罕见病信息网

首页 >资讯

我国人类蛋白质组计划预计2014年通过并实施

我国人类蛋白质组计划将覆盖中国人全部重大疾病，预计2014年通过并实施，目前已完成项目论证，由此我国将成为世界蛋白质组学的领头羊。

华大医学为生命冲刺——HLA高分辨率基因分型检测助力罕见病患儿骨髓配型

华大医学为生命冲刺——HLA高分辨率基因分型检测助力罕见病患儿骨髓配型

Illumina让“1000美元基因组”成为现实

昨天， Illumina公司称将推出两款新的测序平台：HiSeq X Ten和NextSeq 500。这两款测序仪的发布对1000美元这一目标触手可及。

英国将对10万病人进行基因组测序，基因组药物成英国国民健康服务司首选

2012年12月10日，纽约GenomeWeb记者报道(GenomeWeb 新闻)-- 英国首相大卫•卡梅伦今天将宣布：英国国民健康服务司即将发起一项针对超过10万人的基因组测序活动，所获得的基因组信息将被用于癌症等疾病的治疗和研究。

Lupus：重视系统性红斑狼疮伴发的抑郁症

系统性红斑狼疮患者的抑郁症患病率显著高于一般人群。

专家：出生缺陷成为致残重要原因

专家指出，在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的婴儿出生，减少疾病带来经济和精神双重负担成为孕妇最为关注的问题之一。

基因产业战：中国基因技术的尴尬

中国基因技术正面临这样的尴尬。由于注册死结迟迟未能解开，多地医院开展已久的无创产前基因检测服务，被国家监管部门三度叫停。

品味华大基因的 2013

继 1% 国际人类基因组计划后，华大基因完成了从“参与”，到“接轨”，再到“引领”的蜕变。从 1999 年到 2013 年，这一路，它开创了华大之品味，开启了“组学”之先河。 2013 年的华大基因如酒般醇厚，茶般清香，让我们一同用眼用心，用鼻用舌，细细品味华大 2013 年的余韵。

英罕见病患者超过300万发布首个罕见病应对策略

新华社伦敦11月22日电英国卫生部22日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。

PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”

大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease），这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。

晕车药有助于增加身高？

日前，来自日本名古屋大学的研究人员发现，一种用于治疗晕车的药物“美克洛嗪”（别名“敏可静”、“美克利静”“保晕锭”等，Meclizine）具有促进骨骼身长的作用。这一发现有望为治疗软骨发育不全患者做出贡献，还有可能增加普通人的身高。

为临床罕见病服务的基因检测平台建立与应用

为临床罕见病服务的基因检测平台建立与应用

GSK治疗杜氏肌营养不良药物drisapersen三期研究失败

制药巨头葛兰素史克公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良的药物drisapersen上周宣布失败。

欧盟委员会成立罕见病专家组

欧盟委员会正筹备成立罕见病专家组，以帮助其指导和制定罕见病领域的相关活动与政策。

罕见病患者确诊时间达5至7年

根据一篇新报告，罕见病症患者通常为确诊而等待数年之久。

< ... 359 360 361 362 363 >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部