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NEJM：多发性硬化症诊断新标记物

科学家分析MS患者的血液，发现一种攻击细胞膜上特定钾离子通道的抗体。钾离子通道在肌肉和神经细胞传送脉冲过程中发挥了重要作用，而正是上述这些传输过程在MS患者体内受到了抑制。

华大基因和CHOP联合开展“1,000种罕见病基因组项目”

2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。

诺华肢端肥大症药物pasireotide在III期研究达预期主要目标

2012年5月7日，诺华（Novartis）公司实验性药物pasireotide LAR在III期研究中达到了预期主要目标，该药用于一种罕见的内分泌紊乱疾病的治疗。

XenoPort向FDA提交XP23829研究性新药申请

2012年5月24日，XenoPort生物制药公司宣布，已向FDA提交XP23829的研究性新药申请（INDA），用于复发-缓解型多发性硬化症（RRMS）的治疗。

GreenGene F在美治疗A型血友病进入3期临床试验

2012年2月28日，美国FDA批准韩国生物制药公司绿十字公司的IND申请，该IND申请是关于启动一项重组VIII因子产品GreenGene F(Berotocog alfa)在美国治疗A型血友病的3期临床试验。

遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展

溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作，形成有条不紊的的分子网络，但其具体的分子机制仍不清楚。

血友病长效抗凝血因子VIIa-CTP小鼠实验取得成功

Prolor生物科技公司宣布长效凝血因子Factor IIa药物（VIIa-CTP）用于治疗血友病实验鼠大获成功。

EyeGate开始对EGP-437展开安全性和药效I期研究

EyeGate医药公司开始招募患者用于EGP-437（成分为盐酸地塞米松）安全性和药效的I期研究

骨质疏松症治疗获突破，跨世纪难题有望破解

骨质疏松症治疗获突破，跨世纪难题有望破解

尼曼匹克病C型药物研究初结成果

来自威尔·康奈尔医学院和圣母大学的研究人员表示，他们使用了测试中的癌症药物来治疗C型尼曼匹克病（NPC）的胆固醇储存缺陷。

Cell：外显子组测序揭秘罕见疾病

两年前，美国国立卫生研究院（NIH）的“未确诊疾病计划”（Undiagnosed Diseases Program）开始以前所未有的规模向临床提供基因组学研究。现在该计划已完成对128个外显子组的测序，并对39个罕见疾病进行了诊断。该项目的成功为个人基因组学的普及铺平了道路，并为我们成功征服海量基因组数据提供了新的技术手段。

血友病药物因子VIIa-CTP的阳性研究结果公布

Prolor Biotech公司报告了一项对比研究的阳性结果，该研究为在血友病小鼠中进行的其血友病药物凝血因子VIIa的长效制剂（因子VIIa-CTP）的研究。

雷帕霉素或可减缓早衰进展

据Medindia.net报道，研究人员使用雷帕霉素设法减缓哈钦森-Gilford早衰综合症的病情进展，这被证明是治疗该疾病的一项重大突破。

多发性硬化症MS医药进展三则

Teriflunomide可降低多发性硬化症患者年复发率，继发进展型多发硬化症用药获得FDA快速跟踪身，Adeona医药和Skirball联合推动多发性硬化症研究。

红细胞生成性卟啉症用药Scenesse三阶段研究出炉

Clinuvel医药公司公布了Scenesse三阶段研究的积极成果，这种药用于治疗红细胞生成性原卟啉症（EPP），有效成分为afamelanotide.

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