罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 先天性无铜蓝蛋白血症血浆源性酶替代疗法获欧洲药品管理局 (EMA) 孤儿药资格认定！

 

近日，Kedrion Biopharma公司宣布，欧洲药品管理局 (EMA) 已正式授予其在研试验性疗法孤儿药资格认定 (ODD)，用于治疗先天性无铜蓝蛋白血症 (ACP)。这一积极进展标志着针对CP基因突变导致的铁代谢紊乱疾病的研究迈入了转化落地的关键阶段。

 

先天性无铜蓝蛋白血症 (aceruloplasminemia, ACP) 是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病，以铜蓝蛋白 (ceruloplasmin, CP) 缺乏、铁代谢障碍为主要特征，典型临床表现为“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”三联征。据不完全统计，ACP的患病率为大约为1/200万，在我国极为罕见，目前仍缺乏有效的治疗手段，亟需开发新型的创新疗法。

 

02 国内光遗传基因疗法获美国IND许可

 

近日中眸医疗宣布：美国FDA已经批准其旗下的光遗传基因疗法 ZM-02 的新药临床试验（IND）申请，该疗法面向晚期视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）患者，具有基因突变非依赖性的特性。

 

RP 是一种以感光细胞和色素上皮细胞进行性、选择性丧失为特点的进展性单基因致盲眼病，国内发病率约为 1/3500。

 

RP 临床表现通常最初是夜盲，大多数患者儿童期或青少年期发病，随着病情进展，视野逐渐缩小伴中心视力逐渐下降，患者于 20-65 岁之间即发展为法定盲人。

 

目前已知，超过 270 个基因的相关突变与RP发病相关，根据致病基因的不同，RP 可能以常染色体隐性、常染色体显性或 X 连锁隐性模式遗传，也存在通过线粒体 DNA 传播的 RP 母系遗传变体。

 

03 奇迹！全球首例：3岁华裔男童靠基因疗法改写罕见病命运

 

3 岁华裔男孩奥利弗・楚的妈妈看着儿子流畅地说出完整句子，忍不住红了眼眶。这个出生于美国加州的孩子，一年前还被罕见病宣判"生命可能止步20岁出头"，如今却能自由跑跳、主动交流，发育水平已趋近正常。这奇迹的背后，是全球首例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）新型基因疗法的突破性成功。

 

04 维亚臻首款自研 siRNA 获批临床，治疗补体相关性肾病

 

11月27日，据 CDE 官网公示，维亚臻 VSA012 注射液的 IND 申请获批准，拟用于治疗补体相关性肾病，包括但不限于狼疮肾炎、IgA 肾病、C3 肾小球病、免疫复合物介导的膜增生性肾小球肾炎、非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）等。此前，VSA012 注射液已在国内获批治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。

 

05 基因治疗点亮生命希望！邦耀生物 BRL-101 再次助力地贫患儿重获新生

 

11 月 27 日，邦耀生物」宣布又迎 1 例患者成功「脱贫」。最近，在其针对输血依赖型β-地中海贫血的基因编辑治疗产品（管线代号：BRL-101）的多中心 Ⅱ 期注册临床试验中，与广西医科大学第一附属医院赖永榕、刘容容教授团队合作成功帮助 1 例 5 岁患儿（化名「欣欣」）摆脱输血依赖，开启健康正常生活。此次成功治疗不仅是一个家庭的奇迹，也再次验证了邦耀生物 BRL-101 基因疗法的安全性和有效性，将为全球地贫患者带来更安全的治疗方案。

 

06 耗资15亿！9种罕见病获加拿大国家战略计划资助

 

11月26日，加拿大罕见病组织（CORD）发布报告称，联邦政府为期三年（2024-2027 年）的《国家罕见病药物战略》已实施过半，第一阶段已资助了至少 12种药物的开发。其中，已有 9 种严重致残罕见病患者（含儿童及成人）已能获得针对性治疗药物。这类药物不仅能显著改善患者健康状况，部分情况下更能挽救生命，为患者个人及社会带来了实质 “投资回报”。

 

07 涉及一位患者死亡，武田罕见病新药遭FDA调查！

 

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布对武田制药旗下罕见病治疗药物 Adzynma 的安全性展开调查。此次调查的直接起因是一名接受该药物治疗的儿科患者不幸离世，且该死亡案例 “似乎与 Adzynma 相关”。

 

Adzynma 是全球首个用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）的重组蛋白药物，曾被视为罕见病治疗领域的 “突破性产品”。

 

08 诺华超 1400 万一针新药再获 FDA 批准上市

 

