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对话祁鸣教授：罕见病是研究基因对人类疾病的钥匙

发布时间：2016/08/20

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。本届大会我们特别邀请到浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，美国罗切斯特大学医学院病理系教授、博导祁鸣老师作为第五届中国罕见病高峰论坛的大会顾问。

关于祁鸣教授

美国医学遗传学院院士（Fellow, American Collegeof Medical Genetics），美国人类遗传学学会会员，美国分子病理学会员，国际人类基因组织会员，北美华人遗传学会终生会员、常委，中华医学会医学遗传学分会全国委员，中华医学会健康管理学分会常委，国际人类基因变异组计划中国区总协调人。现任浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任，美国罗切斯特大学医学院病理系教授。

罕见病是研究基因对人类疾病的钥匙

1986年祁鸣教授赴美国匹兹堡大学留学，先后专注于分子生物学、细胞生物学、基因敲除等领域，近些年又回归到他感兴趣的教育领域，正好华盛顿大学有医学遗传学，特别是分子遗传学项目，他感受到了中国相较国外的差距。

美国在80年代开始，就把医学遗传学作为临床的一个专门分支,但国内到目前为止都只是把它归为基础医学范围内，没有把他列为正式的临床范畴，自然也没有太多的相关培训、没有正规的考试、没有正规的管理,相比之下，美国有一个相对完整的体系。

祁鸣教授介绍说，临床遗传学分四大专业，包括：

临床咨询师，一般两年可以拿到硕士学位，是为患者检测之前收集所有的资料，为病人提供检测建议、解释报告，除此之外，如果科研涉及到遗传基因,临床咨询师还要协助做一些科研计划、规范等；

医学遗传学医师，这需要经过美国医学院培训并且拥有医师执照的专业人士再进行学习；

染色体分析师，是做细胞遗传学主任的；

另外，是生化遗传学专门测代谢遗传病的，就是研究哪些酶缺乏所以导致了哪类先天性代谢异常。

“美国在临床实践上也是各司其职，如果是医学遗传学医师的话，就负责治疗等方面，像我们的话就负责基因检测和临床咨询，治疗这方面就不负责。”祁鸣教授表示。

祁鸣教授坦言，目前国内一直没有建立起一个有关培训遗传咨询师的完善体系的原因有好几个。

首先，按照国家的职业设计，可能需要好几个部委一起努力，涉及到临床方面的现在是卫计委管，人员培训涉及博士或博士后的归教育部管，而新生职业需要人力资源与社会劳动保障部批准，项目建立需要三个部同时协调、共同努力，其难度可想而知。

其次，罕见病具有多个特点。总体来说，疾病种类繁多，各个病种的发病率低，病患基数少，但罕见病群体累加起来却并不少，另外不论从时间还是地理上，罕见病群体比较分散，他们的声音很难被听到或被重视。虽然不像传染病那样得到社会高度重视，但罕见病的危害程度却极高。

罕见病是研究基因对人类疾病的钥匙,对它的研究可以汇集到其他疾病或者其他多发疾病方面。

预防罕见病，提高公众意识是关键

“罕见病对我们公众健康以及整个社会资源的影响会变得越来越大，遗传基因的重要性会慢慢显现出来。”目前，国内有越来越多的病患及其家属自发的站出来，为罕见病群体发声，同时也为普及罕见病知识而努力，只有公众提高对罕见病相关知识的认知程度，才能理解罕见病群体、消除歧视，更重要的是，也能有效减少、规避新生儿罕见病的发生。

每个人的缺陷基因有很多，对于隐性基因，需要夫妻双方同时在一个基因上带有某种相同缺陷时，他们的子女就会有四分之一的可能性患病，这两个基因碰到一起的概率并不高，但是一旦碰上就产生了所说的罕见病；对于显性基因，则往往需要带有诱发因子才会发病，有些人因为一些原因可能一直不会发病，就以为自己没有生病。

“罕见病其实和我们每个人都息息相关，以前只是没有发觉这个关联，现在已经有很多证据证实了。通过对上千人的测试，发现没有一个人身上是不带有突变的。”祁鸣教授表示。

对于普通公众，如何预防在后代发生罕见病自然变得尤为重要。祁鸣教授介绍，首先最好的预防办法就是孕前筛查，充分检查是否带有突变，要是发现有风险的话可以在怀孕时作产前诊断来判断是否有缺陷的基因都遗传到胎儿。

前一个是看是否有高风险患病，第二个是看是否有患病。另外，鼓励公众收集一下家族病史，这也是欧美国家很多人会做的，家里哪些成员在什么时候得过什么样的病，这个对于公众什么时候预防、做一些什么样的检测非常有帮助。

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第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行

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