导读：“解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD），是迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病全基因组测序项目，最近，该项目的研究团队，开发出一种新的计算方法，来识别引发儿童疾病的遗传变异，并确定了四种之前未曾阐明的遗传疾病。这项研究结果发表在十月五日的《Nature Genetics》。

美国国立卫生研究院（NIH）的一项临床研究项目——不明诊断疾病联盟（UDN）——向公众开放了一个名为“不明诊断疾病联盟通道”的网上病人申报系统。

ArmaGen公司是一家注重于开发严重神经疾病革命性疗法的私人生物科技公司，近日其宣布AGT-181用于治疗减弱的粘多糖贮积症I型(MPS I)的多中心参与的1/2a期临床研究开始第一例受试者的给药。

Oncolytics Biotech股份有限公司宣布，D.W. Sborov博士及其同事在第15届国际骨髓瘤研讨会上（International Myeloma Workshop， IMW）进行了海报展示。此次海报展示标题为“Carfilzomib及溶瘤病毒药物REOLYSIN联合治疗多发性骨髓瘤复发：一项病毒增殖的探索性研究”，海报展示了用Carfilzomib及REOLYSIN®联合治疗多发性

Sarepta Therapeutics股份有限公司作为创新性RNA靶向治疗的开发者，宣布Edward Kaye总经理——Sarepta公司的临时首席执行官和首席卫生官员，在2015年10月1日通过现场网络直播和电话会议提供公司最近关于eteplirsen治疗杜氏肌营养不良的二期临床数据的更新和报告。

拜玛林（BioMarin）生物制药公司宣布开始kNOWyourDuchenne计划，为杜氏肌营养不良症（DMD）患者提供基因测试和分析。这项创新计划通过识别引起DMD的突变基因，为医生和医护人员提供更多信息，制定更好的治疗方案。

庞贝病（Pompe Disease）是一种由于溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致的溶酶体贮积症（LSD），又称酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(Glycogen storage disease type II, GSD-II)，以常染色体隐性方式遗传。庞贝病是一种罕见、进行性和致死性代谢性肌病，全球发病率约为0.9-11/10万，据我国的数据显示，我国的发病率约为2/10万。

Opexa Therapeutics公司是一个为包括多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎（NMO）在内的自身免疫病研发个体性的免疫疗法的生物制药公司，该公司宣布，基于一些之前已经指定阶段研究的完成，该公司已经和一位私人投资者达成了费用高达5,000,000美元的购买协议，成立该公司的NMO项目，包括预期的临床Ⅰ/Ⅱ期试验。

位于加州南三藩市的Threshold生物制药股份有限责任公司宣布，为治疗头颈部(SCCHN)或皮肤(SCCS)鳞状细胞癌复发及转移病人，该公司已开展TH-4000药物（Tarloxotinib）的二期临床试验。

加拿大蒙特利尔的制药公司Clementia宣布开始招募最小年龄为6岁的儿童患者参与其正在研发的治疗纤维发育异常骨化渐进症（FOP）的药物palovarotene的二期临床试验。

位于丹麦哥本哈根的Genmab A/S 公司宣布，daratumumab单药治疗复发性或难治性的多发性骨髓瘤患者的第I/II期试验的全部数据已经在《新英格兰医学杂志》刊出。在实验的第二阶段接受药物剂量16 mg/kg的病人之前接受了平均4种治疗，蛋白酶抑制药（PIs）和免疫调节药物(IMiD)对这些病人中64%的病人无治疗作用，这也正是目前多发性骨髓瘤的治愈标准。数据显示，本实验的第二阶段中药物剂

为了治疗胱氨酸病这一罕见疾病，印度理工学院马德拉斯分校的研究者们与胱氨酸病基金会展开合作，以研发特效药——半胱胺重酒石酸氢盐。

代谢组学/基因组学的结合推动了人类研究、治疗遗传病的进步，单纯的生化检测到基因的检测使我们的诊断更精准

打通孤儿药的市场通道，让孤儿药不再孤独

精准医学领域的大发展，将给罕见病防治带来全新希望