11月25日，诺华（Novartis）宣布，美国FDA已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗两岁以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。据悉，Itvisma将于12月在美国上市。

 

罕圈动态

 

01 强生中国重磅人事任命，来自默沙东

 

近日，强生中国宣布，韩婷女士将于2025年12月1日加入公司，担任神经科学及罕见病产品事业部负责人，并成为公司管理团队成员。

 

此次加盟强生中国，韩婷将凭借其在多治疗领域的深厚积累、跨企业的管理经验以及全球化的战略视角，全面负责神经科学及罕见病产品事业部的运营与发展。业内期待，在她的带领下，强生中国在相关治疗领域的业务布局将进一步深化，为中国患者带来更多优质的医疗健康解决方案。

 

02 临床试验设计必须变革！患者不能只是 “数据提供者”，而应是不可或缺、地位平等的合作伙伴

 

临床试验领域（尤其是极具挑战性的罕见病领域）正经历一场必要且深刻的变革。患者不再是被动的研究对象，而是逐渐成为试验设计过程中不可或缺、地位平等的合作伙伴。这一被称为 “协同设计” (co-design) 的范式转变，正是今年初秋《罕见病革命杂志》（RARE Revolution Magazine）第 22 期网络研讨会 “赋能患者：co-design 临床试验以提升结局” 的核心议题。

 

03 罕见病药最高降幅50%！美国第二轮医保谈判结果公布

 

2025年末，美国医疗保险与医疗补助服务中心（CMS）正式公布第二轮医保谈判最终结果，谈判所达成的降价幅度极具市场冲击力——纳入谈判的15款药物中，11款降幅超50%，最高降幅达85%。作为美国医保控费的关键举措，本轮谈判与2024年完成的第一轮谈判形成衔接：前者覆盖10种药物，将于2026年生效；后者涵盖15种药物，新定价将于2027年1月1日正式生效。

 

04 重磅！上海罕见病新政出台，给出全链条解决方案

 

11月25日，上海市人民政府办公厅正式印发《上海市全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的若干措施》。该政策围绕罕见病领域构建了覆盖研发、审评、供应、支付与监管的全链条支持体系，着力破解患者“用药难、用药贵、用药急”的现实难题，同时助力生物医药产业高质量创新发展。

 

05 聚焦前沿，创新驱动 | 2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛顺利召开

 

浦江之滨，群贤毕至。2025年11月21日，上海国际会议中心星光熠辉，“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”在此盛大启幕。来自全球十余个国家的百余位顶尖学者、临床专家与患者组织代表共聚一堂，围绕线粒体病与儿童罕见病的前沿机制、精准诊疗与转化创新展开深度对话。

 

本次大会更迎来两大里程碑事件——“中国线粒体病联盟（ACMD）”正式启航，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家，共筑诊疗新高地；“儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）”同步成立，集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。双翼齐飞，标志着我国罕见病诊疗体系建设迈入协同攻坚的新阶段，为千万家庭照亮前行之路。

 

活动预告

 

01【患者招募】遗传性血管性水肿（HAE）项目报名啦!

 

舶望制药siRNA 新药 BW-20805于2025 ACAAI 会议公布I期临床研究数据，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。数据显示，BW-20805 在临床试验中表现出了良好的耐受性与安全性，并能快速、深度且持续地降低血浆中的 PKK 水平。

 

目前，“一项评估BW-20805在HAE患者中的有效性和安全性的2期、开放性、多中心研究" 正在全球进行，本临床研究已获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，批准通知书编号为2023LP02080。

 

02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

03 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

 

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：

 

04 “2025年罕见病医保政策倡导赋能培训会”报名开启！

 

当前我国罕见病目录已扩展至 207 种，约 100 种罕见病用药纳入国家医保药品目录，三重保障体系持续完善。但基层政策普及不足、药物进院难、门特管理不规范等问题仍未解决，无数患者仍在 “有药难及” 的困境中挣扎。

 

你是否为罕见病用药 “进不了医保、进了医保拿不到药” 而焦虑？

 

是否因基层政策知晓度低，反复奔波却求助无门？

 

是否渴望掌握专业方法，让患者组织的声音被政策制定者听见？

 

现在，改变的机会来了 ——由天津市友爱罕见病关爱服务中心、蔻德罕见病中心共同主办的“2025 年罕见病医保政策倡导赋能培训会”正式开启报名，邀你一起为药物可及、医疗公平发声！

 

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

 

06 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助

 

为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。

 

遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助

 

1、年龄要求

 

18周岁（含）以下；

 

2、覆盖病种

 

临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。

 

3、实施时间

 

在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。

 

4、如何申请

 

淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。