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药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科合作推动罕见遗传病研究

近日，药明康德与新华医院小儿内分泌/遗传科签署合作协议，双方将利用药明康德博士360罕见病平台及 WuXi NextCODE 的先进基因数据分析技术，为新华医院小儿内分泌/遗传科提供更加快捷、精准的人类全外显子捕获测序及数据分析服务，共同推动儿童罕见遗传病的研究、临床诊断及治疗。

病人社交网络与FDA达成合作，进行药物监管

一个享有海量疾病真实情况数据的网站——“Patients like me”(和我一样的患者)

“重磅炸弹”模式步履维艰，孤儿药可否小鬼当家？

对于中小型企业来说选择开发合适的孤儿药将是较为有利的一种选择

罕见病人，“医学的孤儿”

罕见病只有了解，才能救助

肾脏罕见病的新研究——局灶节段性肾小球硬化（FSGS）

在正常健康的肾脏中有数以百万计的微小过滤器，被称为“肾小球”，它们通过将蛋白质和细胞保留于血液中来完成是肾脏的基本功能。然而，在一种罕见病——局灶节段性肾小球硬化（FSGS）中，这些过滤器发生了某些改变而不能正常工作，导致严重的副作用。

4岁男童患罕见戈谢病肚大如篮球

龙龙的病怎么办？

罕见病诊疗模式探索

我们的神经遗传病专病门诊这些年接诊了大量的罕见病患者，各种疾病、各种病程、各种情况，罕见病在成年人并不少见，只是没有出生缺陷或者婴幼儿起病的疾病那么容易引起注意而已。

中国孤儿药政策为何千呼万唤不出来？

对即希望促进创新药研发并且获益的中国医药企业来说，孤儿药并非死路一条

6岁男童患肾上腺脑白质营养不良症百万手术费难住父母

ORIG3N公司宣布同斯特奇-韦伯基金会展开罕见病研究合作

再生药物及诱导多功能干细胞供应商ORIG3N公司宣布同斯特奇-韦伯基金会（Sturge-Weber Foundation）合作以便更好的研究斯特奇-韦伯综合征。

日本生物制药公司使用云计算平台推进罕见病临床研究

Medidata是一个为生物医学临床研究提供云计算服务的领军集团，业务遍布全世界。近期该公司发表声明表示其研发的云计算技术平台已经被日本JCR制药公司采用。日本生物制药的领军集团JCR公司采用Medidata的临床云技术（Clinical Cloud?)来支持对法布雷病（Fabry disease)的治疗研究，并由此提高集团公司在日本研发展项目的速度和效率。

手长脚长”蜘蛛人“原是马凡综合征患者

马凡综合征患者要定期体检，谨防心血管疾病

罕见遗传性疾病红细胞生成性原卟啉症的治疗获重大突破

Clinuvel制药公司近期宣布其研发治疗红细胞生成性原卟啉症（Erythropoietic Protoporphyria，以下简称EPP）的药物， 16mg afamelanotide（商品名：SCENESSE）的临床三期实验结果已经发表在了新英格兰医学杂志上。

14岁女孩患发作性睡病，路上走着也能睡着

控制不住的睡觉也是一种疾病

26岁小伙患遗传性TTR淀粉样病变，成世界罕见“淀粉人”

“淀粉人”患病的罪魁祸首——甲状腺转运球蛋白

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