近日，梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员，已经制定了新治疗策略，用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化（ALS或卢伽雷氏病）和额颞叶痴呆（FTD）疾病的最常见遗传风险因子。相关研究发表在Neuron杂志上，新研究也发现了潜在生物标志物，来跟踪疾病的进展和治疗功效。

近日，刊登在国际杂志NeuroRehabilitation上的一篇研究论文中，来自Kessler基金会的研究人员通过研究表示，多发性硬化（MS）患者或许可以通过进行定向任务的认知康复锻炼来有效改善其自我意识。自我意识是一种个体识别大脑损伤引发认知问题的能力，这项研究是首次在多发硬化症个体中进行自我意识的一项研究。

导读：一项最新研究表明，HIV携带者比健康人患MS的风险低62%，作用机制可能是长期的病毒存在或抗逆转录病毒药物的治疗导致自身免疫水平低下，保护了神经系统免遭攻击。此项研究为MS提供了潜在的有效疗法。

武田（Takeda）及旗下千禧制药（Millennium）8月9日宣布，FDA已批准Velcade（万珂，通用名：硼替佐米，bortezomib）用于曾对万珂治疗有响应且完成最后一次万珂治疗后至少6个月后病情复发的多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）成人患者的复治（retreatment，即再治疗）。

安进（Amgen）及子公司Onyx制药8月4日公布了血癌药物Kyprolis（carfilzomib）的一项III期ASPIRE研究的既定中期分析数据，在792例既往接受过1至3种治疗方案但病情复发的多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）患者中开展，调查了Kyprolis联合Revlimid（lenalidomide，来那度胺）及低剂量地塞米松（dexamethasone）组合疗法

制药巨头梯瓦公司最近正在为其开发的新药拉喹莫德头痛不已。公司最近作出决定，将尝试利用这种药物治疗中枢神经疾病亨廷顿氏病，以拓展这种药物可能的适用范围。与梯瓦公司合作开发拉喹莫德的Active生物技术公司表示，双方计划下个月招募约400名亨廷顿氏病患者以评价拉喹莫德的对这种神经退行性疾病的治疗效果。据统计，目前在美国，亨廷顿氏病的发病率约为万分之一。

近日来，一项研究表明，肿瘤细胞中相同的细胞凋亡抑制蛋白也可以表达在引起自身免疫疾病的细胞中。乔治华盛顿大学医学与科学院神经科主席医学博士Henry Kaminski ，与来自罗斯威尔帕克癌症研究所的同事们在Kusner实验室针对这个项目一起进行合作研究。他们发现了生存素，这是一种细胞凋亡的抑制蛋白，生存素在患有重症肌无力的病人体内淋巴细胞的白细胞中表达，但不在正常的个体中表达。

大河报记者从河南省医学科学院罕见病研究中心获悉，我省正在收集罕见病的相关病历，希望为政府出台相关政策提供依据。

2014年7月7日，中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在Nature Communication杂志发表了关于范可尼贫血症（Fanconi Anemia，FA）转化医学研究的重要成果，首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是FA的根本性病因，并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略。

克罗恩病（Crohn）和其他炎性肠道疾病（IBD）会给病人带来疼痛，导致患者身体虚弱。现在还没有已知的方法来治愈这些疾病，但疾病症状是可以得到控制的。

国家食药监总局获悉，日前，国家食品药品监督管理总局经审查，首次批准注册了第二代基因测序诊断产品，其中包括基因检测仪、检测试剂盒等。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病进行无创产前检查和辅助诊断。

7月2日，国家食品药品监督管理总局网站挂出通知，批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪等的医疗器械注册。华大基因成为“首个吃螃蟹者”，上述两个基因测序仪均是华大基因在国内注册的基因检测平台。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

国家食药监总局在官网发布消息，6月30日，经审查，国家食药监总局批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。该批产品通过对孕周12周以上的高危孕妇进行“无创产筛”，筛查出新生儿是否存在唐氏综合征等先天性基因缺陷风险。

权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。

星形细胞瘤和少突神经胶质瘤是神经胶质瘤的两种亚型。这些无法治愈的脑肿瘤都是起源于中枢神经系统的一类支持细胞——胶质细胞。低级别的神经胶质瘤生长相对缓慢，以一种弥漫的方式扩散至整个大脑，很难通过手术完全清除。在许多情况下，化疗和放疗的疗效非常有限。神经胶质瘤可发展为极具侵袭性的胶质母细胞瘤。