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回顾 | 罕见病研究和治疗大家谈

发布时间：2016/08/31

2015年9月18-19日第四届中国罕见病高峰论坛在北京隆重举行。本次大会为期两天，围绕“罕见病利益相关方的交流和合作”、“孤儿药的研发和市场准入”、“罕见病的诊断和临床治疗”、“罕见病领域的政策发展”、“基因检测技术的应用”等多方面关系罕见病工作推动的议题展开相关讨论。

➤罕见遗传病诊断和治疗的挑战

顾学范

上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任、教授

顾学范教授以心脏筛查为例告诉我们，通过出生缺陷筛查，可以有效预防遗传病。在技术手段方面，串联质谱法和高通量技术的发展，使得许多遗传病被检测和诊断。他认为，罕见病也好，遗传病也好，要防治光靠医务人员是不够的。政府应出台政策，从筛查的病种、管理规范、管理办法等等进行保障。

➤血液系统罕见病研究与治疗进展

邵宗鸿

天津医科大学总医院内科教研室主任、血液科主任

邵教授在开篇便用充满温情的话语讲道，“上帝造人跟我们所有的兄弟姐妹都有同样的机会享受阳光的温暖和雨露的滋润，遗憾的是我们极少部分兄弟姐妹不幸得了罕见病，遗传病，所以对我们正常人特别是对我们医药生物界同道们应该有责任和义务帮助他们，让他们享受到上帝赋予他们的一切应该享受到的东西。”

他表示，按照国际上WHO对罕见病0.065%的界定，血液系统的罕见病是非常高的。除了遗传的还包括了后天的。其中包括了白细胞系统的疾病，红细胞系统的疾病，充凝血系统的疾病。白细胞系统的罕见病，像毛细胞白血病，浆细胞肿瘤病等等。

他认为，对血液中的罕见病目前应该说医学给了相当的研究，但是还是认识不够，在临床上还仍然有漏诊，误诊，对病因和病理机制的研究还需要进一步提高。另外由于我们国家的幅员辽阔，人口众多，我们的医疗水平的普及还不是很均衡，因此难免在相当一部分的患者没有得到应该给予的关注。

➤国际耳科罕见病的基因研究与精准治疗

沈珺

哈佛医学院遗传聋哑中心执委，哈佛医学院附属分子医学实验室主任

沈主任以三个家庭为例，为我们讲述了耳聋的研究和治疗。他认为，很多人觉得罕见病就是一些可能从来没有听到过的，或者是稀奇古怪的疾病。但其实在耳聋方面，虽然耳聋本身并不罕见，但它有很多的是基因疾病造成的，基因造成的耳聋，表现型和基因的分子机理都不相同，所以说单一来说都是罕见病。他表示，病人是科学的先行者、指路人，我们要感谢病人。

➤罕见病的精准治疗

徐凯峰

北京协和医院呼吸科主任医师、教授

徐教授从罕见疾病肺淋巴管肌瘤病（简称LAM）说起，他以美国肺淋巴管肌瘤病的研究发展史讲起。1995年，在美国LAM的治疗情况也是没有任何人了解。那时，有一个家属，因为有患了这个疾病的女儿，所以他就和当地的大学医生成立了一个基金会。这个基金会的主要就是首先推动政府来做研究，而政府主要来负责一个是疾病的注册研究，另一个是标本的建立。所以，从这个事件来看，病友或病友组织在对某一种疾病的科研诊治方面的工作推动是非常具有积极作用的。

他认为病人在基因诊断，基因治疗和靶向治疗中发挥非常重要的作用，同时近年来越来越多病友组织的建立使研究越来越容易，给大家的启发越来越多。精准医学改善了移动医疗时代，将其与大数据的使用和产业链接相结合将会发挥重要的作用。

➤遗传性大疱型表皮松解症的临床表现、诊断及治疗进展

林志淼

北京大学第一医院皮肤科副主任医师

林志淼教授就遗传性大疱型表皮松懈症临床表现、诊断及治疗进展做主题报告，他指出遗传性大疱型表皮松解症，是皮肤表皮蛋白基因缺陷导致了皮肤变脆的疾病，俗称“蝴蝶症”。主要的病因是我们皮肤的结构蛋白基因突变导致的。我们的表皮都是细胞组成的，细胞和细胞之间的连接都是需要蛋白把它们紧紧拉在一块儿，如果出现了缺失，就像两块木板缺少钉子钉在一块儿的话，就会出现皮肤的脆性增加，如果轻轻一碰就会出现损伤，蝴蝶宝贝患者的每天的生活都是如履薄冰。他认为，从目前来看，这种疾病是人类最痛苦的疾病。

他分享道，目前对大疱型表皮松懈症的治疗存在着很多的困难，但最近美国有一个FDA批准的一个试验，是一个凝胶制剂，对于各种类型的EB的治疗效果非常好，现在已经进行三期的临床试验。希望能够重新进行三期试验，而且很有可能会被引入中国，对蝴蝶宝贝进行一个很好的治疗。

➤从溶酶体病的治疗进展看当今罕见病的治疗模式

孟岩

中国人民解放军总医院儿童医学中心主治医师、遗传学博士

孟老师主要从溶酶体贮积症在诊断、治疗、科研等方面向参会者做了介绍。溶霉体贮积症，是由于溶霉体中酸性水解霉的缺陷所致的，这些酸性水解霉对人体误解的降解起到很多的作用，一旦是出现缺位，或者是造成了其他的缺陷，会使降解的物质不能降解，会对相应的组织器官进行功能的损害引起疾病。因为溶酶体存在肌体每一个细胞里边，大部分的溶酶体病都是全身多器官的一个损害，除了一部分少数的是单纯的引起，比如说神经系统的损害，其他的大部分都是一个多器官，多脏器一个损害。

目前已经被明确的有超过五十种溶酶体贮积症，我们比较常见的一些像戈谢病这些，发病率在五千到八千分之一，这是一个不容忽视的疾病群体，他们的主要症状可以出现间歇性的智力活动倒退，因为很多的患者在贮积，在胎儿期间是贮积，还是有一部分的正常的生长发育的，之后会出现像发育迟缓，惊厥无力等的表现还会有一些肌无力的表现。同时会出现肝脾重大等，还有一些不能解释的肢体疼痛及骨痛。所有的症状一旦出现患者的生活质量和寿命都会受到影响。

她强调此病需要早期诊断，早期治疗，目前临床治疗手段比较欠缺，产前诊断是避免缺陷的重要的方法。此外，她表示非常欣慰看到这一年罕见病在媒体、网络平台的广泛宣传，越来越多的人对罕见病有了更多的了解和关注。

第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日

在杭州香格里拉酒店隆重举行

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