由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。本次大会我们邀请到浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师，博士生导师洞旻岳老师作为大会的发言嘉宾。

嘉宾介绍：

董旻岳，浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师，博士生导师；浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科常务副主任；主要研究方向为遗传性疾病的分子诊断、产前诊断和着床前诊断、妊娠免疫耐受机制以及生殖和妊娠相关疾病的免疫学机制；主持、承担多项国家自然科学基金、973项目子课题、重点专项子课题等；发表学术论文百余篇，主要论文均发表在SCI刊物；获国家、省部级科技成果奖励6项。

本次大会演讲题目：二代测序时代的罕见病防控前移。

问：董教授您从事遗传性疾病的分子诊断、产前诊断和胚胎着床前诊断，积累了丰富的经验。请给我们介绍下如何避免遗传性疾病的发生，或怎样预防罕见病患儿的出生？

答：我国政府和非政府组织（民政部门、残协、出生缺陷救助基金会及其他组织）对出生缺陷患儿（主要是罕见病患儿）进行救助和帮助，主要工作集中在生活和医疗救助、康复（如耳聋患儿的耳蜗植入、语言康复等）。对罕见病的源头预防关注较少，重视和投入相对不足，可能主要受科技水平和技术的限制。

出生缺陷的防控分三级：

一级预防：预防发生  降低出生缺陷率（孕前）； 

二级预防：避免出生  降低部分出生缺陷率（孕期）； 

三级预防：避免致残  减少疾病负担（出生后）。

以往的工作主要集中在三级预防，即减轻或避免致残，减轻病痛，提高生活质量，减少疾病负担。

随着二代测序技术在遗传病领域的广泛应用，出生缺陷（罕见病）二级预防和一级预防的技术日益成熟，源头防控罕见病的时代已经到来。

罕见病的二级预防策略包括：基于新一代测序的突变位点筛查以及基于PCR和Sanger测序的家系分析和产前诊断，在胎儿出生前明确胎儿是患者、正常或携带者，在产前阻断罕见病患儿的出生。

一级预防策略主要包括基于新一代测序的突变位点筛查、连锁分析和胚胎全基因扩增产物的单体型分析，在胚胎植入母体前确定胚胎是患病、正常或携带状态。经知情同意，选择不致病胚胎移植，从而在胚胎植入前阻断遗传性罕见病在家族中的世代传递。

不同家族或个体的罕见病的产前诊断、胚胎植入前诊断是高度个体化的，罕见病的二级和一级预防是家族或个体特异的，是一种精准医学。

问：随着科技的进步，检测工具方法的改进等，产前的筛查与基因诊断日益普遍，但是就罕见病而言，不仅种类数以千计，而且虽然绝大多数的罕见病是由基因缺陷或变异导致，但其中的差异性非常大，您觉得目前对于罕见病的产前筛查或诊断有哪些困难？

答：确实，绝大多数罕见病是由基因突变引起的，差异性非常大。同一种疾病可以由不同的基因突变引起，即使是同一个基因也可以由不同的位点或不同的突变类型引起。因此，可以说不同个体或家族都不一样，遗传病的产前诊断和植入前诊断都是高度个体化的，是一种精准医学。

产前诊断前需要做好突变位点筛查和验证、家系分析。这是产前诊断的前提，最好在怀孕前做好。

新一代测序结合大数据分析，使突变位点筛查不再困难，为罕见病的产前诊断和胚胎植入前诊断提供了基础。目前，很多产前诊断中心都能做罕见病产前诊断。

但我们缺乏罕见病产前诊断的技术规范、机构和人员的准入标准以及人员培训规范等全国性的规范；基层医疗机构特别是妇幼保健机构的医疗人员缺乏对罕见病的了解，特别是罕见病产前诊断的了解，不能很好指导罕见病家族的生育，延误甚至耽误产前诊断。

因此，有关部门应该牵头制订相关的规范，加强对基层医疗机构人员知识普及，各类组织、媒体应积极宣传罕见病防控的知识，特别是要让罕见病家族成员充分了解源头防控策略。

问：辅助生殖技术的发展日益加快，各种各样的方法或技术不断改善推进，全球的试管婴儿都已超过六百万。对于有罕见病患者的家庭来说，如果他们想再生育一个健康的宝宝的话，需要做哪些准备？

答：首先，和产前诊断一样，做好突变位点筛查和验证、家系分析，明确导致这个家族罕见病的基因、突变位点及类型。

在此基础上，不同生殖医学中心的做法有所不同。多数生殖中心是这样的：进入IVF周期前，完成连锁分析；然后进入周期，超促排卵、取卵、体外受精、胚胎活检，全基因扩增，单体型分析，确定胚胎为正常、携带或致病，知情同意后决定后移植。一般，同时进行染色体非整倍体检查，确保胚胎正常，提高妊娠率和活婴率。

问：9月22-24日的中国罕见病高峰论坛即将在杭州举行，您作为嘉宾参与，能否透露一下您所要讲的内容？您对此次论坛有什么想要说的？

答：演讲题目为：二代测序时代的罕见病防控前移。

向来宾们介绍在二代测序和大数据背景下，罕见病二级预防（产前诊断）和一级诊断（胚胎植入前诊断）的过去、state of the art，抛砖引玉，希望引起业界、大众和相关机构对罕见病二级、一级预防的了解和重视，推进罕见病防控策略的前移，减少罕见病患儿的出生，造福罕见病家族，提高出生人口质量。

第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日

在杭州香格里拉酒店隆重举行

▌如何报名

本届大会为公益性论坛，为了提高大会服务质量以及降低会议成本，本届大会向参会者收取注册费。大会为正式注册参会者提供：

· 大会入场参会证

· 会务资料

· 大会纪念品

· 午餐券（23/24日）

· 晚餐券（23日）

注册费如下：

提示：9月22日的欢迎晚宴需额外收费，350元/位，如需参加，请在报名交费时注意选择。

▌报名方式（请根据您的支付方式进行选择）

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