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回顾 | 如何有效地进行罕见病诊断

发布时间：2016/08/24

2015年9月18-19日第四届中国罕见病高峰论坛在北京隆重举行。本次大会为期两天，围绕“罕见病利益相关方的交流和合作”、“孤儿药的研发和市场准入”、“罕见病的诊断和临床治疗”、“罕见病领域的政策发展”、“基因检测技术的应用”等多方面关系罕见病工作推动的议题展开相关讨论。

尽可能使罕见病的诊断精与准

马端教授，复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任，上海佰臻基因组学与人类健康研究院院长。

马教授结合当下热门的精专医学概念，向大家探讨在罕见病诊断中如何做到精与准。他认为目前精准医学的火热是因为基因测序、生物信息学、大数据平台技术的发展。但由于目前国内政府对检测领域的相关政策，在国内要想实现对6000多种罕见病的精准诊断，这还需要一些时间。

随后，他为我们解读了出生缺陷##预防各级应该做什么，一级预防有哪些因素要考虑，二级预防针对的对象等问题。

罕见病的过去、现在与未来

尹烨，华大基因股份有限公司 CEO

大会伊始，华大基因股份有限公司CEO尹烨先生就《罕见病的过去、现在与未来》做主题报告。

他为我们列举了罕见病逐年的发展状况及标志性事件，并讲述了华大与罕见病的渊源起源于一个鱼鳞病家庭寄给华大基因董事长的血书，希望华大帮助这个家庭。此后他以犹太人削减TSD为例指出罕见病不仅仅是一个技术，而是需要全世界动员起来，让它从此在人类中消失。

关于罕见病诊断的未来，他希望能够在政府引导下，进行让老百姓花钱少的孕前筛查和预防；除了政府之外，现在民间的病友、病友会、医生、检测机构、媒体，要六位一体多方互动，将所有人的力量集结在一起，解决今天看似很复杂的问题；建立统一的标准在互联网共享全世界众多的罕见病数据库，转向平台上共享，充分尊重病人的隐私。

最后，他说道，基因上没有人是完美的，做过大量的测序的人都知道，平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。每个人都有被尊重的权利，罕见病人更应该被尊重，因为他们承担了小概率事件，我们正常人应该感谢他们替我们承担了这部分不幸的比例。

没有错的生命，所谓罕见病，我们治不了，这些东西恰恰是我们所有人应该去努力的方向。而且像林肯（编者注：林肯患有罕见的马凡综合征）这样的人，本身也能改变历史，能改变历史的人本身也是罕见的，我们对任何事情都可以申请诺贝尔奖，为什么对罕见病人不能给他们一个公平的待遇，给他们一个更加尊严的生活，给他们更多的关爱和关注呢？不忘初心，方得始终，让我们许一个没有罕见病的世界。

精准医学时代的DMD诊治

陈枢青教授，浙江大学药学院精准医学与生物技术药物研究室主任，浙江大学药物代谢和药物分析研究所副所长。

他指出DMD是肌营养不良症，由最初肌的问题，演变成呼吸心脏的问题，到最后衰竭。他告诉我们9月7日是DMD知晓日，在前不久他们签署一份关于免费为3000个患者做DMD的检测的协议，希望能够为患者做贡献一点力量。之后他为我们介绍了DMD的发病机制，并详细介绍了基因治疗和小分子化学类药物治疗两种方法。

他希望医生的团队除了会开刀的，会诊断的，还应该有一些会做实验的人，共同来研究这类疾病，最终提供一个方案来服务罕见病，让罕见病不再疯狂。

他提出在罕见工作中可以引入“互联网+”模式，把测序的数据交给医生，医生把它放到云上，云上很多科学家都去找案例，来进行特定的研究。此外，政府要改变观念，FDA的管理绝不要把罕见病的药物当药物批，如果当药物批的话，多少例有效，到哪里找一模一样的病人？

遗传病整体解决方案中的分工合作

顾卫红医生，中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人。

她指出罕见病属于遗传病，这是一个个人、家庭、社会的全面的，长期的问题，有诊断、治疗、康复、心理支持、社会公益、法律政策等多个环节，还有包括基因研究、检测技术、药物仪器研发、计划生育等多个方面的研究，是人类共同面对的问题，是每个人都要面对的问题。

顾教授通过新浪博客、QQ群等社交网络做关于罕见病的科普以及心理支持。她指出术业有专攻，合作很重要。这需要临床、科研、产业、公益、政策法规共同来解决。

她提出一站式的预约诊疗平台的解决方案，通过它可以链接诊前、互联网医疗、基因检测、社会公益救助、政策倡导、治疗探索、合理充分的医学支持。

临床遗传学家在罕见病的诊断中能做些什么

熊诗诣博士，上海市第一妇婴保健员产前诊断中心遗传学医师。