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家族性高胆固醇血症 | 眼睛是心脏的窗口

家族性高胆固醇血症患者常常以眼睛上出现“弯弯月亮”，也就是临床术语所说的“角膜弓”，或者皮肤上出现黄色瘤为首要表现而就诊，眼科医生或者皮肤科医生如果对该类疾病认识不足，就会容易出现漏诊、误诊。

Nature：空前的罕见病诊断工具问世

ExAC是一个免费的、具有高分辨率编录的人类遗传变异数据库，包含了上千万个DNA变异——很多都是罕见变异，而且大多数为首次被发现，它对罕见遗传病的临床研究和诊断有重大的意义。自2014年10月对科学界放开以来，ExAC数据库的网页在线浏览量已超过五百万，使临床医生能为数千名罕见病患者提供更准确的基因诊断。

孩子患罕见病 "呼吁爱心人士停止捐款"视频温暖朋友圈

孩子患罕见病 "呼吁爱心人士停止捐款"视频温暖朋友圈

基因治疗给6岁“儿童阿尔兹海默症”女孩带来生的希望

故事的主人公是一名只有6岁的小女孩Eliza O'Neill。虽然看起来天真烂漫，Eliza却身患一种致命的罕见病——沙费利波综合征（Sanfilippo syndrome）。作为一种概率仅为7万分之一的疾病，它会导致儿童体内缺乏一种分解长链糖分子的关键酶类，从而引发寡聚糖在体内过度累积，逐步对机体造成损伤，阻碍智力发育。

SMA患儿的身体及营养管理

在孩子穿这个矫形背心之前拍一个X光，穿上矫形背心后再拍一张X光，这样可以及时地监控孩子脊柱弯曲的程度，以及考量这个背心是否合适。同时，也可监测孩子呼吸的状况。

对话祁鸣教授：罕见病是研究基因对人类疾病的钥匙

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。本届大会我们特别邀请到浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，美国罗切斯特大学医学院病理系教授、博导祁鸣老师作为第五届中国罕见病高峰论坛的大会顾问。

基因图谱分析提供了许多癌症治疗方案

2014年，Sanford开展了成人恶性肿瘤的分子基础基因探索项目（简称GEMMA），目的是了解遗传信息评估能否帮助在第一个疗程后肿瘤继续发展，或者对于标准治疗方案来说肿瘤过于罕见的成人患者定制治疗方案。患者的DNA从肿瘤样本中提取出来，并且接受检测。

Dr. Kathryn J. Swoboda：SMA患儿日常护理及需要注意的事项

SMA的发病率在中国、亚洲、美洲等国家很接近，约为1/10000。SMA是由于运动神经元变性导致肌肉无力的疾病。SMA-4型患者的病情进展相对缓慢，而最严重的类型，例如1型则会影响心脏，其他类型对心脏的影响较小。

故事 | Brandon Hudgins：用奔跑对抗罕见病（肉芽肿性血管炎，GPA）

八年前，Brandon Hudgins被诊断患有罕见而威胁生命的自身免疫性疾病。经过两次复发，多次的化疗，以及一年的健康训练终于让Hudgins得到美国奥运队1500米选拔赛的席位。

家庭旅行梦想计划 | 行走的力量

对许多罕见病患者来说，由于所患疾病对自身、对家庭生活的影响，使得要想走出室外变得并不是那么容易，而一次愉快的旅行对他们来说，可能更是一种奢望。2015年10月，由罕见病发展中心（CORD）发起的"罕见病家庭旅行梦想计划"正式启动。该项目旨在帮助全国符合要求的罕见病家庭实现他们的旅行梦想。

患者组织自下而上的力量

谈起国内罕见病工作的发展，2014年盛夏的那场”冰桶挑战“活动可谓是一道分水岭。在那之前，社会大众对罕见病工作的了解知之甚少，而相关社会资源对该领域的投入和支持更是少之又少。在那场酣畅淋漓的泼水娱乐过后，包括ALS（渐冻人）在内罕见病群体开始受到越来越多社会各界的关注。

黄尚志教授：SMA产前诊断的质量控制

SMA基因诊断方法沿革：PCR-SSCP、PCR/RFLP、Real-time PCR、PCR-DHPLC、AS-PCR、MLPA、Sanger 测序。

中国SMA患者分析报告出炉患儿医疗状况堪忧

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)宣传月。脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。

专家呼吁：产前基因检测不可忽视

8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国SMA大会，在京举行。专家呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测。

国内脊髓性肌萎缩症患儿医疗状况堪忧

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）宣传月。

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