“由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本届大会我们邀请到安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永升博士，他将为我们讲述国内肝豆状核变性的疾病诊疗和科研等方面的信息。

嘉宾介绍

韩永升，医学博士，副教授，副主任医师，硕士研究生导师；安徽中医药大学神经病学研究所副所长，安徽省中西医结合学会神经病学分会常委兼秘书长，安徽省医学会神经病学分会委员兼学术秘书,安徽省医师协会神经内科医师分会常务委员。

本届大会发言主题：肝痘状核变性诊断与治疗现状

问：韩教授您在肝豆状核变性的研究上有着丰富的研究经验，您能否给我们简单讲讲这个疾病的情况和特点？请您介绍下肝豆状核变性病友在国内的现状是怎样的？

答：肝豆状核变性（Wilson's disease，WD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，由于ATP7B基因突变导致致P型ATP酶丧失功能，导致大量铜在肝、脑、肾等重要脏器中沉积而发病,临床主要表现为肝功能受损、神经症状和精神症状。该病由于多在青少年期发病，所以又有“铜娃娃”之称。

WD是一种极为罕见的遗传性疾病，患病率约为1/3万。目前疾病还不为广大群众，甚至医师所熟知，因此存在较高的误诊率和诊断延迟，正规系统的治疗也存在较大的地域不平衡性。

根据我院的一项流行病学调查资料显示，国内WD患病率约为5.87%。按中国国家统计局官方数据，2015年末中国大陆人口为137,462万人，据此推算中国大陆约有WD患者80690人。

可以看出WD虽然是罕见病，但是在中国大陆却有着庞大的病人群体，他们面临着医疗、就业、求学、婚育等诸多问题，这些已远远超过医疗范畴。值得庆幸的是WD是少有的可治的遗传性疾病之一，多数患者早期诊断、规范治疗可获得满意治疗效果，我院的一项研究表明总有效率可达91.16%。

问：安徽中医药大学神经病学研究所附属医院被称为“中国肝豆状核变性的诊疗中心”，如何让全国的肝豆病友都能获得及时的治疗，您们有过哪些努力？

答：安徽中医药大学神经病学研究所附属医院目前是国内外收治肝豆状核变性患者最多的医院之一，我们有理由、有义务让广大患者获得及早诊断、正规治疗。尽管作为罕见病在此方面有很多、很长的路要走，但是我们坚信在国内同行的共同努力下、在全社会的共同关注下、在罕见病发展中心这样热心公益机构的全力推动下，我们一定能做得更好。

广大“豆友”的热切期盼是我们工作的不竭动力，40多年来我们团队不断传承创新、总结提高，在中西医结合治疗肝豆状核变性领域做了一系列有意义的工作。主要有：开创中西医结合诊治肝豆状核变性临床及基础研究先河，首创大剂量二巯丙磺钠冲击治疗WD，首先参与研制二巯丁二酸胶囊治疗WD，国内首先使用葡萄糖酸锌治疗WD，出版国内第一部该病专著《肝豆状核变性》，主要参与编写《中国肝豆状核变性诊断治疗指南》，建立了世界最大肝豆状核变性基因库等等。

问：罕见病的研究防治是不可能一蹴而就的，而且所面临的困难也是层出不穷的。如何避免对“肝豆”疾病的误诊及其遗传给下一代呢？

答：不仅仅是肝豆状核变性，几乎所有罕见病都存在高误诊率的困境。我想在此方面的确有很多需要做的工作，尤其是罕见疾病知识的大众普及，医师整体认知水平的提高最为重要。

WD是一种遗传性疾病，如何避免疾病遗传，也是疾病防治的重要工作之一。首先需要减少疾病的误诊，就已诊断的WD患者而言，目前通过遗传咨询、配偶基因检查、产前基因诊断等手段能避免绝大多数新生WD患儿的出生。

问：这是您第一次参加中国罕见病论坛吗，对本次大会有什么期望或寄语？

答：很高兴受大会组委会的邀请，我是第一次参加中国罕见病论坛，虽是第一次，但是我对前几次论坛也早有耳闻并关注，罕见病高峰论坛水平高、热点多、接地气，相信本次大会也一定会办得更好，在此也希望有更多的专业人士、科研院所、社会组织、政府部门来关注罕见病、了解罕见病，共同促进中国罕见病事业发展。