而且他行动也更加自如了。”

“现在他会抱着我的脖子说‘妈妈我爱你’，这种幸福以前想都不敢想。” 母亲的哽咽里，藏着无数罕见病家庭共通的期盼与感动。

未来，随着更多资源投入罕见病科研，随着基因疗法技术的不断成熟，或许有一天，所有罕见病患者都能摆脱 “绝症” 的标签，像奥利弗一样，拥有光明的人生。而此刻，这份 “首例成功” 的喜悦与希望，值得被更多人看见、传递。